Quella che sembrava una semplice voglia sul volto della sua bimba, dal colore rosso vino, nascondeva in realtà il primo segnale di una sindrome molto rara, che secondo l'MSD Manuals colpisce solo una persona ogni 20.000.

Questa è la storia di Danielle Gourdeau, una mamma 36enne del Massachusetts, che ha raccontato alle pagine di Today.com di come il suo intuito e quello dei medici che l'hanno seguita, sia stato fondamentale per una diagnosi tempestiva alla sua bambina.

Quando è nata la la piccola Jasmine, infatti, dopo un parto molto difficoltoso, la mamma ha subito notato quella voglia rossa che dalla fronte si estendeva su tutta la palpebra sinistra e se in un primo momento pensava fosse un livido, ha subito capito che quella macchia che non ne voleva sapere di sparire, nascondeva molto di più.

La scoperta della Sindrome genetica rara

Dopo qualche giorno dal rientro a casa post parto, quello che secondo Danielle Gourdeau era un semplice livido, non ne voleva sapere di scomparire. Un’infermiera, mandata dall’ospedale per una visita di rito, osservando la piccola Jasmine disse dunque alla mamma che probabilmente si trattava di una voglia, da far dunque vedere al pediatra durante la prima visita.

Il pediatra di famiglia è stato il primo ad instillare nella mamma il dubbio che quella voglia fosse invece un nevo rosso-vino che nascondesse invece una sindrome rara: “Ero terrorizzata, volevo sapere se fosse qualcosa di geneticamente connesso a me, se fossi stata io a passarle quella sindrome e come si potesse curare il prima possibile”.

La donna si è trasferita con la sua bambina al Boston Children's Hospital, dove, dopo una risonanza magnetica, è arrivata la conferma della sindrome: la piccola era affetta dalla sindrome neurologica di  Surge-Weber, che coinvolge una persona ogni 20.000 e che comporta, soprattutto nel primo anno di vita convulsioni che possono avere ripercussioni molto gravi sul cervello in formazione dei bambini. “Quando me lo hanno detto non ho più capito niente, ho chiesto al medico di ripetermelo altre due o tre volte, non potevo crederci” ha spiegato la mamma a Today.com.

La sindrome, ha spiegato  la dottoressa Anna Pinto del Boston Children's Hospital, che si è occupata del caso di Jasmine, a Today.com, spesso si manifesta con voglie color vino, sulla fronte e sugli occhi, altre è completamente asintomatica. A causare questi arrossamenti della pelle sono i troppi capillari che si sviluppano sotto la cute dei bambini che ne sono affetti.

I piccoli pazienti hanno anche dei vasi sanguigni anomali che si trovano sulla superficie del cervello, proprio a causa di questa malformazione i bimbi hanno spesso convulsioni, emicranie e sintomi neurologici.

Il percorso di guarigione

La clinica ha da subito proposto alla mamma un trattamento per ridurre o rimuovere la voglia della bambina e un farmaco antiepilettico, per impedire che alla piccola venissero delle convulsioni. La dottoressa Pinto ha infatti spiegato che la sindrome è ancora oggetto di studio ma che ci sono buone prospettive per la guarigione dei pazienti: "Quello che abbiamo scoperto è che somministrando un farmaco associato all'aspirina prima che le crisi inizino è possibile ridurne la quantità, l'insorgenza e diminuirne l'entità".

Jasmine, grazie all’intuito della mamma e dei medici è stata subito sottoposta alla terapia e oggi, a quasi 3 anni, sta bene e i risultati delle sue risonanze magnetiche annuali sono ottimi.

Se anche per il suo quarto anno di vita i risultati della risonanza dovessero essere positivi e la bimba non dovesse riscontrare mai convulsioni, i medici hanno pensato di ridurre la terapia.

La piccola nella crescita ha però manifestato alcuni ritardi dello sviluppo, la mamma ha raccontato a Today.com che Jasmine faceva fatica a tenere la testa dritta, a sedersi e a gattonare e che quindi hanno iniziato subito con la terapia fisica e quella logopedica, migliorando le condizioni della bimba.

“Oggi Jasmine non sta ferma un attimo, raggiunge nuovi traguardi ogni giorno e ha superato con il suo stato di salute anche le aspettative dei medici”. Ad aver fatto la differenza, conclude la mamma, è stata la tempestività della diagnosi, per questo è importante indagare lo stato di salute dei propri bimbi al primo dubbio. “Dietro una voglia può nascondersi molto di più, ma la medicina fa la differenza e ha salvato la vita della mia bimba”.