Trovano il medico per la loro bimba affetta da SMA, grazie ad un post su Facebook: “Siamo tornati a vivere”
Dianne Larson ha raccontato la storia della sua bambina, nata nel 2014 apparentemente sana, ma che a 13 mesi di vita ha iniziato a sviluppare degli strani sintomi. Di lì a poco la diagnosi che, racconta alla CSHL press, rivista del laboratorio scientifico cui la famiglia si è rivolta, “Mi ha tolto il terreno da sotto ai piedi”. Dopo lo sconforto e la paura iniziali è arrivata l’idea di raccontare la malattia della sua bimba in un lungo post su Facebook, per sensibilizzare e chiedere aiuto.
La viralità dei social ha portato la piccola ad incontrare il dottor Krainer, che stava proprio studiando una terapia sperimentale per la malattia della bimba, alla quale i genitori, seppur spaventati hanno deciso di sottoporla.
La diagnosi della bimba
Dianne Larson racconta con estrema gioia il primo anno di vita di sua figlia, periodo in cui, mentre la bimba cresceva in salute, lei imparava a fare la mamma. “La piccola stava benissimo, sollevava il capo come tutti i coetanei, gattonava e non smetteva di meravigliarsi, spalancando i suoi grandi occhi color ambra”.
La visita di routine a cui la bimba è stata sottoposta dal pediatra ad un anno di vita, ha confermato il suo stato di piena salute, e il medico ha rassicurato la mamma dicendole : “La sua bimba è perfetta, potete tornare a casa”.
Ad un mese da quella visita, però, lo stato di salute della bimba si è improvvisamente capovolto: la piccola faticava a gattonare, spostava le gambe lentamente, inarcava di molto la schiena e si stancava in fretta. I medici nel vedere i peggioramenti della bimba avvenuto in così poco tempo, hanno deciso immediatamente di sottoporla a diversi test: “La diagnosi è stata spaventosa, la sua vita sarebbe stata breve e noi avremmo osservato la malattia progredire a poco a poco”.
Alla piccola è stata infatti diagnosticata l'atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia genetica che provoca indebolimento muscolare e peggiora con il tempo, compromettendo a poco a poco tutti i muscoli e impedendo così le azioni vitali,come si legge dal sito dell’NHS.
L’incontro con il medico grazie a Facebook
Larson spiega che durante la prima settimana dopo la diagnosi lei e il marito sono sprofondati in uno stato di forte tristezza. “La cosa più dura è stata, mentre elaboravamo il nostro dolore, dover comunicare quella diagnosi che ci aveva tolto il terreno sotto i piedi a tutti”.
La decisione della coppia, per non dover alzare la cornetta e informare tutti quegli amici e parenti, è stata quella di scrivere un post su Facebook: “Con il cuore pesante vi informo che abbiamo appena scoperto che la nostra bimba è affetta da SMA di tipo 1, la prima malattia genetica killer per i bambini, in una persona su 40 non si manifestano i sintomi e non c’è una storia familiare legata alla malattia…Non sono solita condividere informazioni così personali ma voglio che venga fatta informazione sulla patologia, che intacca i muscoli volontari, progredisce, le impedisce di camminare e la farà stare sempre peggio. Non esiste una cura, vi ringraziamo per il vostro supporto e la vostra preghiera in cui confidiamo”.
Un post duro e pieno di sofferenza e rassegnazione, che ha dato vita, però, a un circolo virtuoso che la famiglia mai avrebbe immaginato. Un cugino del papà della piccola, vedendo il post mise like, così facendo la storia arrivò ad una sua amica che conosceva il dottor Krainer, ricercatore che stava studiando una cura sperimentale proprio per la SMA.
I Larsen dunque si rivolsero al medico, che propose loro la terapia e vedendoli esitanti li tranquillizzò, dicendo che avrebbe funzionato anche con la bimba. “Per noi genitori è stata durissima, quando provi una cura sperimentale, è normale temere sempre di aver fatto la scelta sbagliata”.
La rinascita
Iniziata la cura sperimentale che prevedeva delle iniezioni periodiche alla piccola, la bimba ha mostrato subito enormi miglioramenti: “La bimba non poteva più camminare, causa l’avanzamento della patologia, ma dopo la seconda iniezione un giorno ero in camera e ho sentito la sua voce avvicinarsi: è stato un miracolo” afferma la mamma al CSH press.
La donna afferma di aver chiesto alla bimba di muoversi per venire da lei, ancora e ancora, poiché era davvero incredula. Da lì in avanti a poco a poco ha iniziato a spostarsi per la stanza aggrappandosi ai mobili, poi grazie ad un tutore ha ripreso a camminare, in piedi.
I genitori ne sono entusiasti e se pensavano di dover vedere la loro bimba a poco a poco spegnersi, ad oggi, grazie alla scienza, non vedono l’ora di sapere, grazie alla medicina, quanti traguardi potrà tagliare la loro piccola.
