Sindrome di Smith-Magenis: cos’è e perché è importante parlarne
La Sindrome di Smith-Magenis (SMS) è un raro disordine genetico che provoca un significativo impatto sullo sviluppo fisico, comportamentale e cognitivo dei bambini.
Scoperta e descritta per la prima volta nel 1986 dai ricercatori Ann C. M. Smith e R. Ellen Magenis, questa condizione ancora poco conosciuta presenta un quadro clinico complesso che richiede un'attenta gestione e supporto.
Anche per questo la sindrome – che il Ministero della Salute include nel novero delle malattie rare – molto spesso comporta pesanti ripercussioni anche sulla vita dei familiari di chi ne soffre.
Cause e sintomi fisici
La sindrome di Smith-Magenis è causata dalla mutazione del cromosoma 17, in particolare nella regione 17p11.2 . Questa regione del cromosoma contiene diversi geni, inclusi quelli che regolano lo sviluppo e il funzionamento del sistema nervoso.
A differenza di altre malattie genetica, la SMS non è ereditaria – ossia non viene viene trasmessa dal genitore al figlio – ma viene identificata malattia genetica sporadica.
Come descritto nel database dell'archivio medico GeneReviews, i bambini affetti dalla sindrome di Smith-Magenis mostrano spesso tratti somatici peculiari, come una fronte prominente, un volto allargato, occhi profondamente infossati e un naso piuttosto appiattito. Anche la crescita subisce un forte rallentamento, con stature inferiori alla media e ritardi nello sviluppo motorio.
In alcuni casi, i soggetti interessati dalla condizione possono presentare anche anomalie scheletriche che interessano la colonna vertebrale, come la scoliosi e le dita delle mani.
Sviluppo cognitivo e comportamentale
La maggior parte dei bambini con SMS presenta un ritardo mentale di grado variabile, solitamente da lieve a moderato, e un grave ritardo nello sviluppo del linguaggio. Anche le difficoltà di apprendimento e i deficit d'attenzione sono molti comuni, tanto che quasi sempre i bambini e ragazzi portatori di questa condizione necessitano un supporto educativo specializzato.
Tale situazione è poi associata ad importanti disturbi comportamentali, come comportamenti autolesionistici (mordersi le mani, tirarsi i capelli, colpirsi la testa etc…), disturbi del comportamento diromente e una grande difficoltà a gestire la propria emotività.
Molti bambini con SMS soffrono infine di importanti disturbi del sonno e spesso hanno un ciclo sonno-veglia invertito, con difficoltà a dormire di notte e sonnolenza durante il giorno.
Diagnosi e trattamento
La diagnosi della sindrome di Smith-Magenis viene solitamente confermata attraverso test genetici, come l'analisi del cariotipo, la FISH (ibridazione fluorescente in situ) o la CGH-array (ibridazione genomica comparativa su microarray).
Sebbene non esista una cura per la SMS, la diagnosi precoce permette interventi tempestivi, che possono migliorare significativamente la qualità della vita dei bambini affetti e un approccio multidisciplinare aiuta gestire i sintomi. Tale strategia include terapie comportamentali, interventi educativi specializzati, supporto psicologico e, in alcuni casi, farmaci per trattare i disturbi del sonno e i problemi comportamentali.
Il supporto continuo da parte di medici, terapisti e famiglie rimane quindi fondamentale per migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da questa sindrome.
Perché è importante far conoscere questa malattia?
La sensibilizzazione sulla Sindrome di Smith-Magenis è cruciale per garantire una diagnosi precoce, aiutare i pazienti (e i loro cari) nonché promuovere l'accesso a servizi specializzati.
Realtà come l'Associazione Smith Magenis Italia – onlus nata nel 2015 proprio per sensibilizzare sull'argomento – da anni s'impegnano a fornire sostegno alle famiglie colpite dalla Sindrome di Smith-Magenis, facilitando la condivisione di esperienze e l'accesso a risorse informative, diffondendo conoscenze mediche e favorendo la creazione di reti specialistiche per permettere a più bambini possibili di accedere a terapie appropriate.
