Sindrome del girasole nei bambini: cos’è e perché uno studio potrebbe portare a una diagnosi precoce
Un recente studio condotto dai ricercatori dell’Università di Lovanio (Belgio) e pubblicato su Epileptic Disorders potrebbe aprire nuove prospettive per la diagnosi precoce della rara "sindrome del girasole" (sunflower syndrome). Questa forma di epilessia infantile, sensibile alla luce solare, si manifesta con movimenti convulsi e ripetitivi delle mani che si verificano quando i pazienti vengono esposti ai raggi del sole. La ricerca, per ora testata su solo tre pazienti, propone l’utilizzo di braccialetti elettronici dotati di sensori di movimento, luce e temperatura, che potrebbero facilitare notevolmente l’individuazione di questa patologia.
La sindrome del girasole: una forma rara e complessa
La sindrome del girasole è una sottocategoria meno grave della sindrome di Jeavons, una rara forma di epilessia infantile che colpisce tra il 7% e l’8% dei bambini epilettici, soprattutto femmine, tra i sei e gli otto anni di età. Il curioso soprannome legato al girasole è invece legato al fatto che le piccole crisi – caratterizzate da ammiccamenti e movimenti ritmici delle mani davanti agli occhi – vengono innescate dall'esposizione alla luce solare.
La nuova possibilità di diagnosi
Diagnosticare questa tipologia di epilessia è particolarmente complesso, poiché i sintomi principali possono essere facilmente confusi per dei semplici tic facciali o scambiati per gli effetti di altre patologie epilettiche. Inoltre, gli odierni protocolli diagnostici prevedono esami complessi e spesso costosi.
Il braccialetto elettronico proposto dai ricercatori, invece potrebbe rappresentare una soluzione più semplice e accessibile. Durante la prima fase di sperimentazione i tre piccoli pazienti hanno indossato il dispositivo per tre-sei giorni consecutivi (sia di notte che di giorno), un lasso di tempo che ha permesso al dispositivo di costruirsi un modello di tutte quelle azioni compiute durante la giornata – come scrivere o lavarsi i denti – che avrebbero potuto confondere la misurazione. Così, una volta completato il processo di setting, il braccialetto è stato in grado di grado di distinguere i movimenti ritmici delle mani da gesti quotidiani, fornendo sorta di archivio elettronico degli episodi anomali registrati.
I vantaggi e prospettive future
Oltre a migliorare la diagnosi e il monitoraggio della sindrome del girasole, l’introduzione del braccialetto elettronico rappresenterebbe un passo avanti nella gestione quotidiana di questa patologia, poiché sarebbe molto più semplice ottenere una registrazione accurata delle crisi, finora difficile da realizzare, e approfondire le dinamiche alla base del disturbo. In più, la raccolta dei dati potrebbe fornire alla comunità scientifica qualche risposta in più riguardo gli aspetti meno conosciuti della patologia.
Alcuni bambini affetti dalla sindrome del girasole sembrano infatti autoindursi le crisi attraverso i movimenti stereotipati delle mani, forse perché inconsciamente predisposti a percepire l'esperienza come piacevole. Ebbene, le informazioni raccolte dal braccialetto potrebbero aiutare gli scienziati a capire se simili movimenti delle mani possono effettivamente stimolare la "reazione epilettica" o se invece la causa risiede sempre nell'esposizione alla luce del sole.
Sebbene i risultati dello studio siano ancora preliminari, l’impiego di questa tecnologia potrebbe dunque rivoluzionare l’approccio diagnostico e terapeutico a questa forma di epilessia, offrendo ai piccoli pazienti e alle loro famiglie nuove speranze per una migliore qualità della vita.
