Quando il canadese Terry Pirovolakis ha scoperto che suo figlio era affetto da una malattia genetica incurabile, tutto il suo mondo è crollato. Il bambino era nato da pochi mesi e sulla sua testa pendeva già una sentenza definitiva che lo privava di ogni futuro.

Il padre però non aveva nessuna intenzione di arrendersi ad un destino segnato e dopo qualche giorno di sconforto ha deciso di reagire: se la Scienza non disponeva ancora di risposte, ci avrebbe pensato lui a trovare una cura. E Pirovolakis, che è un uomo di parola, oggi sembra essere sulla strada giusta per riuscire nel suo intento.

L'inizio

Terry Pirovolakis e sua moglie Georgia hanno dato alla luce il loro terzo figlio, Michael, nel dicembre 2017. Il parto era stato tranquillo e privo di complicazioni, ma già dopo i primi sei mesi di vita, la coppia ha iniziato a notare che il piccolo non raggiungeva mai i normali step di sviluppo. Non solo. Micheal non riusciva nemmeno a sollevare la testa, un indizio inquietante e che ha spinto i genitori ad approfondire la questione.

Dopo un'odissea durata quasi un anno e mezzo mesi tra medici, fisioterapia e test genetici, a Michael è stata infine diagnosticata una malattia neurologica estremamente rara: la paraplegia spastica 50 (SPG50).

Un destino apparentemente inevitabile

L'SPG50 è un disordine neurologico che colpisce lo sviluppo dei bambini, causando progressivamente gravi deficit cognitivi, debolezza muscolare, problemi nel linguaggio e, infine, una paralisi che conduce progressivamente al decesso. Secondo le statistiche, meno di 100 persone nel mondo sono affette da questa malattia.

La prognosi per chi ne è colpito è desolante: la maggior parte non supera i 20 anni di vita, con un rapido peggioramento delle condizioni fisiche che porta alla paralisi totale.

Anche ai Pirovolakis era stato detto che non ci sarebbe stato alcun rimedio. Micheal non avrebbe mai camminato né parlato, sarebbe rimasto paralizzato dalla vita in giù entro i dieci anni d'età per poi perdere gradualmente ogni forma di mobilità. I medici si erano limitati a suggerire alla coppia di riportare Michael a casa e di amarlo per tutto il tempo che gli restava.

La fiducia nella ricerca

Deciso a non accettare quella che aveva tutte le parvenze di una condanna a morte, Pirovolakis ha dunque iniziato a fare ricerche, convinto che una terapia genica sperimentale avrebbe potuto regalare una chance al figlio.

Ad appena un mese dalla diagnosi, l'uomo aveva già iniziato a frequentare meeting e conferenze stampa dei più eminenti esperti del settore, facendo la spola tra decine di atenei e centri di ricerca tra USA e Regno Unito.

Sempre più convinto della strada da percorrere, Pirovolakis. la moglie hanno quindi deciso di investire tutte le loro risorse (risparmi, ipoteche sulla casa e prestiti vari) per finanziare un team dell'Università del Texas Southwestern Medical Center nella ricerca di una terapia in grado di aiutare il loro piccolo.

E i risultati non hanno tardato ad arrivare: i test preliminari sulle cavie da laboratorio avevano infatti mostrato risultati promettenti e sembrava che il procedimento sperimentale potesse davvero essere in grado di fermare la progressione della malattia, sia nei topi che nelle cellule umane.

Il primo paziente al mondo

Grazie agli sforzi dei Pirovolakis, che per la produzione ha avviato una collaborazione con una piccola causa farmaceutica), il 30 dicembre 2021 Health Canada (l'agenzia governativa canadese responsabile per la sicurezza dei farmaci) ha approvato la terapia genica messa a punto per il piccolo Michael, il quale è diventato così il primo umano a ricevere la cura sperimentale.

Come spiegato dallo stesso Pirovolakis, la procedura consiste nell'iniezione di liquido cerebrospinale tramite una puntura lombare e comporta alcuni rischi (come tutte le terapie sperimentali). I potenziali benefici potrebbero però essere enormi.

La cura può essere una speranza per tanti

Dopo il trattamento di Michael, a Pirovolakis erano restate tre dosi del farmaco inutilizzate. La famiglia ha dunque aperto un'ulteriore fase di studi negli Stati Uniti per somministrare il farmaco ad altri tre bambini, tra cui un bimbo di sei mesi che è stato il più giovane a ricevere il trattamento.

Nonostante l'arresto nella progressione della malattia e un certo miglioramento delle capacità cognitive nei bambini trattati, la sfida più grande per i Pirovolakis e le altre famiglie resta la mancanza di fondi. Ogni dose costa infatti circa un milione di dollari, cui si aggiungono altre centinaia di migliaia di dollari per trattamenti e ricoveri nei vari ospedali.

Pirovolakis ha cercato di ovviare il problema intercettando il sostegno di aziende farmaceutiche, ma senza successo, poiché il mercato per una malattia così rara non è considerato redditizio.

Il padre ha deciso di dedicare la vita alla cura del figlio

Per dedicarsi completamente alla causa, Pirovolakis ha lasciato il suo lavoro per fondare una organizzazione non-profit in California, Elpida Therapeutics. L'associazione, che conta cinque dipendenti e una ventina di consulenti, si sta preparando per una terza fase di studio, anche se l'assenza di sostegno da realtà più strutturate renderà tutto molto più complicato.

"Il tempo è essenziale", ha recentemente dichiarato a Fox News, ribadendo il proprio impegno nel proseguire con la sperimentazione clinica e dimostrare alla Food and Drug Administration statunitense l'efficacia del farmaco.