“Mia figlia ha l’Alzheimer infantile e l’ho scoperto guardando un video su TikTok”
Una famiglia ha scoperto la rara malattia malattia genetica della loro bimba grazie ad un video comparso casualmente su TikTok.
A raccontare la storia ripresa da diversi siti inglesi è la stessa madre della piccola, Morgan Rachal, ventinovenne della Louisiana (USA) che insieme al marito Kirk (34) si è trovata improvvisamente catapultata in una realtà che non avrebbe mai pensato di dover affrontare.
Il video rivelatore
Nel 2022 Morgan e Kirk avevano dato alla luce la loro seconda figlia, Lydia, una bimba sorridente ma piuttosto cagionevole. I frequenti problemi di salute della figlia – stipsi, disturbi del sonno, frequenti otiti – però non sembravano destare molte preoccupazioni, anche perché i neonati sono spesso cagionevoli e anche la prima figlia, Heidi (che oggi ha cinque anni) nei primi anni si ammalava con facilità.
A cambiare per sempre la vita della famiglia però è stato un video che la madre di Morgan, Cindy Weaver, ha visto per caso sui social media, attirando l'attenzione della coppia di genitori.
"Mia madre si è imbattuta in un TikTok a marzo chiamato Saving Liv TikTok" ha raccontato Morgan, la quale si rese conto di come la bimba protagonista di quel video si comportasse esattamente come la sua Lydia. Persino i tratti somatici erano molto simili.
"Sembravano gemelle. Così ho iniziato ad indagare".
La ricerca e la diagnosi
Morgan e Kirk vengono cosìa conoscenza della Sindrome Sanfilippo, una malattia metabolica ereditaria che provoca pesanti danni al sistema nervoso dei bambini, tanto da causarne una progressivo regressione in tutte le funzioni cognitive.
Tale condizione, definita anche come "Alzheimer infantile", è caratterizzata da alcune caratteristiche fisiche come una testa ampia e sopracciglia folte, proprio come la figlioletta della coppia.
Quando la famiglia vide il fatidico video però, Lydia non aveva ancora mostrato i segnali del decadimento cognitivo (anzi, come ricordato da Morgan, i medici l'avevano definita una "bambina perfetta"), tuttavia i successivi test diagnostici confermarono il tremendo sospetto: la piccola era affetta dalla sindrome di Sanfilippo tipo B.
"I bambini con la sindrome cominciano a regredire prima dei tre o quattro anni" ha spiegato Morgan. "Mia figlia oggi conosce circa 20 parole ed è la bimba più felice del mondo". In attesa dell'inevitabile avanzata della malattia però, i genitori di Lydia stanno provando ogni strada possibile, alla ricerca di qualche terapia sperimentale che potrebbe regalare loro un barlume di speranza.
Nonostante il duro colpo, Morgan si è detta comunque grata per essersi imbattuta in quel TikTok che le ha stravolto la vita.
"Sono grata di aver ottenuto la diagnosi presto. Non avrei saputo nulla fino all'inizio del danno cerebrale" ha detto Morgan, che ora si è impegnata in una personale campagna di sensibilizzazione per far conoscere a più persone possibili i sintomi e le conseguenze della sindrome di Sanfilippo.
"Nel frattempo mi godo mia figlia che è un piccolo raggio di sole".
