22 Aprile 2025 13:58

Min è una mamma di origine indiana, che ha raccontato la diagnosi della sua bambina, arrivata ad una settimana dal parto, senza che durante la gestazione i medici si fossero accorti di nulla. "Mi sono sentita a lungo in colpa oggi racconto la mia storia per sensibilizzare la ricerca e non far sentire soli i genitori che ricevono una diagnosi".

La gravidanza tardiva e la diagnosi della bambina

La piccola Sophia è stata molto desiderata dalla sua mamma, Min, che è riuscita a darla al mondo a 45 anni, la donna racconta al Mirror che, data l'età avanzata, ha deciso di eseguire diversi screening pre-natali, già a 12 settimane di gravidanza, per scongiurare malattie genetiche nella piccola. La bimba sembrava in perfetta salute, ma le prime avvisaglie negative sono comparse il giorno del parto.

Nonostante l'induzione dei medici la donna non riusciva a percepire le contrazioni dunque è stata sottoposta a un taglio cesareo d'urgenza e la piccola Sophia è nata alle 2.22 del mattino pesando 3 kg. "Non emetteva alcun suono e continuava a perdere conoscenza, dunque i medici l'hanno portata immediatamente in terapia intensiva neonatale" racconta la donna.

La piccola è rimasta ricoverata nel reparto un'intera settimana, fino a che i medici hanno comunicato alla mamma che da un'esame del sangue genetico era risultato che la piccola fosse affetta dalla sindrome di Prader-Willi. Come specifica il manuale MSD, si tratta di una patologia legata ad un'anomalia del cromosoma 15 che i bimbi molto piccoli manifestano con forte stanchezza, poca fame e quindi uno scarso accumulo di peso. Quando i piccoli crescono, tra gli 1 e i 6 anni, iniziano a manifestare un aumento dell'appetito che li rende insaziabili per tutto il resto della vita. "Ricevere la diagnosi è stato tremendo e spaventoso, mi sono incolpata a lungo, per la mia età, per la malattia della bimba, fino a che i medici non mi hanno spiegato con chiarezza di cosa si trattava". Gli esperti hanno preso in carico mamma e bambino e hanno spiegato alla donna che la sindrome di cui era affetta la bimba l'avrebbe portata a avere una fame costante e un'aspettativa di vita più breve rispetto ai coetanei.

La convivenza con la malattia

La bimba è rimasta dunque 4 settimane in terapia intensiva neonatale, prima di poter tornare a casa, ma la sindrome ha del tutto stravolto la vita della sua famiglia. La mamma ha dovuto lasciare il lavoro per poter curare la bambina a tempo pieno, farle fare molta terapia, perché raggiungesse, in questo primo anno di vita almeno le tappe dello sviluppo fondamentali per i bimbi della sua età. "Dovrò controllare la sua alimentazione costantemente, ora cercando di farla mangiare anche se spesso non ha appetito e quando crescerà limitando la sua fame insaziabile" . La donna ha spiegato alla testata di raccontare la sua esperienza sia perché altri genitori non provino i sensi di colpa invalidanti che ha provato lei, sia perché è importante che tutte le persone conoscano i sacrifici che richiede prendersi cura di bambini che hanno malattie invalidanti.