27 Settembre 2024 10:43

Cheyenne ha raccontato su TikTok la sua gravidanza e alcune stranezze nei comportamenti della sua bambina, che le hanno permesso dopo una serie di visite, senza risultato e ascolto, di ottenere per lei la diagnosi di una rara patologia genetica.

La gravidanza della piccola Eden

Le prime stranezze, racconta Cheyenne in un video su TikTok, sono iniziate durante le fasi iniziali della gravidanza: “Ho vomitato così tanto da perdere circa il 15% del mio peso corporeo” ha raccontato.

Nonostante la mai diagnosticata iperemesi gravidica, la gravidanza sembrava procedere bene fino alla 32esima settimana, quando sentendosi molto stanca, Cheyenne ha deciso di diminuire i turni di lavoro e poi di anticipare il congedo di maternità. La ginecologa le ha proposto di eseguire un esame per valutare l’altezza dell’utero, che la donna è riuscita a prenotare solo 3 settimane dopo.

“All’inizio dell’esame non ho capito cosa stesse succedendo, mi hanno mandata a casa senza dirmi nulla, fino a  che la mattina successiva la mia ginecologa mi ha chiamata per spiegarmi che l’addome della mia piccola a 35 settimane era grande quanto quello di un feto di 28 settimane” ha spiegato nel video TikTok.

Per stimolare la crescita della bambina i medici hanno subito iniziato a somministrare degli steroidi, in modo da espandere l’utero della mamma e accelerare la crescita dei polmoni della bimba. Le cose sembravano andare bene fino a che ad una visita di controllo cui la mamma è stata sottoposta, è stato evidente che la bimba non rispondesse a nessuno stimolo, per tanto è stato immediatamente indotto il parto.

Cheyenne ha spiegato a People che le settimane che hanno preceduto il parto sono state un incubo per lei, che sentiva che qualcosa non stesse andando per il verso giusto, ed era frustrata dal non sapere cosa.

Così è venuta al mondo Eden: “Pesava due kg e mezzo, era piccola ma non minuscola ed eravamo tutti contenti” ha detto la mamma nel suo video su TikTok, nel quale ha raccontato che i medici hanno subito agito per ristabilire i valori della bimba.

I giorni a casa con Eden

Le preoccupazioni di Cheyenne per la figlia però sono continuate nelle settimane a casa, durante le quali la bimba cresceva, ma non come gli altri. “Dopo qualche mese non riusciva ancora a tenere la testa sollevata ed era molto debole” ha spiegato Cheyenne in un secondo TikTok.

Sono seguite una serie di visite, per sospetta epilessia, macrocefalia, malformazione delle anche, tutti negativi. “Mi hanno liquidata dicendomi che al massimo era ipotonia e dovevo smetterla di preoccuparmi o di paragonare mia figlia alla sua sorella maggiore” ha raccontato la mamma a People.

Nonostante le risposte fredde dei medici e il dolore che provava nel vedere sua figlia non crescere come gli altri bambini, Cheyenne non si è arresa: “Abbiamo cambiato medici e pediatra, perché la bimba non cresceva fino ad ottenere una risonanza magnetica e un consulto con una genetista”.

La famiglia ha provato una gioia indescrivibile oltre alla paura per quello che sarebbe stato quando mesi dopo dall’inizio delle visite, è stato chiaro che la bimba fosse affetta da una malattia genetica rara: la sindrome da microdelezione 16p11.2, che secondo l’organizzazione nazionale delle malattie rare, comporta ritardo nello sviluppo, disabilità intellettive, talvolta disturbi dello spettro autistico, anomalie fisiche.

La bellezza di ricevere una diagnosi

“Molti non hanno capito la mia felicità quando ho realizzato, in un parcheggio di un ospedale dove mi trovavo con Eden, che la mia bimba aveva una malattia, che non ero paranoica e che potevamo finalmente fare qualcosa per lei” ha raccontato su TikTok.

Grazie alla diagnosi i medici oggi sanno come intervenire per migliorare alcuni sintomi di Eden, come i disturbi digestivi, le sue mani molto piccole, la forma anomala della testa, ma non è l’unico lato positivo.

“Con una diagnosi oggi siamo in contatto con altre famiglie i cui figli vivono la stessa situazione, ci scambiamo consigli, supporto e i numeri di telefono di esperti” ha raccontato a People.

Condividendo la storia su TikTok ha scoperto quante mamme si sentano esagerate e inascoltate prima di ottenere una diagnosi, e ha potuto anche spiegare i suoi sensi di colpa: “Ho temuto a lungo che fosse colpa mia, di aver preso troppi farmaci contro la nausea, parlare con altre mamme e con gli esperti mi ha aiutato".

Oggi Eden sta bene, ha 16 mesi e migliora a vista d’occhio, spiega la mamma su TikTok, “È riuscita finalmente a un anno e mezzo a dare il primo abbraccio e non potremmo essere più contenti di così, tra logopedia e fisioterapia e il nostro sguardo attento, cresce sana e amata” ha concluso Cheyenne a People.