2 Dicembre 2024 17:30

L'epidermolisi bollosa è una rara malattia genetica che rende la pelle estremamente fragile, trasformando ogni gesto quotidiano in una potenziale fonte di dolore. I piccoli pazienti che ne soffrono sono detti anche "bambini farfalla", un soprannome poetico, che però  contrasta con le gravi e dolorose conseguenze che questa condizione comporta. In base alla gravità della patologia, infatti, l'epidermolisi bollosa può influenzare profondamente la qualità della vita dei bimbi (e delle loro famiglie) condannandoli a soffrire di continue lesioni cutanee che, se non curate a dovere, possono infettarsi o degenerare in forme tumorali.

Al momento la scienza non ha ancora trovato una cura risolutiva, tuttavia l’Ospedale Bambino Gesù di Roma ha recentemente annunciato l'avvio di una nuova sperimentazione che potrebbe rappresentare la speranza di una vita migliore per i piccoli pazienti. La nuova terapia è basata sul trapianto di pelle geneticamente modificata per trattare la forma più invadente della malattia e mira non solo a ridurre i sintomi, ma anche a migliorare sensibilmente la quotidianità dei bambini affetti da questa condizione.

Intervistata da Fanpage.it, la Dottoressa May El Hachem, responsabile dell'Unità di Genodermatosi del Bambino Gesù, ha spiegato le caratteristiche della malattia, le sfide quotidiane affrontate dai piccoli pazienti e il potenziale delle nuove terapie in sperimentazione.

Cos'è esattamente l'epidermolisi bollosa?

Si tratta in realtà di un gruppo più ampio di malattie genetiche che comportano fragilità della pelle e delle mucose, con comparsa di bolle in seguito a traumi, anche minimi. Ci sono numerose forme la cui evoluzione varia in base al tipo: alcune si limitano alla comparsa di bolle alle estremità, altre comportano complicanze cutanee ed extracutanee, talvolta anche gravi. Le bolle generalmente persistono a vita, causando dolore e prurito, possono infettarsi e, se diventano croniche, in alcune varianti di questa patologia possono persino degenerare in carcinomi squamocellulari, ossia dei tumori cutanei metastatici che riducono l'aspettativa di vita.

Dott.ssa May El Hachem

Le forme gravi portano inoltre a microstomia (ossia dimensioni della bocca estremamente ridotte), stenosi esofagea (restringimento dell'esofago), anemia cronica, malnutrizione, osteoporosi, contratture delle articolazioni con difficoltà alla deambulazione, nonché deformità importanti e limitazioni funzionali a piedi e mani. In pratica da malattia dermatologica si trasforma in una malattia sistemica.

Quale fascia d'età è più colpita?

Di solito questa malattia compare già alla nascita o nei primi giorni dopo il parto e persiste per tutta la vita.

Quali sono attualmente i possibili trattamenti?

I trattamenti sono sintomatici: medicazione delle ferite con medicazioni avanzate ogni 48 ore in assenza di infezione o ogni giorno se vi sono ferite infette, trattamento delle complicanze cutanee o d'organo, il che comporta una gestione multidisciplinare in centri di riferimento dedicati, poiché la fragilità della cute e delle mucose richiede delle precauzioni particolari rispetto ai pazienti che non soffrono di questa condizione.

Sono previsti anche terapie farmacologiche?

Oggi esiste un farmaco topico (ossia ad applicazione locale) approvato dall'AIFA. Questo prodotto è utile per i pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica recessiva e si applica direttamente sulla ferita, o sulle medicazioni avanzate che poi si applicano sulla ferita, per accelerare la guarigione delle ferite. Vi sarebbe anche un altro trattamento, che però non è stato approvato né in Italia né in Europa: esso consiste in una terapia genica, topica ossia un prodotto che si applica sulle ferite dei pazienti con epidermolisi bollosa distrofica, può essere prescritto in Italia con il fondo 5% dell'AIFA, una procedura complessa ma che rappresenta l'unica possibilità in attesa dell'approvazione.

Ci sono infine  anche altri trattamenti in via sperimentale (attualmente in fase 3) a base di cellule mesenchimali, le quali vengono infuse in endovena per i pazienti con epidermolisi bollosa distrofica e  epidermolisi bollosa giunzionale, A questo trial partecipano alcuni centri di riferimento italiani, tra cui quello del Bambino Gesù.

In cosa consiste l'approccio sperimentale promosso dal Bambino Gesù che potrebbe fornire una nuova speranza di cura?

Il nostro studio, il cui responsabile è il prof. Franco Locatelli, consiste nell'identificazione di pazienti con epidermolisi bollosa distrofica recessiva, idonei in futuro alla terapia genica. A questo studio, finanziato da fondi PNRR, seguirà poi un altro trial per sperimentare la terapia genica che consisterà in un trapianto di pelle trattata in vitro ai pazienti affetti dalla forma distrofica recessiva. Ci auguriamo che avrà successo in modo da poterlo offrire ai pazienti affetta da questa forma.