La figlia soffre di una rara forma di epilessia: la madre si laurea e trova una terapia per migliorarle la vita
Quella di Tracy Dixon-Salazar può sembrare la trama di un film, uno di quei racconti di sfortune, difficoltà e ostacoli superati con il potere della forza di volontà che tanto piacciono al pubblico americano. Eppure quella di questa madre è una storia vera, cominciata con la diagnosi di una rara forma di epilessia per la figlia e proseguita con anni di lavoro intenso per riuscire a migliorarle la vita.
Tutto ha inizio nella casa di famiglia a San Diego, in California, in una notte del 1995. Dopo essersi svegliata a causa di un rumore sospetto, Tracy e il marito Ruben trovano la figlia Savannah, due anni, mentre si contorce nel lettino in preda a forti convulsioni.
Il volto cianotico e le violenza degli spasmi spingono i genitori ad una rapida corsa all'ospedale, dove però gli esami clinici non constatano alcuna anomalia.
La malattia
Per qualche tempo la situazione sembra normalizzarsi, ma dopo circa sei mesi gli episodi non solo si ripresentano, ma diventano sempre più frequenti, tanto che in poco tempo Savannah arriva ad accusare anche un centinaio di crisi al giorno.
La vita della famiglia diventa presto un incubo. La piccola non può mai essere lasciata sola, deve indossare un casco per non ferirsi durante le convulsioni e ogni momento può essere quello buono per una nuova crisi.
Nel frattempo i medici continuano a brancolare nel buio e nonostante una sequela infinita di test, analisi e visite specialistiche, nessuno sembra in grado di dire a Tracy e Ruben cosa stia accadendo.
Poi, quando Savannah ha 5 anni, arriva finalmente la prima diagnosi: la bambina è affetta dalla sindrome di Lennox-Gastaut, una rara forma di epilessia caratterizzata – oltre che da fenomeni convulsivi – da un aumento di tono e rigidità dei muscoli, perdite di coscienza e conseguenze neurologiche (fonte: ISS).
Il cervello della bambina, continuamente ‘bombardato' dalle convulsioni, ha infatti subito un notevole rallentamento nello sviluppo e nonostante la crescita fisica, Savannah non riesce ad apprendere molte delle abilità elementari come leggere, scrivere o andare in bagno in modo autonomo.
Eppure per Tracy c'è qualcosa che non torna.
La condizione di sua figlia ora aveva un nome ma benché negli anni la frequenza delle crisi si fosse ridotta, Savannah soffriva ancora di centinaia di crisi ogni mese e spesso la violenza delle scosse comportava anche arresti respiratori che necessitavano di continui ricoveri in ospedale.
Ritorno sui libri
Tracy, che già da qualche tempo aveva iniziato a leggere in biblioteca libri e testi medici sulla sindrome di Lennox-Gastaut, decide quindi di seguire lezioni di scienze al vicino Grossmont College.
La donna aveva abbandonato gli studi da un pezzo – dopo il diploma era entrata nell'esercito – ma scopre che quel mondo non solo le piace, ma le offrie una valvola di sfogo per tutta la frustrazione accumulata in quegli anni complicati.
Nel giro di poco più di un decennio finisce così per laurearsi in neurobiologia nel 2009 ottiene perfino un dottorato che le permette di entrare in un vero laboratorio di ricerca.
Qui Tracy prova a superare l'approccio di tutti quei medici che negli anni si erano limitati a curare gli effetti dell'epilessia di Savannah senza però andare mai alle radici del problema.
Nel corso di una borsa di studio in cui si trova a lavorare fianco a fianco con un genetista, Tracy inizia quindi a concentrarsi su un terreno che ancora non aveva battuto e prova a mettere sotto la lente d'ingrandimento il genoma della figlia.
Si accorge così di un'anomalia molto particolare: nei geni di Savannah c'era una malformazione che provocava un eccesso di calcio nelle cellule e dato che l'epilessia non era di carattere ereditario, poteva essere questa la causa della sua condizione.
Le numerose terapie cui Savannah si era dovuta sottoporre nel corso della crescita prevedevano infatti anche delle integrazioni di calcio e ogni volta che la figlia li assumeva, dopo poco tempo iniziava a sentirsi male.
Un nuovo inizio
É un'autentica rivelazione. Condivisi i risultati con i medici curanti di Savannah e prescritto un farmaco che bloccava il canale del calcio, nel giro di un paio di settimane Tracy vede la figlia ridurre notevolmente la frequenza e l'intensità delle convulsioni.
Da oltre 300 episodi ogni mesi, la ragazza ora ne subisce appena un paio a settimana.
È l‘inizio di una nuova vita per l'intera famiglia. Nonostante i danni cerebrali permanenti causati dagli oltre 40.000 crisi subiti in 20 anni (cifra calcolata dalla stessa Tracy sulla base delle cartelle cliniche), Savannah comincia infatti a riappropriarsi della sua quotidianità e a fare molte delle cose che prima le risultavano impossibili, dalle gite con mamma e papà alle occasioni sociali con amici e parenti.
"È semplicemente esplosa nella sua personalità, nel parlare, nel camminare e nell'usare il vasino " ha raccontato Tracy, ora 52enne al sito Today.com. "Adesso Savannah (trentenne, ndr) è ‘ossessionata' dai ragazzi e ascolta i cantanti sui social media".
Oggi Tracy è una neuroscienziata affermata e direttrice esecutiva della LGS Foundation, associazione che si occupa di promuovere la ricerca scientifica per approfondire le cause dell'epilessia e punta a supportare le famiglie colpite dalla sindrome di Lennox-Gastaut.
Ma soprattutto, è una madre più felice.
