La sindrome di Sturge-Weber è una rara malattia congenita che, come specificato dal Manuale MSD, colpisce circa un bambino su 20.000. Questa condizione si manifesta fin dalla nascita con una visibile macchia violacea copre una parte del volto del bebè.

Oltre all'aspetto estetico però, la Sturge-Weber comporta anche un forte impatto sulla vita di chi ne è soggetto, con complicanze neurologiche che possono variare dalla comparsa di crisi epilettiche a forti disabilità cognitive.

Cause e sintomi della sindrome di Sturge-Weber

La sindrome di Sturge-Weber è una malattia neuro-cutanea, ossia una patologia che che colpisce sia il sistema nervoso che la pelle. A provocarla è la mutazione spontanea di un gene che avviene dopo il concepimento, dunque non si tratta di una condizione ereditaria

Il tratto più riconoscibile della sindrome risiede nella caratteristica "voglia" color vinaccia che solitamente appare su un lato del viso. Questa macchia è dovuta alla crescita eccessiva dei capillari sotto la pelle e nelle aree intorno agli occhi e al cervello.

Se però la dilatazione dei vasi sanguigni sottocutanei provoca una visibile lesione viola-rossastra (la quale può attenuarsi d'intensità negli anni, ma non sparisce mia del tutto), il coinvolgimento dei tessuti oculari e cerebrali comporta una serie di conseguenze che variano in base alla gravità della condizione.

Un altro sintomo comune è, ad esempio, l'insorgenza di convulsioni già nei primi anni di vita. A seconda dei casi poi la sindrome di Sturge-Weber può poi comportare un certo ritardo nello sviluppo, nonché problemi di apprendimento e disabilità intellettuali di varia entità.

Per quanto riguarda la vista, invece, il rischio più grande per chi soffre di questa patologia è il glaucoma, un aumento della pressione interna all'occhio i cui effetti variano dall'abbassamento delle facoltà visive fino alla cecità.

Quali sono i rischi per i bambini

Le convulsioni ricorrenti e difficili da controllare rappresentano uno degli elementi di maggiore impatto per la vita dei bambini e delle loro famigli.

Normalmente simili attacchi epilettici interessano solo il lato del corpo sul quale si è sviluppata la "voglia", tuttavia non si tratta di una regola assoluta. Le manifestazioni più gravi di queste crisi possono provocare anche paralisi o importanti perdite di coordinazione.

In circa la metà dei casi poi, i bambini soggetti alla Sturge-Weber sviluppano un certo ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo, soprattutto quando le convulsioni iniziano prima del secondo anno di vita e non si possono usare i farmaci per attenuarne gli effetti.

Gli effetti si traducono con possibili disturbi dell'apprendimento, deficit intellettivo, problemi nel linguaggio e mobilità limitata o, nei casi più seri, fortemente limitata.

La presenza della cosiddetta "macchia di vino" può inoltre comportare un impatto psicologico e sociale, influenzando l'autostima e le interazioni sociali di bambini e ragazzi.

Terapie e trattamento della sindrome Sturge-Weber

Il trattamento della sindrome di Sturge-Weber nei bambini è multidisciplinare e mira a gestire i vari sintomi e a migliorare la qualità della vita. Le convulsioni sono trattate con farmaci antiepilettici, che possono aiutare a ridurre la frequenza e la gravità degli attacchi.

In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere le aree cerebrali che causano le convulsioni. La terapia laser può essere utilizzata per attenuare l'aspetto visivo della macchia, riducendo il suo impatto estetico e psicologico.

Il glaucoma invece viene gestito con farmaci o, se necessario, con interventi chirurgici per ridurre la pressione intraoculare.

Oltre a questi trattamenti specifici, i bambini possono beneficiare di terapie di supporto come la fisioterapia, la logopedia e la terapia occupazionale, che aiutano a migliorare le capacità motorie, il linguaggio e le abilità quotidiane.