Che cos’è la Sindrome di Rett, la malattia “degli occhi belli”
La sindrome di Rett è una rara malattia neurologica che colpisce principalmente le bambine e si manifesta generalmente entro i primi due anni di vita.
Si tratta di malattia molto rara – il sito dell'Ospedale Niguarda riporta un'incidenza di 1 caso su 10.000 bambine – e talvolta viene chiamata "la sindrome delle bambine degli occhi belli" perché le bimbe che ne soffrono spesso conservano lo sguardo come unico modo per comunicare con il mondo esterno.
Questa condizione infatti comporta ad un grave ritardo nello sviluppo e compromette progressivamente molte funzioni motorie, cognitive e comunicative, spingendo le bambine a comportamenti simili a quelli adottati da chi soffre di disturbi dello spettro autistico.
Le cause della sindrome
La sindrome di Rett è causata dalla mutazione nel gene che codifica la proteina MeCP2. Tale anomalia porta a un funzionamento anomalo delle proteine che regolano altri geni implicati nello sviluppo cerebrale.
Poiché i maschi hanno un solo cromosoma X, la mutazione di MECP2 nei maschi di solito porta a condizioni molto gravi o letali nel primo anno di vita, mentre nelle femmine, la presenza di un secondo cromosoma X parzialmente funzionale consente loro di sopravvivere, sebbene con gravi disabilità.
I sintomi della sindrome di Rett
La sindrome di Rett è una malattia progressiva si evolve in diverse fasi, ciascuna con sintomi distintivi. I segnali della malattia però non sono immediati e fino ai sei mesi di vita le bambini che ne sono soggette presentano uno sviluppo normale.
Il Manuale MSD individua dunque quattro step principali della sindrome:
- Stadio di esordio precoce (6-18 mesi): I bambini iniziano a mostrare ritardi nello sviluppo motorio e nella comunicazione. Possono perdere l'interesse per i giochi e per l'ambiente circostante.
- Stadio di regressione rapida (1-4 anni): In questa fase, i bambini perdono abilità precedentemente acquisite, come l'uso delle mani, la parola e la capacità di camminare. Si manifestano movimenti delle mani caratteristici, come torcersi le mani e battere le mani insieme. Possono anche emergere problemi respiratori, disturbi del sonno e convulsioni.
- Stadio pseudo-stazionario (da 2 a 10 anni): Sebbene i problemi motori e comunicativi continuino, i sintomi possono stabilizzarsi. Alcuni bambini possono mostrare miglioramenti nel comportamento sociale e nella comunicazione. Spesso però rimangono frequenti gli attacchi epilettici.
- Stadio di deterioramento motorio tardivo (dopo i 10 anni): I problemi motori diventano più gravi, con scoliosi, rigidità muscolare e perdita della capacità di camminare. Non di rado un tratto distintivo di questa fase sono piedi freddi e di un colore bluastro. Anche le funzioni cognitive possono deteriorarsi ulteriormente, anche se può migliorare il contatto emotivo. È in questa fase che lo sguardo diventa il principale strumento comunicativo.
Come si tratta la sindrome di Rett
La diagnosi della sindrome di Rett si basa sull'osservazione clinica dei sintomi e può essere confermata attraverso test genetici per identificare mutazioni nel gene MECP2. Purtroppo al momento non esiste una cura, ma il trattamento multidisciplinare si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita.
- Terapia fisica e occupazionale: Queste terapie aiutano a mantenere e migliorare la mobilità e la forza muscolare, nonché a sviluppare abilità quotidiane.
- Terapia del linguaggio: Anche se molti bambini con sindrome di Rett non sviluppano mai la parola, la terapia del linguaggio può aiutare a migliorare la comunicazione attraverso metodi alternativi, come i dispositivi di comunicazione aumentativa.
- Trattamento farmacologico: I farmaci possono essere utilizzati per controllare le convulsioni, i disturbi del sonno e altri sintomi specifici.
- Supporto nutrizionale: Poiché i bambini con sindrome di Rett possono avere difficoltà a mangiare, può essere necessario l'aiuto di professionisti della nutrizione per garantire che ricevano una dieta equilibrata.
- Interventi educativi e comportamentali: I programmi educativi personalizzati possono aiutare a massimizzare le capacità cognitive e sociali dei bambini. Anche la pet-therapy può contribuire al mantenimento delle più elementari abilità di socializzazione.
Le prospettive future
Benché la sindrome di Rett sia ad oggi una condizione incurabile, negli ultimi 15 anni la Ricerca si sta muovendo in direzione di una possibile soluzione.
Nel 2007 il genetista Adrian Bird dell'Università di Edimburgo ha infatti dimostrato che i sintomi della malattia possono essere reversibili poiché i neuroni non muoiono (come accade nelle malattie degenerative) ma perdono le loro funzioni a causa di un malfunzionamento nei collegamenti sinaptici.
Tale scoperta rappresenta un faro di speranza e negli ultimi anni la comunità scientifica sta mettendo a punto terapie sempre più efficaci che in futuro potrebbero migliorare considerevolmente la vita delle bambine e delle loro famiglie.
