“A 18 mesi il nostro bimbo ha ricevuto una diagnosi che non ci saremmo mai aspettati”: la storia di George
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Kathy Stalley era incinta di 9 settimane della sua secondogenita, quando il suo bimbo di 18 mesi ha ricevuto, nello studio del pediatra, una diagnosi che mai lei e il compagno si sarebbero aspettati.
Il bimbo, faceva una gran fatica a mettersi in posizione eretta e quando si alzava da terra utilizzava molti più arti in contemporanea, come fosse per lui complicatissimo farlo. Da qui il sospetto del pediatra e la diagnosi che, così tempestiva, permette al piccolo George di avere maggiori speranze di vita.
La diagnosi del piccolo George
George aveva appena 18 mesi quando, nello studio del suo pediatra, per i suoi movimenti, ha fatto scattare nello specialista un campanello d’allarme che lo ha portato a chiedere alla famiglia di fare in fretta degli esami del sangue al bambino.
“Io e mio marito avevamo capito che qualcosa in George non andava, era un bimbo apparentemente sano, ma che aveva alcune difficoltà con le abilità motorie grossolane” spiega la mamma intervistata dal DailyMail. Il piccolo non era in grado soprattutto di compiere quegli spostamenti transitori che permettono di passare dalla posizione seduta a quella eretta, o da quella sdraiata a quella seduta.
Il bambino dunque, come spiega il sito dell’NHS, non era in grado di compiere quei movimenti muscolari che coinvolgono i muscoli più estesi, come quelli che si trovano nelle braccia, nelle gambe o nel busto.
I genitori, però, pensavano che col tempo avrebbe migliorato quelle abilità, e non si erano troppo preoccupati, anche perché il piccolo George, che faceva fatica a mettersi in piedi, rispetto ai suoi coetanei era stato, invece, uno dei primi a comprendere come mettersi seduto.
A 8 mesi i genitori si rivolsero a un fisioterapista che però non si accorse di nulla, anche alla visita che il bimbo fece a un anno di vita, nonostante le preoccupazioni dei genitori, la famiglia ricevette solo rassicurazioni.
Kathy Stalley, però decise comunque di portare il bimbo da un pediatra esperto e a 18 mesi, grazie al suo intuito e a quello dello specialista al bimbo venne diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne. La malattia, come spiega il sito dell’NHS, rientra tra le distrofie muscolari ereditarie, è degenerativa e porta i bambini a perdere progressivamente le proprie abilità motorie. “Mi sono sentita morire, non conoscevo bene la sindrome così ho cercato su internet, scoprendo che l’aspettativa di vita dei bambini è attorno ai 20 anni" ha detto la mamma al DailyMail.
La vita di George, a 4 anni dalla diagnosi
George oggi ha 5 anni e sta per iniziare la scuola, la sua famiglia si è trasferita in una casa con meno barriere architettoniche, che permette dunque al bambino di muoversi in autonomia. “Ad oggi George è un bambino sano che però è evidentemente più lento dei suoi compagni in ogni movimento” spiega la mamma.
Il piccolo deve dormire con dei tutori per i piedi, le sue giornate sono costellate da sessioni di fisioterapia e movimento in acqua, e da visite con logopedista e psicologo a causa della recente diagnosi di ADHD.
“Abbiamo anche dato a George la sua prima sedia a rotelle, per permettergli di muoversi senza affaticarsi troppo. È stato un colpo quando la sua patologia, che fino ad ora non era visibile a occhio esterno, lo è diventata”.
La famiglia oggi si impegna con enti di beneficenza per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla patologia e finanziare gli studi che si spera prima o poi troveranno una cura, in grado di rallentare o di fermare del tutto la sindrome.
“Aiutiamo anche i genitori che hanno appena ricevuto la diagnosi, dicendo loro innanzitutto di prendersi del tempo, quello necessario per accettare che la vita del proprio bambino sarà ben diversa da quella che avevano immaginato. Sappiamo che è dura quanto superare un lutto, ma è importante ricordare che c’è una vita intera che il proprio bimbo aspetta di vivere” ha concluso al DailyMirror.
