Per chi affronta una malattia genetica rara, la terapia genica è una rinascita
Quando Leah e Shaun Scott decidono di sposarsi, non immaginano di essere portatori sani di una malattia genetica rara che segna rapidamente il destino di chi ne è affetto. Paige, la primogenita di soli 3 anni, non riesce a camminare ed è così che scoprono l'esistenza di una malattia tanto difficile da pronunciare, quando terribile nella sua fase terminale: leucodistrofia metacromatica, una patologia neurodegenerativa progressiva che fa regredire pian piano le funzioni vitali di chi ne è affetto, fino a causarne la morte. Nel caso della famiglia Scott le possibilità di trasmettere il gene malato ad ogni gravidanza è del 25%.
Quando ricevono la diagnosi per Paige, Leah sta già per partorire due gemelli, Oscar e Phelix. I medici propongono ai genitori un test in grado di rilevare la malattia prima del parto, e in caso di esito positivo interrompere eventualmente la gravidanza – una possibilità che in Inghilterra è consentita anche oltre le 24 settimane in caso di diagnosi tanto gravi. I due però si rifiutano, sperando in un futuro migliore per i due bambini, un futuro che grazie alla ricerca scientifica può fortunatamente esistere. È in Italia che la famiglia Scott trova una soluzione sperimentale ma dai risultati già sorprendenti, se somministrata prima dell'arrivo dei sintomi: presso l'istituto San Raffaele-Telethon di Milano hanno potuto infatti accedere alla terapia genica, una cura innovativa messa a punto proprio dai ricercatori Telethon. L'obiettivo è quello di trattare la patologia agendo direttamente sulle sue basi genetiche, sostituendo al gene difettoso una copia corretta, o un altro gene in grado di compensarne il malfunzionamento.
Aver ricevuto una diagnosi per Paige ha consentito ai due gemellini di curarsi, perché la terapia genica ha efficacia solo quando la malattia non è in stato avanzato: per la sorella maggiore, purtroppo, era già tardi ed è venuta a mancare nel 2017. Oggi Oscar e Phelix però crescono, camminano e migliorano a vista d'occhio, tanto che la famiglia festeggia ogni anno una vera e propria “rinascita”: quella che dona una terapia efficace. In passato la leucodistrofia metacromatica era infatti considerata incurabile, ma la ricerca non si è mai fermata e nel 2020, è stata approvata nell’Unione europea la prima terapia genica al mondo, Libmeldy, frutto di oltre 15 anni di ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon.
Sostenere la ricerca Telethon può riscrivere il destino di molti bambini affetti da malattie genetiche rare, donandogli la possibilità di diventare grandi. Con una donazione regolare possiamo aiutarli concretamente a correre verso un futuro che non sia più segnato dalla malattia, il futuro che tante famiglie come gli Scott aspettano. Per Natale, e per tutti gli anni a venire, donare regolarmente alla ricerca è un piccolo gesto che può far diventare grandi migliaia di bambini nel mondo.
