Malattie rare: la ricerca è preziosa
Ad oggi nel mondo si conoscono tra le 7.000 e le 8.000 malattie rare. Tante rimangono ancora sconosciute, lasciando chi ne è colpito a vivere nella continua ricerca di una possibile diagnosi e, anche, di una possibile terapia. In Italia sono circa 2 milioni le persone a esserne affette, in Europa 30 milioni e nel mondo circa 300 milioni. La definizione di malattia rara è legata all’incidenza della malattia rispetto alla popolazione. Secondo l’Unione Europea, per essere definita malattia rara, questa non deve superare la soglia dello 0,05% della popolazione: significa che può colpire non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti (1 caso ogni 2000 abitanti).
Una ricerca scientifica difficile e preziosa
È evidente che la ricerca in questo campo sia costellata di ostacoli. Si tratta di trovare qualcosa di unico in territori inesplorati: individuare una diagnosi veloce, terapie adeguate e assicurare una buona qualità della vita. La rarità è un ostacolo importante: le malattie rare sono patologie che hanno una diffusione esigua, in un territorio non circoscritto ma vastissimo, e in pazienti molto eterogenei tra loro, perlopiù in tenera età. Si comprende perfettamente come questa ricerca scientifica sia davvero tra le più preziose e difficili che si possano perseguire.
Lanciata una campagna per sensibilizzare l’importanza sulla ricerca del raro
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra il 29 febbraio Sanofi ha lanciato la sua campagna “La Ricerca più Preziosa” per contribuire alla sensibilizzazione su quanto sia fondamentale e preziosa la ricerca scientifica, soprattutto quella rivolta a dare nuove prospettive di cura e di vita a chi convive con una malattia rara. Il ruolo di Sanofi, che da oltre 40 anni cerca di migliorare la qualità della vita delle persone che sono affette dalle malattie rare, si percepisce in un video proiettato in anteprima il 28 febbraio, nel corso di un evento istituzionale a Roma (e poi visualizzabile sui canali social dell’azienda). Dal video emerge il parallelismo tra la ricerca finalizzata a possedere qualcosa di esclusivo, come un oggetto in edizione limitata, l’ultimo modello, e, al contrario, la ricerca invisibile, silenziosa e costante, che ha più valore di qualsiasi altra, di chi ogni giorno si impegna a dare risposte efficaci per patologie gravi e pericolose per la vita, spesso senza trattamenti.
Focus su malattie da accumulo lisosomiale e malattie ematologiche rare
Tra le malattie rare su cui la ricerca di Sanofi è impegnata ci sono quelle da accumulo lisosomiale, patologie metaboliche ereditarie di origine genetica che si manifestano principalmente nei primi anni di vita. “Le malattie da accumulo lisosomiale – afferma Andrea Pession, Presidente SIMMESN – Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e dello Screening Neonatale – sono oltre 50 e colpiscono circa un neonato su 7.700. Tutte sono caratterizzate dall'accumulo di sostanze di ‘scarto' all'interno dei lisosomi.” Se non vengono adeguatamente trattate, possono portare a danni progressivi e irreversibili a diversi organi e apparati. Tra le principali patologie appartenenti a questo gruppo ci sono: malattia di Gaucher, malattia di Anderson-Fabry, malattia di Pompe, Mucopolisaccaridosi di tipo I e ASMD (deficit di sfingomielinasi acida). Oltre a queste esistono anche patologie ematologiche rare, tra le quali la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), una malattia autoimmune della coagulazione del sangue che si manifesta con eventi acuti e imprevedibili a danno di organi vitali come cuore, cervello e reni che la rendono potenzialmente fatale, per la quale, finalmente, solo negli ultimi anni si ha a disposizione in Italia il primo anticorpo monoclonale. Questo è merito della ricerca e dell’innovazione scientifica, nonché della collaborazione proficua tra medici, scienziati, istituzioni e associazioni di pazienti. Tra le patologie ematologiche rare si annovera anche l’anemia emolitica da agglutinine fredde (CAD), una rara forma di anemia emolitica autoimmune, causata da anticorpi chiamati agglutinine fredde, in quanto si attivano con le basse temperature, che si legano erroneamente ai globuli rossi causando la loro rottura (emolisi). Questa malattia, sostiene Alessandro Lucchesi, Dirigente Medico ematologo, ricercatore presso l'IRST IRCCS di Meldola (FC), porta “a sintomi quali stanchezza, debolezza e difficoltà respiratorie, ma anche a complicanze più gravi come eventi trombotici e disturbi vascolari che possono seriamente compromettere la qualità di vita. Attualmente, le trasfusioni di sangue rappresentano il trattamento principale per le forme severe di anemia, nonostante comportino disagi significativi per il paziente e non risultino quasi mai risolutive. Contiamo di avere presto in Italia una terapia specifica, che potrà fare la differenza nel trattamento e nella convivenza quotidiana con la CAD”.
L’impegno concreto di Sanofi nella ricerca
Sanofi è una delle aziende che ha deciso di dedicare parte della ricerca alle malattie rare fin dagli anni '80 con lo sviluppo delle prime terapie enzimatiche sostitutive per alcune patologie rare da accumulo lisosomiale da parte della biotech americana Genzyme, successivamente acquisita da Sanofi nel 2011. Negli ultimi anni ha esteso la sua mission anche alle malattie rare del sangue. “Sanofi è da sempre fortemente impegnata nella ricerca di soluzioni innovative nelle malattie rare – dichiara Marcello Cattani, Presidente e Amministratore Delegato di Sanofi Italia e Malta -, con una particolare esperienza nelle malattie da accumulo lisosomiale che, progressivamente, negli ultimi anni, si è ampliata anche nelle malattie rare del sangue. Attualmente, nella nostra pipeline di ricerca contiamo ben 13 progetti su 83 dedicati alle malattie rare e alle malattie rare del sangue. Vogliamo continuare in questa direzione perché molte esigenze dei malati rari sono ancora oggi prive di soluzioni”.
