Malattie rare: il tempo per riappropriarsi della vita
Il tempo non ha solo un valore oggettivo, non si misura solo nei secondi che passano, ma anche attraverso la vita che “nel frattempo” accade, dando forma a emozioni e sentimenti.
Diamo valore al tempo di chi convive con una malattia rara
È proprio per sottolineare come il tempo sia fondamentale per tutti, ma per alcuni è cruciale, che è nata la campagna “Il valore del tempo” promossa da Sanofi in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2023 che cade l’ultimo giorno del mese di febbraio. Un video (visibile nella landing page di "http://www.diamovalorealtempo.it") racconta l’importanza di dare valore al tempo di tutti coloro che sono coinvolti nella diagnosi e cura delle malattie rare e l’impegno che Sanofi da oltre 40 anni porta avanti attraverso l'attività di ricerca e sviluppo di terapie e servizi, e collaborando con le istituzioni e le associazioni di pazienti affinché i malati rari possano vivere appieno ogni momento.
Malattie rare: ne soffrono 2 milioni di italiani
Sono oltre 8mila le malattie rare che si conoscono. Si stima che in Italia colpiscano 20 persone ogni 10mila abitanti: ogni anno sono 19mila i casi diagnosticati. Ma i numeri raccontano anche una realtà più complessa: 2 milioni di italiani devono convivere con queste malattie, oltre 300 milioni in tutto il mondo*. E poi c’è il “sommerso” ossia le persone alle quali non è stata ancora diagnosticata una malattia e coloro che non hanno dato ancora un nome all’insieme di sintomi inspiegabili di cui soffrono. O, ancora, persone e team di cura che devono lottare contro il tempo a causa di patologie ultrarare, imprevedibili e acute che mettono a rischio la vita se non diagnosticate e trattate entro pochissimi giorni dalla comparsa dei sintomi. Perché la malattia rara somma difficoltà a difficoltà: la rarità e la complessità del percorso per arrivare a una diagnosi certa. Difficoltà che derivano dalla rarità, quindi da una limitata conoscenza, e si traducono in tempi dilatati: attese lunghe vissute con paura, incertezza sul presente e sul futuro, innumerevoli visite specialistiche, test diagnostici e spesso diagnosi errate.
Tempo di diagnosi: lo screening neonatale non è per tutti
La diagnosi tempestiva è fondamentale anche per quelle malattie rare ereditarie e di origine genetica che si manifestano fin da piccoli: il 70% delle patologie rare, infatti, insorge in età pediatrica**. Tra queste patologie ci sono quelle da accumulo lisosomiale che, se non trattate adeguatamente, possono causare danni irreparabili ai diversi organi e apparati portando a una qualità della vita molto bassa. Le malattie da accumulo lisosomiale sono oltre 50 e colpiscono un neonato ogni 7700. Si tratta di una serie di malattie (malattia di Gaucher, malattia di Anderson-Fabry, malattia di Pompe, Mucopolisaccaridosi di tipo I e ASMD ossia deficit di sfingomielinasi acida) che si caratterizzano per l’accumulo di sostanze di “scarto” (metaboliti) all’interno dei lisosomi, ovvero specifiche strutture cellulari.
Cosa fare? La speranza è che vengano presto incluse nel panel dello screening neonatale più patologie possibili tra quelle idonee a essere inserite e per le quali iniziare presto la terapia può fare la differenza nel decorso della malattia e nella qualità di vita di chi ne è affetto e di tutta la famiglia. Rientrano tra queste le malattie rare da accumulo lisosomiale.
Esami accessibili per una diagnosi certa
Un altro punto di attenzione riguarda l’inserimento di alcuni esami diagnostici fondamentali per la diagnosi e il monitoraggio di certe malattie rare nel Livelli Essenziali di Assistenza per poterli rendere disponibili in modo uniforme su tutto il territorio nazionale. Per esempio, tra le patologie ematologiche rare una in particolare, la porpora trombotica trombocitopenica acquisita – conosciuta come aTTP, una malattia autoimmune della coagulazione del sangue che si manifesta con eventi acuti e imprevedibili a danno di organi vitali come cuore, cervello e reni che la rendono potenzialmente fatale – necessita di una conferma diagnostica attraverso la conta piastrinica e la misurazione dei livelli di un enzima, ADAMTS13: un esame che ancora non viene rimborsato in tutte le regioni e potrebbe contribuire ad abbassare il tasso di mortalità di questa malattia che arriva al 90% se la persona ammalata non viene messa in terapia dopo un evento acuto.
Tempo di cure: la qualità della vita migliora con le terapie domiciliari
Un’altra criticità è rappresentata dalle terapie. Certe malattie necessitano di cure impegnative e costanti: alcune malattie rare, come quelle lisosomiali, prevedono una terapia enzimatica sostitutiva da somministrare per via endovenosa una o due volte la settimana. Per questo, le persone che ne sono affette devono recarsi in una struttura ospedaliera specializzata e restare per circa 3-4 ore spesso insieme al caregiver con una complicazione ulteriore della vita, con perdita di ore di lavoro e di scuola. Introdurre le terapie domiciliari aumenterebbe la qualità della vita delle persone colpite da queste patologie eliminando perdite di tempo negli spostamenti e dando la possibilità di vivere pienamente questo tempo “risparmiato”. I vantaggi sarebbero anche a carico del Sistema Sanitario Nazionale con un abbassamento dei costi di day-hospital.
* Rapporto MonitoRare 2022
** https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare
