Malattie rare: donare una possibilità per crescere
Le malattie rare hanno un’incidenza molto bassa se prese singolarmente, ma nell’insieme colpiscono circa 30 milioni di persone in Europa e 300 milioni in tutto il mondo.
Si manifestano soprattutto nei primi anni di vita e spesso l’aspettativa e la qualità della vita di chi ne è affetto sono basse. La ricerca è l’unica strada percorribile per aiutare le persone con queste patologie a diventare grandi e a realizzare i propri desideri. Per sostenere la ricerca scientifica c’è bisogno di tutti: donare regolarmente è un modo per augurare ogni anno “Buon Compleanno!” a tanti piccoli pazienti.
Dietro le malattie rare: nomi e persone
Sindrome Kabuki, atrofia muscolare spinale (SMA), sindrome da deficit di GLUT1, sindrome di Wiskott-Aldrich: sono solo alcune delle oltre seimila malattie rare ad oggi conosciute. Ma dietro ai nomi nella maggior parte dei casi sconosciuti delle patologie, ci sono quelli delle tante persone che convivono ogni giorno con le difficoltà legate alla malattia: persone che nonostante la disabilità cercano di vivere la migliore vita possibile, anche grazie alla ricerca.
Il 70% delle malattie rare è di origine genetica (dipendono quindi da un difetto nel Dna) e l’esordio nella maggior parte dei casi avviene in età pediatrica. Le diagnosi tempestive possono essere determinanti per il futuro e la qualità della vita dei pazienti: individuare precocemente certe patologie permette di mitigarne gli effetti e contenere i danni, di migliorare la vita di una persona o, quando le cure ci sono, consente di intraprenderle fin da subito. È strategico, quindi, eseguire dei test alla nascita: attraverso lo screening neonatale si riesce a guadagnare tempo prezioso e a evitare che la diagnosi arrivi con grave ritardo, anche molti anni dopo.
Una candelina per un sogno: far diventare grandi i bambini grazie alla ricerca scientifica
La malattia non definisce una persona, ma ne limita la qualità e la prospettiva di vita. Per alcuni pazienti i confini sono quelli delle pareti di una stanza di ospedale o di casa, per altri sono quelli dell’aspettativa di vita: ci sono patologie degenerative che emergono fin da piccoli e che rendono più difficile anche solo immaginare di poter diventare grandi. Eppure la voglia di crescere c’è: spegnere le candeline spesso si associa all’unico desiderio di guarire e di poter diventare grandi. Noi possiamo aiutare questi bambini e le loro famiglie a spegnere più candeline possibili trasformando il desiderio di guarigione nel desiderio di diventare ingegneri, insegnanti, artisti…perché solo con una cura si può pensare al proprio futuro con serenità. Con alcune malattie è già successo: per la SMA la ricerca è arrivata a individuare 3 terapie oggi farmaci registrati disponibili. Anche per la fibrosi cistica, una malattia genetica rara tra le più conosciute, sono stati fatti molti passi in avanti: i nuovi farmaci, benché non correggano il difetto genetico, sono in grado di cambiare notevolmente la qualità e l’aspettativa di vita, se assunti precocemente. Anche per altre gravi patologie dell’infanzia i ricercatori Telethon hanno individuato strategie di cura che stanno salvando bambini di tutto il mondo e che oggi sono diventate farmaci. E’ il caso della terapia genica per l’ADA – SCID, una grave immunodeficienza genetica, diventata farmaco nel 2016. Risale appena al 2020, invece, l’approvazione dell’Unione Europea della prima terapia genica al mondo per la leucodistrofia metacromatica, una gravissima malattia genetica degenerativa.
Contribuisci ogni mese anche tu: facciamoli diventare grandi!
“Facciamoli diventare grandi” è la nuova campagna di Fondazione Telethon nata per sensibilizzare sul fatto che per molti bambini con malattie genetiche rare crescere non è scontato e su come la ricerca scientifica può consentire loro di crescere e vivere le tappe più belle della vita. Possiamo contribuire tutti a far diventare grandi molti piccoli pazienti con una donazione regolare mensile. Con questa scelta ognuno di noi può offrire a molti bambini l’unica possibilità di una vita migliore e di un futuro. Dona ora anche tu 10 euro al mese su Telethon.it
