Il progresso della ricerca scientifica: il virus dell’HIV diventa cura
Nel 1981 il virus dell'HIV cominciava a fare la sua comparsa negli USA, cambiando il corso dell'umanità e mietendo migliaia di vittime, anche molto celebri, sotto gli occhi attoniti del mondo. Medici e ricercatori hanno da subito messo al servizio della comunità tutte le loro conoscenze per poterlo controllare e oggi, se la sindrome dell'AIDS non fa più paura come un tempo, è merito dei progressi della ricerca.
Il virus dell'HIV, che ancora oggi è pericoloso e viene combattuto per la malattia terribile che può provocare nell'uomo, è stato manipolato per lo sviluppo dei farmaci di precisione per la terapia genica di malattie genetiche rare e tumori. Questo è possibile proprio grazie alla sua natura: in quanto retrovirus ha la peculiarità di poter integrare stabilmente il proprio patrimonio genetico in quello della cellula ospite. I ricercatori di Fondazione Telethon hanno avuto un ruolo protagonista nello studiare e manipolare in laboratorio il virus, così da trasformare questa particolarità in un vero e proprio asso nella manica che potesse giocare a favore dei malati.
L'idea è quella di sfruttare i virus come trasportatori di geni il cui difetto è stato corretto in laboratorio, una svolta rivoluzionaria nella cura delle malattie genetiche rare. All'inizio la comunità scientifica ha accolto questa nuova possibilità di cura in modo ambivalente: da un lato con interesse, dall'altro con una resistenza culturale dettata dalla paura ancora forte che il virus HIV incute nelle persone. Fondazione Telethon, per fortuna, è stata lungimirante e i ricercatori non si sono fermati: smontando pezzo per pezzo il virus originale, sono riusciti a dimostrare la sicurezza e la potenzialità del metodo. Nel 2013 hanno annunciato i primi esiti positivi della ricerca e nel 2020 è stato approvato in Europa Libmeldy, una terapia genica di cui si sono già visti i risultati: come nel caso dei gemelli Scott.
I due bambini, Oscar e Phelix, erano nati con la leucodistrofia metacromatica, la patologia neurodegenerativa progressiva che aveva già portato via la sorella più grande, Paige, a soli tre anni. La loro storia si è conclusa con un lieto fine grazie all'Istituto Telethon SR-Tiget per la terapia genica, che ha somministrato tempestivamente ai gemelli la cura, di fatto arrestando il progredire della malattia e consentendo loro di ricevere il grande dono di poter diventare grandi. I farmaci basati su vettori derivati da HIV oggi sono una realtà, in gran parte possibile proprio grazie alla leadership dell'Istituto San Raffaele Telethon di Milano, che attualmente ha trattato circa un terzo di tutti i pazienti con malattie genetiche rare coinvolti nelle sperimentazioni cliniche in questo ambito.
Far diventare grandi bambini come Oscar e Phelix sembrava un traguardo inarrivabile, eppure è stato possibile grazie al progresso della ricerca scientifica e a chi l'ha finanziata. È importante continuare a dare il proprio sostegno attraverso una donazione regolare alla Fondazione Telethon, che da più di trent'anni garantisce un futuro ai pazienti affetti da malattie genetiche rare.
