La bimba-elefante: a 13 anni le gambe e la testa le crescono a dismisura
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“Vi prego, aiutate mia figlia”. E’ la disperata richiesta di aiuto della madre di una ragazzina le cui gambe e il cranio non smettono di crescere. Tori Punch, 13 anni, australiana, è affetta dalla cosiddetta sindrome di Proteus. E’ una malattia che provoca una crescita eccessiva delle ossa, la crescita eccessiva della pelle, e spesso viene accompagnata da tumori. Se ne conoscono appena 200 casi ufficiali nella storia della medicina, da quando la patologia è stata scoperta ufficialmente nel 1979. The Elephant Man (Joseph Merrick) è probabilmente il più famoso caso di sindrome di Proteo.
La sindrome nel corso degli anni ha provocato una deformazione delle gambe di Tori. L'adolescente ha anche decine di tumori sulla parte inferiore del piede sinistro, il che significa che la giovane non può indossare una scarpa. Tori non è in grado di stare in piedi da sola da quando aveva 18 mesi, ed è ora costantemente confinata sulla sua sedia a rotelle. “Quando ero incinta di tre mesi, una delle radiografia ha mostrato che Tori aveva del fluida nel cervello e mi hanno detto che avrebbe potuto essere afflitta dalla sindrome di Down” ha detto la madre di Tori. "Ma quando è nata era una bambina sana. Ci siamo accorti che qualcosa non andava quando abbiamo notato uno strano incurvamento delle gambe” ricorda la genitrice. Quando all’ospedale di Brisbane i medici hanno spiegato alla donna che la figlia era afflitta dalla sindrome di Prometeo, la signora Wendy è caduta dalle nuvole: “Non ne avevamo mai sentito parlare, ma quando mi hanno detto di cosa si trattava mi sono sentita devastata”.
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La sindrome provoca una mutazione del gene AKT1, contribuendo ad una crescita anormale delle ossa e la pelle. Ciò significa che alcune parti del suo corpo cresceranno ad un ritmo accelerato rispetto ad altre. Nonostante le numerose operazioni alle quali si è sottoposta, le gambe di Tori hanno sempre continuato a crescere verso l'esterno e in una direzione anomala. I medici sono poi stati costretti a rimuoverle le ovaie dopo che la piccola aveva sviluppato una ciste, il che significa che non sarà mai in grado di avere figli. Oltre a questo, le ossa del suo cranio hanno continuato a crescere verso l'alto, e lei ha decine di linfomi dolorose sparsi sul suo piede sinistro, e anche tra le dita dei piedi. Ora, la famiglia di Tori ammette di non sapere cosa il futuro riserverà per l'adolescente che ha difficoltà di apprendimento ed è come se avesse l'età mentale di un bambino di sette anni. I suoi familiari hanno aperto una pagina per raccogliere donazioni per le cure della piccola fondo al seguente indirizzo: gofundme.com/f98a4nm4.
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