Malattie rare, il Bambino Gesù nel 2023 ha seguito più di 18mila piccoli pazienti e isolato 18 geni

Sono più di 18mila i bambini e gli adolescenti  seguiti dall'ospedale pediatrico Bambino Gesù nel 2023 e inseriti all'interno della Rete regionale del Lazio delle malattie rare. Diciotto, invece, i geni identificati dal team di ricercatori dello stesso ospedale. Un bilancio, quello dell'anno scorso, comunicato a pochi giorni dalla giornata mondiale delle malattie rare, il prossimo 29 febbraio.

"Il nostro obiettivo è far concludere l'odissea diagnostica che molti di loro sono costretti ad affrontare alla ricerca di un inquadramento", ha dichiarato Bruno Dallapiccola, il direttore scientifico emerito dell'ospedale pediatrico. "Si tratta di uno dei contributi più importanti che la ricerca genetica possa offrire", ha continuato Dallapiccola.

Le malattie rare in futuro

"La scoperta dei geni ha permesso a numerose famiglie di capire quali malattie hanno colpito bambini e adolescenti: si tratta del primo passo della presa in carico della malattia – continua a spiegare il professor Dallapiccola – In futuro possiamo ipotizzare che esisteranno screening genomici neonatali, al fine di anticipare e rendere più efficace la gestione globale dei pazienti per ottenere diagnosi e terapie sempre più precoci".

L'importante, in questi casi, è porsi obiettivi realistici. "Il nostro genoma è una specie di cartella clinica che ci mostra una parte significativa del nostro futuro biologico, in termini di salute e di malattia: grazie ai progressi della medicina di precisione sarà possibile contrastare in maniera più efficace e veloce le eventuali mutazioni genetiche". Di questo si discuterà anche il prossimo 21 febbraio con l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e OMaR – Osservatorio Malattie Rare proprio nella struttura dell'ospedale pediatrico.

Il lavoro del Bambino Gesù per le malattie rare: analisi e diagnosi

Mentre medici e infermieri si occupano dei piccoli pazienti, in laboratorio le unità  di ricerca di Citogenomica Traslazionale e di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale del Bambino Gesù hanno permesso si individuare e identificare 18 nuovi geni-malattia. Il ramo della ricerca gode di una rivoluzione tecnologica utilizzata per le analisi genetiche e genomiche grazie alla quale è stato possibile rispondere alle famiglie che, fino a poco prima, erano prive di inquadramento.

Secondo quanto emerge dagli studi del National Institutes of Health (NIH), almeno il 6% della popolazione generale dei malati rari non ha ancora riscontrato una diagnosi. In Italia, su 2 milioni di persone affette da questo tipo di malattie, 100mila sarebbero ancora senza diagnosi. Per quanto riguarda il Bambino Gesù, dal 2016 è attivo un ambulatorio dedicato alle malattie rare senza diagnosi che oggi è in grado di fornire una risposta al 70% dei pazienti seguiti.

Oltre ad essere un riferimento regionale e nazionale, l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è un riferimento europeo per le malattie rare e partecipa alle Reti di Riferimento Europee (ERN, European Reference Networks: si tratta del primo centro pediatrico europeo per numero di affiliazioni alle ERN, essendo accreditato a 20 ERN su 24.

I bambini e gli adolescenti seguiti dall'ospedale pediatrico

Oltre al Bambino Gesù, sono altri 20 i centri di riferimento per tutte le malattie rare incluse nei LEA (921 gruppi/malattie rare)  a far parte della Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio. Al suo interno sono iscritti più di 62mila soggetti con malattie rare, uno su quattro in età pediatrica: si tratta del 26%. Come anticipato, soltanto nel 2023, sono 18300 le persone iscritte seguite dal Bambino Gesù: il 60% è residente nel Lazio, il 39% arriva da fuori regione e, per l'1%, dall'estero.