La malattia rara HHT, 150 casi in Campania: inizia col sangue dal naso, porta aneurismi e ictus. Come riconoscerla

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È conosciuta come "l'assassino silente" l'HHT (Teleangectasia Emorragica Ereditaria), malattia genetica rara che colpisce nel mondo una persona su 5mila. Il sintomo più evidente è la perdita di sangue dal naso, l'epistassi, che è comune a molte altre patologie. Ma l'HHT è molto più grave e consiste in una serie di malformazioni arterio-venose a livello di vari organi, a seconda della mutazione coinvolta, come cervello, polmoni, fegato, reni e naso. È difficile da diagnosticare.

In Campania sono circa 150 i pazienti accertati, ma i numeri potrebbero essere molto più alti e arrivare ad oltre mille, secondo i dati dell'associazione HHT Onlus Italia. "Molti non sanno di esserne affetti – spiegano dall'associazione – Siamo impegnati a diffonderne la conoscenza. Solo facendo prevenzione, si riescono a prevenire le manifestazioni più severe e le complicanze mortali".

HHT Onlus: "La Campania faccia rete con i centri nazionali"

La HHT Onlus è l’unione di medici, pazienti, familiari, amici e sostenitori accomunati dalla volontà di abbattere i tempi di diagnosi, vincere il senso di solitudine favorendo l’ascolto, l’incontro e il sostegno reciproco tra pazienti, costruire la rete nazionale di servizi e presidi operativi e infine, trovare una cura, la mission più importante.

La campagna informativa di HHT Onlus Campania, che fa riferimento all'associazione nazionale, domani, 28 febbraio, avrà un appuntamento importante, in occasione della giornata internazionale delle malattie rare. "Nessuna malattia rara è più importante di un’altra – sottolineano dall'associazione – si tratta di un mondo variegato ed ancora ampiamente sconosciuto, di cui fa parte anche l’HHT". Come si cura? I centri di eccellenza di riferimento sono in gran parte nel nord Italia. Nel mezzogiorno c'è il Policlinico di Bari che se ne occupa. Ma l'obiettivo delle associazioni è di avere servizi territoriali efficienti che possano lavorare in rete con i centri di eccellenza nazionali e di definire procedure standardizzate per tutti i centri.

"Stiamo lavorando – spiega il coordinatore HHT Onlus della Regione Campania – fare in modo che anche la Campania si connetta alla rete dei centri di riferimento in modo che i pazienti campani possano eseguire screening e follow up sul territorio: insieme alla squadra del Professor Giuseppe Limongelli, docente Associato di Cardiologia presso l’Università degli Studi della Campania e Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania, stiamo individuando un team di professionisti che possano dialogare proficuamente con i Centri di Eccellenza Italiani per l’HHT (Policlinico di Bari, San Matteo di Pavia e Ospedale Maggiore di Crema). Pensiamo di poter raggiungere tale obiettivo entro la fine del 2025. Tutti questi obiettivi, ambiziosi ma realizzabili, possono essere raggiunti solo con un impegno condiviso e allargato e contando sulla sensibilità anche di chi non è direttamente coinvolto”.

Che cos'è la HHT, malattia genetica rara

L’HHT, acronimo di Teleangectasia Emorragica Ereditaria e nota anche con il nome Sindrome di Rendu-Osler-Weber, è una malattia genetica rara che colpisce 1 persona su 5000 nel mondo causando malformazioni artero-venose. Il sintomo più evidente è il sangue dal naso, ma le malformazioni presenti negli organi interni (polmoni, cervello, fegato, ecc) possono dar luogo improvvisamente a manifestazioni molto più severe come ictus, ascessi cerebrali e aneurismi, per questo la patologia è anche detta “l’assassino silente”.

In pratica nei pazienti con HHT possono presentarsi collegamenti diretti tra arteria e vena. Mancando la rete capillare, il flusso sanguigno non viene rallentato per cui nel punto di congiunzione tra arteria e vena, a causa della pressione più alta, i vasi tendono ad assottigliarsi, pertanto si sviluppa una tendenza al sanguinamento. Inoltre, la mancata funzione di “filtro” dei capillari può causare altre gravi complicazioni.

La rarità della patologia, associata ad una serie di altre caratteristiche quali, il coinvolgimento di una pluralità di organi e le sue subdole manifestazioni costituiscono una serie di criticità che ne rendono ancora più difficile la diagnosi e il trattamento.

L’Hht è infatti una patologia ancora poco conosciuta e poco diagnosticata: il livello di diagnosi è inferiore al 10% degli affetti, in altre parole, solo 10 malati su 100 sanno di esserlo. Il sanguinamento dal naso è un sintomo di fatto molto spesso ricondotto anche ad altre patologie più note e difficilmente viene associato a un’ipotesi di diagnosi di questa malattia rara. Una diagnosi tardiva, tuttavia, espone i pazienti a rischi considerevoli che possono comportare implicazioni drammatiche sin dall’età pediatrica.

A cosa serve lo screening precoce

L’importanza di uno screening precoce è ancora più evidente se si tiene conto anche del fatto che al momento non esiste una cura farmacologica o genetica, quindi un corretto stile di vita, controlli periodici e eventuali terapie sono fondamentali per evitare che l’Hht produca danni. La malattia pone queste ed altre impegnative sfide a chi ne è affetto che può trovarsi in difficoltà nella ricerca di informazioni, riferimenti, indicazioni, al punto di sentirsi disorientato, sopraffatto e isolato.

“Il nostro impegno associativo – afferma il coordinatore HHT Onlus della Regione Campania – è su molti fronti, ma il primo obiettivo assegnatomi è stata la diffusione della conoscenza della patologia, per trovare tutte le persone affette e assicurarci che si sottopongano allo screening preventivo. In tal senso siamo orgogliosi di essere Charity Partner dal 2019 del prestigioso Festival “Sui Sentieri degli Dei”, rassegna dell’Alta Costiera amalfitana, al quale hanno partecipato Artisti di fama nazionale ed internazionale. Grazie a questa iniziativa sono stati testimonial dell’associazione, per la diffusione della conoscenza, volti noti della musica, del teatro, dell’arte e della letteratura. Oltre ad aver contribuito con campagne di informazione, abbiamo anche individuato imprenditori che hanno voluto “sposare” la nostra causa donando borse di studio a sostegno di una nuova generazione di professionisti/medici dedita all’HHT.