Il corpo si irrigidisce e muore una bimba di 8 anni: scoperta la malattia ignota che ha ucciso la piccola Bea
Ci sono voluti tredici anni per capire le cause di morte della piccola Bea. La bimba era stata visitata per la prima volta nel 2010 perché i genitori si erano accorti che la figlia aveva delle tumefazioni alle articolazioni. Subito le prime visite avevano rivelato un caso mai visto prima: le calcificazioni stavano progressivamente trasformando la cartilagine in osso. E trovare la cura per fermare tutto questo era sempre più difficile. Bea è morta nel 2018.
Le prima diagnosi dei medici
Nessuno specialista d'Italia negli anni è riuscito a dare un nome alla malattia della piccola. Nessun caso come lei in nessun'altra parte del mondo. A distanza di anni dai primi esami sulla piccola ora i ricercatori dell'università di Pavia hanno spiegato cosa le è accaduto: si tratta di un'anomalia cromosomica unica.
Un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati dalla dottoressa Elisa Giorgio dell'Università di Pavia e di Fondazione Mondino IRCCS, ha spiegato che la rigidità del corpo della piccola. Tutto era dovuto da una mutazione genetica. La malattia di Bea sembrava molto simile alla Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), ovvero una rara malattia genetica in cui i muscoli e i tessuti molli vengono gradualmente sostituiti dalle ossa. La mutazione in questa malattia interessa il gene ACVR1, che nel corpo umano ha il compito di formare tessuto osseo. Seppur molto simile si è scoperto che la malattia di Bea era un'altra.
La malattia della piccola Bea
I ricercatori dell'università di Pavia, dopo diversi accertamenti, aveva individuato un’anomalia cromosomica unica: parte del cromosoma 2 risultava doppio che andava quindi a creare una anomalia al cromosoma X della bambina. Nel dettaglio si è scoperto che il pezzo di cromosoma 2 in più conteneva delle regioni capace di attivare i geni sul cromosoma X nei tessuti sbagliati.
Il gene ARHGAP36 ha prodotto una proteina in quantità molto più elevate dell’atteso in un tessuto sbagliato, ovvero nella cartilagine. Così in poco tempo il corpo della bimba è diventato pietra. Poco dopo la morte della figlia i genitori hanno creato una Onlus per far conoscere in tutto il mondo la rara malattia: la zia ha pubblicato un libro Leggera come una piuma – Il Mondo di Bea.
