Giornata mondiale delle malattie rare: le storie di Davide e di Alessia, la bimba “morbida”

Oggi 28 febbraio è la Giornata mondiale delle malattie rare: in Italia si contano oltre 2 milioni di casi, 1 su 5 è un bambino. Nella clinica pediatrica dell'ospedale San Paolo, a Milano, i dottori seguono molti pazienti con malattie rare, la maggior parte delle quali sono malattie metaboliche. Come la fenilchetonuria che consiste nell'incapacità del nostro organismo di saper metabolizzare una sostanza, ovvero la fenilalanina che è contenuta nella maggior parte degli alimenti proteici. L'incapacità di metabolizzare questa sostanza fa sì che questa si accumuli nel sangue e va a dare un effetto tossico, soprattutto a livello celebrale. "Sono malattie rare quindi interessano poche persone, quindi chiaramente hanno poco spazio. Però se si vuole creare conoscenza bisogna parlarne", tiene a precisare a Fanpage.it Davide Menotti, un ragazzo di 30 anni affetto dalla fenilchetonuria. Subito poco dopo la nascita a Davide hanno diagnosticato la malattia. Da allora è sempre stato in cura al San Paolo.

La malattia rara non è soltanto una malattia incurabile

"Un bambino affetto dalla malattia rara oggi ha la fortuna di essere identificato precocemente e di essere sottoposto allo ‘screening neonatale' che è una procedura di prevenzione. Permette di identificare la maggior parte della malattie che ad oggi possono essere curate in modo efficace e di conseguenza permettere al bambino di avere una vita normale", spiega la dottoressa Valentina Rovelli, referente Malattie Metaboliche dell'ospedale. A Fanpage.it il primario di Neonatologia e Pediatria Ospedaliera Giuseppe Banderali aggiunge: "La strada delle malattie rare è una strada che va percorsa ancora perché pensate che ogni giorno possiamo dire che una nuova malattia rara viene riconosciuta. Ci addormentiamo con un numero di malattie rare e ci svegliamo con un numero ancora maggiore. Malattie rare è anche un cittadino, un amico e un giovane con cui noi abbiamo un rapporto di amicizia, che frequentiamo, che conosciamo al lavoro. La malattia rara non è soltanto una malattia incurabile, una malattia di un sostegno che non può fare una vita sociale perché ripeto molto spesso fortunatamente di malattia rara si può essere curati e permettersi di fare una vita normale".

Le cure e assistenza all'ospedale San Paolo

All'ospedale San Paolo i pazienti sono seguiti per tutta la loro vita: "La parte della diagnosi rimane un momento tragico o comunque un momento in cui la famiglia percepisce una diagnosi che sicuramente può mettere in difficoltà e mettere paura", aggiunge la dottoressa. Come racconta la madre di Alessia, una bimba di quasi 11 anni affetta da malattia rara che la rende fragile e la fa cadere spesso: "Bisogna accettare e andare avanti. Fortunatamente Alessia non soffre quando viene in ospedale e questo è impagabile. Grazie anche a tutti i medici che ci seguono". A Fanpage.it la madre definisce la figlia una bimba "morbida": "Ogni tanto cade, fa fatica a fare le scale, però ci prova e lo fa – racconta commuovendosi -. È complicato, però è anche gratificante perché Ale fa due gradini in più e a noi fa piacere, cade una volta in meno ed è bello. Mio marito mi ha detto: ‘Ho letto su internet che questa malattia non fa arrivare i bimbi a due anni'. E io ho detto: non ti preoccupare, noi ce la godiamo finché il signore ce la dà. E ce ne ha quasi 11".

(Ha collaborato Davide Arcuri)