Uomo colpito da emorragia nel cervello dopo l’estrazione di un dente: ha una rara malattia genetica
Un uomo australiano di circa 60 anni è stato ricoverato d'urgenza in ospedale con un'emorragia nel cervello (intracerebrale) dopo essersi sottoposto a un comune intervento odontoiatrico, l'estrazione di un dente. Il paziente è stato trasferito al pronto soccorso con nausea, vertigini, deambulazione difficoltosa (con inclinazione sul lato destro) e occhi rivolti a sinistra, una condizione neurologica severa scatenata dal sanguinamento nel tessuto cerebrale. Grazie agli approfonditi esami diagnostici cui è stato sottoposto l'uomo, i medici hanno potuto determinare che era affetto da CADASIL, acronimo di Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, ovvero Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia.
La CADASIL, come specificato dal portale specializzato Orpha.net, è una rara malattia cerebrovascolare ereditaria “caratterizzata dalla comparsa, nell'età adulta intermedia, di ictus ischemici sottocorticali ricorrenti e disfunzione cognitiva, che esita, in un terzo dei pazienti, in demenza, emicranie con aura e disturbi dell'umore”. In parole semplici, determina deperimento dei vasi sanguigni. Secondo i medici hanno curato il paziente, l'intervento nello studio dentistico avrebbe determinato un forte aumento della pressione sanguigna che, a causa della condizione genetica sottostante, sarebbe sfociato nell'emorragia intracerebrale e relativa sintomatologia acuta. Non c'è alcuna certezza che la visita dal dentista possa aver innescato la catena di eventi che ha portato al sanguinamento e al ricovero dell'uomo, ma gli autori dello studio ritengono possibile il collegamento, proprio alla luce della successiva diagnosi di CADASIL.
A descrivere il case report è stato un team australiano guidato da neurochirurghi e neurologi del Royal Perth Hospital di Perth (Australia Occidentale), che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi del Servizio di intervento neurologico e imaging dell'Australia occidentale presso il Sir Charles Gairdner Hospital e del Perron Institute for Neurological and Translational Science di Nedlands. I medici, coordinati dal professor Siavash Mortazavi, dopo aver accolto il paziente al pronto soccorso lo hanno immediatamente sottoposto a una TAC, per escludere un probabile ictus. Come evidenziato da Sciencealert, le immagini hanno mostrato una piccola emorragia intracerebrale che determinava una compressione nella parte in basso a sinistra del cervello, responsabile dei significativi sintomi neurologici. Dopo una successiva risonanza magnetica e indagini genetiche è stato confermato che il paziente soffriva di CADASIL, una condizione che colpisce una persona ogni 25.000 / 50.000. Gli esami genetici hanno rilevato mutazioni sul gene NOTCH3, che codifica per il recettore transmembrana NOTCH3 e che è presente in oltre il 95 percento dei casi della malattia.
Come spiegato da Orpha.net, il primo segno di questa condizione “si manifesta mediamente verso i 45-50 anni, di solito come ictus ischemico o declino cognitivo”. “L'esordio e il decorso sono variabili, anche se oltre due terzi dei pazienti presenta ictus ricorrenti o demenza. L'emicrania, di solito con aura, è presente in circa un terzo dei casi e spesso precede i sintomi associati all'ictus e alla demenza, con un'età media all'esordio di 30 anni”, aggiunge il portale, sottolineando che sono comuni i disturbi psichiatrici – come la depressione – e che la causa di morte più comune è la polmonite. Il paziente australiano era sospettato di soffrire di Parkinson ed era stato sottoposto a un'altra TAC settimane prima dell'intervento dentistico, nella quale erano stati osservati segni di deperimento dei vasi sanguigni. Il paziente è stato sottoposto a una terapia con aspirina (per fluidificare il sangue) e un farmaco per ridurre la pressione, che gli hanno permesso di superare l'emorragia intracerebrale. Orpha.net spiega che non esistono terapie risolutive per la CADASIL. I dettagli del case report “Dental procedure induced cerebellar haemorrhage with visual tilt and unsuspected CADASIL” sono stati pubblicati sul British Medical Journal.
