Un test su una sola goccia di sangue può prevedere più di 60 malattie anni prima della diagnosi

Un’opportunità completamente nuova nell’ambito della diagnosi precoce arriva da un innovativo test che, a partire da una singola goccia di sangue, può prevedere l’insorgenza di 67 malattie, molte delle quali possono richiedere mesi o anni per essere diagnosticate.

Sviluppato nell’ambito di una partnership di ricerca internazionale tra GSK, la Queen Mary University of London, l’University College di Londra, la Cambridge University e il Berlin Institute of Health dell’Ospedale universitario della Charité, in Germania, il test ricerca una specifica “firma proteica” per ogni malattia, tra cui diversi tipi di tumore, il mieloma multiplo, il linfoma non-Hodgkin, la malattia del motoneurone, la fibrosi polmonare e la cardiomiopatia dilatativa, offrendo una possibilità completamente nuova nella diagnosi tempestiva per un’ampia gamma di patologie, tra cui condizioni anche rare.

Per identificare i predittori proteici di queste condizioni, i ricercatori hanno utilizzato i dati del UK Biobank Pharma Proteomics Project (UKB-PPP), il più grande studio di proteomica condotto fino ad oggi, che comprende le misurazioni di circa 3.000 proteine plasmatiche da un set selezionato casualmente di oltre 40.000 partecipanti alla UK Biobank.

I dati sulle proteine sono quindi stati collegati alle cartelle cliniche elettroniche dei partecipanti e, come dettagliato nell’articolo di ricerca appena pubblicato sulla rivista Nature Medicine, valutati per individuare, per ogni malattia, una specifica firma proteica (dalle 5 alle 20 proteine per patologia) che fosse in grado di predire l’insorgenza di ciascuna condizione.

La ricerca di specifiche proteine nel sangue umano è una pratica clinica standard per alcune patologie, come ad esempio la misura della troponina per diagnosticare un infarto, ma la possibilità di poter valutare altre proteine rilevanti per un ampio pool di condizioni offre una prospettiva significativamente più estesa rispetto alla pratica attuale.

“Molte delle nostre firme proteiche hanno avuto prestazioni simili o addirittura migliori rispetto alle proteine ​​già sperimentate per il loro potenziale come test di screening, come un antigene prostatico specifico per il cancro alla prostata – ha precisato la prima autrice della ricerca, la dottoressa Julia Carrasco Zanini Sanchez – . Siamo quindi estremamente entusiasti delle opportunità che le nostre firme proteiche potranno avere per una diagnosi precoce e, in ultima analisi, una prognosi migliorata per molte malattie, tra cui condizioni gravi come il mieloma multiplo e la fibrosi polmonare idiopatica”.

Per i ricercatori, il passo successivo sarà quello di valutare la loro previsione proteomica su diverse popolazioni e quindi in un contesto clinico, arrivando così alla validazione del test.

“Ciò di cui abbiamo urgente bisogno sono studi proteomici di diverse popolazioni per convalidare i nostri risultati e test efficaci in grado di misurare proteine rilevanti per la malattia secondo standard clinici con metodi accessibili – ha aggiunto l’autrice principale della ricerca, la professoressa Claudia Langenberg, direttrice del Precision Healthcare University Research Institute (PHURI) presso la Queen Mary University di Londra e docente di Medicina computazionale presso il Berlin Institute of Health – . Abbiamo identificato così tanti esempi promettenti che il passo successivo è selezionare malattie ad alta priorità e valutare la loro previsione proteomica in un contesto clinico”.