Tumore alle ovaie, test lo rileva nella fase iniziale e senza sintomi specifici: “Può salvare vite”
Un esame del sangue sperimentale basato sull'intelligenza artificiale (IA) è in grado di rilevare con precisione il cancro alle ovaie allo stadio iniziale, quando la malattia ancora non si manifesta con sintomi specifici. Poiché la maggior parte di questi tumori maligni viene diagnosticato quando è già in fase avanzata, la mortalità a cinque anni dalla scoperta è molto elevata, attorno al 50 percento negli Stati Uniti. In Italia vengono rilevati circa 6.000 nuovi casi nelle donne, come indicato nel rapporto “I numeri del cancro in Italia 2023” messo a punto dall’Associazione italiana registri tumori (AIRTUM) e dall’Associazione italiana di oncologia medica (AIOM). L'Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC) indica che nel nostro Paese la sopravvivenza a cinque anni dalla diagnosi è del 43 percento, proprio perché il carcinoma ovarico viene rilevato spesso in ritardo. Grazie a questa nuova biopsia liquida, in grado di identificare la malattia nella fase precoce, potrebbe essere salvato un numero significativo di vite.
A sviluppare e testare il nuovo esame del sangue in grado di rilevare il cancro alle ovaie nella fase iniziale è stato un team di ricerca internazionale guidato da scienziati del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, che hanno collaborato con colleghi di tutto il mondo. Tra gli enti coinvolti il Netherlands Cancer Institute-Ospedale Antoni van Leeuwenhoek (Paesi Bassi); l'Ospedale universitario di Copenaghen (Danimarca); l'Università della Pennsylvania e altri. I ricercatori coordinati dal professor Victor E. Velculescu hanno realizzato il nuovo test (chiamato DELFI-Pro) basandolo sul metodo DELFI, acronimo di DNA Evaluation of Fragments for early Interception. Esso era stato già utilizzato con successo per rilevare le “firme biologiche” del cancro ai polmoni nel flusso sanguigno. In parole semplici, grazie all'intelligenza artificiale è possibile "andare a caccia" dei biomarcatori relativi alla malattia, principalmente frammenti del DNA disorganizzati rilasciati dalle cellule cancerose quando muoiono.
Il test per rilevale il carcinoma ovarico si basa non solo sui suddetti frammenti di DNA, ma anche su due specifici biomarcatori proteici che già singolarmente erano stati individuati come possibili firme di questa malattia (anche se non in grado di avere un criterio diagnostico). Nel caso specifico si tratta dell'antigene canceroso 125 (CA-125) e della proteina 4 dell'epididimo umano (HE4). Combinando tutti questi dati, ottenibili tramite un semplice prelievo di sangue, i ricercatori sono stati in grado di rilevare con precisione la presenza del carcinoma ovarico, come evidenziato dal test oggetto dello studio. Nel caso specifico, il professor Velculescu e colleghi ha analizzato il sangue di 94 donne con il cancro alle ovaie, 203 con tumori ovarici benigni e 182 senza lesioni tumorali. Attraverso il test è stato possibile rilevare il cancro ovarico dal primo al quarto stadio con un'accuratezza rispettivamente del 72, 69, 87 e 100 percento. I risultati sono stati molto migliori rispetto a quando si è provato a rilevarlo andando a caccia di un singolo biomarcatore proteico.
“La combinazione di intelligenza artificiale, frammenti di DNA acellulari e una coppia di biomarcatori proteici in un semplice esame del sangue ha migliorato la rilevazione del cancro ovarico anche in pazienti con malattia in fase iniziale”, ha dichiarato il professor Velculescu in un comunicato stampa. “La diagnosi precoce del cancro ovarico può salvare vite, ma la maggior parte delle donne viene diagnosticata in una fase avanzata della malattia, quando i tassi di sopravvivenza sono molto più bassi. La mancanza di sintomi specifici nella fase iniziale della malattia o di biomarcatori efficaci ha ostacolato gli sforzi di diagnosi precoce”, gli ha fatto eco il coautore dello studio Jamie Medina.
Ora, grazie al nuovo esame del sangue, la cui efficacia è stata dimostrata anche in un secondo gruppo di pazienti di una popolazione indipendente, potrebbe realmente essere rivoluzionata la diagnosi di questa malattia. “Questi risultati dimostrano che le analisi integrate di frammenti di cfDNA (DNA circolante NDR) e proteine rilevano i tumori ovarici con elevate prestazioni, consentendo un nuovo approccio accessibile per lo screening non invasivo del tumore ovarico e la valutazione diagnostica”, hanno chiosato gli scienziati nell'abstract dello studio. I dettagli della ricerca “Early detection of ovarian cancer using cell-free DNA fragmentomes and protein biomarkers” sono stati pubblicati sulla rivista scientifica specializzata Cancer Discovery.
