Telethon produrrà il farmaco Strimvelis: come funziona il salvavita per i bimbi affetti da ADA SCID

Telethon diventerà responsabile della produzione e della distribuzione del farmaco Strimvelis, una terapia genica salvavita per i cosiddetti “bambini bolla”, affetti da Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi. La malattia, meglio conosciuta con l'acronimo di ADA SCID, determina la soppressione del sistema immunitario a causa di un gene difettoso, pertanto i bambini colpiti possono sviluppare gravi e ricorrenti infezioni potenzialmente fatali, anche a causa di patogeni generalmente innocui (come i virus responsabili di un raffreddore). Per questo motivo i piccoli pazienti sono costretti a vivere in ambienti asettici e privi di rischio, come in una sorta di bolla protettiva (da qui il nome di “bambini bolla”, ormai desueto).

È la prima volta che un'organizzazione senza scopo di lucro viene autorizzata a immettere in commercio un farmaco, chiudendo un cerchio che era iniziato proprio grazie alla ricerca di Telethon. Lo Strimvelis era stato infatti sviluppato presso all’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-TIGET) in collaborazione con la casa farmaceutica GlaxoSmithKline (GSK). Nel 2018 il colosso britannico aveva ceduto la terapia genica a Orchard Therapeutics Ltd, che tuttavia ha recentemente annunciato di voler disinvestire sulle immunodeficienze primitive, come spiegato da Telethon in un comunicato stampa. C'era il concreto rischio che la preziosissima terapia genica potesse sparire dal mercato, così sì è arrivati all'autorizzazione per l'ente non profit di produrre e distribuire il farmaco.

Come funziona lo Strimvelis

L'ADA SCID, come indica il nome, è una forma di grave immunodeficienza determinata da una mutazione nel gene che sintetizza un enzima chiamato adenosina deaminasi (ADA). Esso è fondamentale per lo sviluppo e la funzionalità dei linfociti, cellule immunitarie che difendono il nostro organismo dagli agenti patogeni. La rara patologia genetica, che come spiegato da Orpha.net ha un'incidenza annuale stimata tra 1/200.000 e 1/1.00.000 di bambini nati vivi, è caratterizzata da una trasmissione autosomica recessiva, ciò significa che se tutti e due i genitori sono portatori sani del difetto genetico hanno il 25 percento delle probabilità di avere un figlio malato.

Lo Strimvelis è progettato per sostituire il gene difettoso che produce l'ADA con uno sano, per questo si parla di terapia genica. La somministrazione viene eseguita una sola volta nella vita. I medici prelevano le cellule staminali ematopoietiche (che danno origine a tutte le cellule del sangue) dal piccolo paziente e le espongono a un vettore virale portatore del gene corretto, affinché possa ripristinare la produzione normale dei linfociti. Una volta ingegnerizzate, le cellule staminali vengono reinfuse nel bambino, che grazie alla terapia genica potrà contare su un sistema immunitario sano ed efficiente.

Come spiegato da Telethon, dal 2000 ad oggi sono 45 i bambini trattati col farmaco che sono tornati a una vita piena e normale grazie allo Strimvelis, a partire da una bimba palestinese chiamata Salsabil. Il farmaco è stato sperimentale fino al 2016, quando ricevette l'autorizzazione all'immissione in commercio. In Europa nascono tra i 6 e gli 11 bambini ogni anno con ADA-SCID.

Qual è il costo della terapia

La singola infusione di Strimvelis ha un costo di 600.000 Euro, che in Italia viene rimborsata dal Sistema Sanitario Nazionale (SSN). Ci sono anche dei costi accessori che a seguito del passaggio di testimone a Telethon saranno coperti proprio dall'ente non profit, in parte grazie ai fondi ottenuti con le celebri e virtuose maratone dedicate alle donazioni e in parte dalle sponsorizzazioni.

Perché Telethon produrrà lo Strimvelis

Come specificato, è la prima volta che un'organizzazione senza scopo di lucro sarà responsabile della produzione e della distribuzione di un farmaco. La ragione è legata al fatto che Orchard Therapeutics, la casa farmaceutica che ne aveva acquistato i diritti dalla GSK, ha deciso di togliere investimenti alla famiglia di immunodeficienze di cui fa parte anche l'ADA-SCID. C'era il rischio che il farmaco potesse essere ritirato e non avere più accesso al mercato, come spiegato dalla dottoressa Francesca Pasinelli, Direttrice Generale di Telethon. Così l'ente si è fatto avanti e, grazie all'autorizzazione da parte dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e della Commissione Europea, è diventata responsabile dello Strimvelis. Il farmaco continuerà ad essere infuso presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, che è l'unico centro autorizzato a farlo.