Sordi dalla nascita, quattro bambini acquistano l’udito con un trattamento sperimentale

Non sarà più una vita di silenzi quella di quattro bambini sordi dalla nascita che, grazie a una terapia genica innovativa hanno sentito il mondo per la prima volta. Il successo è frutto dell’ingegno de team diretto dal dottor Shu Yilai, vicedirettore dell'Ospedale oculistico e otorinolaringoiatrico della Fudan University di Shangai e direttore del Centro di diagnosi e trattamento della sordità ereditaria, che ha sviluppato un trattamento che mira alla radice del problema, ripristinando la funzionalità di una proteina essenziale nell’udito, chiamata otoferlina.

La notizia del recupero della funzione uditiva dei quattro bambini, accolta come una vittoria totale dagli esperti e rilanciata anche dalla testata Le Figaro, è stata annunciata al recente congresso della Società Europea di Terapia Genica e Cellulare (ESGCT), una delle conferenze accademiche internazionali più autorevoli nel campo della terapia genica e cellulare. “Si tratta di un risultato enorme ed è una prima mondiale” ha commentato Natalie Loundon, che dirige l’unità di Audiofonologia pediatrica dell’ospedale Necker-Enfants Malades di Parigi.

La terapia genica nel trattamento della sordità congenita

L’innovativa terapia genica sviluppata dal dottor Shu su basa su una singola iniezione che avviene direttamente nell’orecchio interno dei bambini e che veicola una formulazione sperimentale, denominata RRG-003, che contiene il materiale genetico dell’otoferlina, il cui potenziale è di ripristinare la funzione uditiva nei soggetti con sordità di origine genetica.

Questo tipo di sordità congenita è infatti dovuto ad alterazioni del gene dell’otoferlina, una proteina fondamentale nella codifica dei suoni che, se compromessa, è responsabile sordità prelinguale profonda autosomica recessiva (DFNB9). In questi casi, una delle soluzioni oggi disponibili è il cosiddetto impianto cocleare, che consiste in una ventina di elettrodi che vengono inseriti nella coclea, la parte dell’orecchio interno a contatto con il nervo acustico, ovvero dove normalmente l’otoferlina svolge il suo compito, al fine di stimolare artificialmente il nervo.

Di fatto, questo tipo di apparecchio acustico porta a un miglioramento della condizione ma non risolve la sordità. “Invece, con l’iniezione di un gene che corregge migliaia di cellule uditive alla volta, possiamo ripristinare un udito naturale e probabilmente permanente, perché queste cellule non si rinnovano nel corso della vita” ha osservato Loundon a Le Figaro.

La principale caratterista del farmaco di terapia genica RRG-003 è di essere il primo al mondo ad impiegare un approccio a doppio vettore AVV nell’uomo, un metodo che sfrutta come vettori due adenovirus associati che trasportano il materiale genetico dell’otoferlina, permettendo di sostituire o riparare il gene difettoso responsabile della perdita dell’udito. Questo approccio, ha precisato il dottor Shu nel suo intervento, può consentire ai pazienti di percepire il suono come fa chiunque abbia un udito normale, il tutto senza la necessità di dispositivi esterni. Inoltre, la natura minimamente invasiva del trattamento, ovvero un'iniezione all’interno dell'orecchio, garantisce che non rimangano segni esterni.

L’innovativo lavoro ha suscitato il vivo interesse degli oltre 2.500 partecipanti al congresso, tra gli esperti di audiologia e i ricercatori interdisciplinari. Tuttavia, il viaggio per portare RRG-003 dal laboratorio alla vita di milioni di persone non sarà breve. Ci vorranno anni e uno sforzo concertato per creare solide collaborazioni che uniscano il know-how del settore con l'intuizione accademica e l'abilità di ricerca.

“Affinché questa ricerca possa trasformarsi in un trattamento accessibile, avrà bisogno di una forte spinta da parte della comunità industriale – hanno osservato gli sviluppatori – guardando verso un futuro in cui la scienza incontra l’umanità”.