Scoperte differenze nel cervello dei bambini con autismo: possibile svolta nella diagnosi precoce

Grazie a una sofisticata tecnica di risonanza magnetica chiamata Diffusion Weighted Imaging (DWI) i ricercatori hanno scoperto differenze significative nel cervello dei bambini con autismo, più correttamente conosciuto come disturbi dello spettro autistico. Nello specifico, hanno rilevato una differente densità di neuroni in specifiche regioni cerebrali rispetto alla popolazione generale e a pazienti con altri disturbi psichiatrici.

In parole semplici, questa anomala composizione neuronale potrebbe essere una sorta di “firma biologica” dell'autismo, rappresentando di fatto un preziosissimo aiuto nella diagnosi precoce della condizione. Come ampiamente noto, la diagnosi di autismo è principalmente legata a metodi che valutano linguaggio, interazione sociale, comunicazione e altri comportamenti (come il test internazionale ADOS-2), tuttavia il processo può essere molto lungo e laborioso prima di avere una certezza. A maggior ragione se sussistono simultaneamente anche altre condizioni mentali. Per questo la tecnica DWI potrebbe rappresentare una svolta diagnostica in grado di individuare rapidamente i pazienti autistici e intervenire più rapidamente con le terapie più idonee.

A determinare che attraverso la risonanza magnetica DWI – una tecnica di neuroimaging basata su immagini pesate in diffusione – è possibile cogliere le differenze nel cervello dei pazienti con disturbi dello spettro autistico è stato un team di ricerca dell'Istituto per le Neuroscienze Del Monte, Dipartimento di Neuroscienze presso la Facoltà di Medicina e Odontoiatria dell'Università Rochester di New York. I ricercatori, coordinati dal professor John J. Foxe, direttore dell'istituto Del Monte presso il Frederick J. and Marion A. Schindler Cognitive Neurophysiology Laboratory e del Golisano Intellectual and Developmental Disabilities Institute, sono giunti alle loro conclusioni dopo aver analizzato a fondo i dati dello studio Adolescent Brain Cognitive Development (ABCD), il più grande e approfondito progetto di ricerca che valuta lo sviluppo del cervello dei bambini e la loro salute. Nella nuova indagine sono stati coinvolti oltre 11.000 piccoli con un'età compresa tra i 9 e gli 11 anni.

Mettendo a confronto le scansioni cerebrali ottenute con la risonanza magnetica DWI di 142 bambini con autismo con quelle di quasi 9.000 bambini del gruppo di controllo, è emerso che i piccoli con la condizione mostravano delle differenze importanti nella densità dei neuroni in specifiche regioni del cervello. Ad esempio, c'erano meno neuroni nella corteccia cerebrale, un'area legata a memoria, apprendimento, ragionamento e problem solving. Inoltre le cellule cerebrali risultavano più dense nell'amigdala, che è invece principalmente associata alle emozioni. Le stesse differenze sono emerse mettendo a confronto le immagini del cervello dei piccoli con autismo con quelle di bambini con altri disturbi mentali, come l'ansia e il Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività (ADHD). Si tratta di un dato estremamente prezioso perché nei piccoli con più disturbi può essere difficile identificare le singole patologie sottostanti; lo schema neuronale rilevato sembra specifico per l'autismo è potrebbe avere un profilo diagnostico.

“Le persone con una diagnosi di autismo spesso hanno altre condizioni con cui fare i conti, come ansia, depressione e ADHD. Ma queste scoperte significano che ora abbiamo una nuova serie di misurazioni che hanno mostrato una promessa unica nel caratterizzare gli individui con autismo”, ha dichiarato in un comunicato stampa il dottor Zachary Christensen, coautore dello studio. “Se la caratterizzazione di deviazioni uniche nella struttura dei neuroni in coloro che hanno l'autismo può essere eseguita in modo affidabile e con relativa facilità, ciò apre molte opportunità per caratterizzare come si sviluppa l'autismo e queste misure possono essere utilizzate per identificare gli individui con autismo che potrebbero trarre beneficio da interventi terapeutici più specifici”, ha chiosato l'esperto.

Un dettaglio da non sottovalutare dello studio risiede nel fatto che la rilevazione di queste differenze cerebrali è stata ottenuta su individui giovani in vita. Determinare la struttura neuronale fino al recente passato era estremamente complesso e la maggior parte delle differenze negli individui con autismo veniva rilevata dopo la morte e in persone anziane. Ad esempio, erano già state rilevate anomalie nella citoarchitettura neurale all'interno delle regioni limbiche, cerebellari e neocorticali dell'encefalo. Tuttavia, a causa della scarsità dei dati e delle loro caratteristiche, era impossibile avere informazioni sufficienti per supportare un possibile criterio diagnostico. Grazie alla tecnica di neuroimaging basata su immagini pesate in diffusione ora è possibile effettuare scansioni cerebrali approfondite (e non invasive) anche in soggetti giovani, ottenendo dati preziosissimi sullo sviluppo del cervello e sulle caratteristiche di varie condizioni neurologiche. Un passo fondamentale verso una diagnosi precoce più rapida e precisa.

Recentemente un team di ricerca guidato da scienziati dell'Università dell'Indiana ha dimostrato che è possibile rilevare l'autismo dal movimento degli occhi, mentre un altro studio ha identificato un'associazione col bisfenolo A, una sostanza in grado di interferire con gli ormoni presente nella plastica. I dettagli della nuova ricerca “Autism is associated with in vivo changes in gray matter neurite architecture” sono stati pubblicati sulla rivista scientifica specializzata Autism Research.