Scoperta una nuova causa nei disturbi del neurosviluppo: colpisce migliaia di persone al mondo
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Circa sei persone su dieci con un disturbo del neurosviluppo non conoscono la causa genetica della loro malattia, pur sottoponendosi a test genetici mirati. Ora, una ricerca del Centre for Human Genetics dell'Università di Oxford è riuscita a identificare una nuova mutazione genetica specifica, responsabile di un elevato numero di disturbi del neurosviluppo, la cui causa genetica era rimasta finora sconosciuta.
La mutazione appena individuata causa una malattia genetica che provoca un grave ritardo nello sviluppo e condizioni di disabilità fin dall'infanzia e si manifesta con tratti specifici nello sviluppo del lineamenti del volto e del corpo.
L'elemento più sorprendente di questa scoperta – spiegano gli autori – riguarda la frequenza con cui è presente nelle persone affette da disturbi dello sviluppo neurologico: è stata trovata nello 0,5% dei casi analizzati. Anche se in senso assoluto può sembrare una percentuale minima, se riferita alla popolazione mondiale, si tratta in realtà di centinaia di migliaia di persone.
La mutazione genetica responsabile
Come si legge nello studio, pubblicato sulla rivista specialistica Nature Medicine, i ricercatori sono partiti da un enorme quantità di dati: hanno analizzato le varianti rare presenti in quasi 100.000 geni non codificanti (ovvero che non contengono le istruzioni per produrre proteine) in una platea di quai 9.000 persone affette da un disturbo del neurosviluppo.
Da questo studio i ricercatori hanno visto che decine di casi erano accomunati dalla presenza della stessa mutazione genetica, una variante che finora non era stata ancora scoperta: si tratta di una variante del gene RNU4-2, che non produce proteine. La malattia neurologica causata da questa specifica mutazione è stata già diagnostica in centinaia di casi in Europa, Regno Unito, e Stati Uniti.
I sintomi della nuova malattia
"Non è così raro scoprire un disturbo dello sviluppo neurologico, ma è davvero raro scoprirne uno così comune", ha spiegato Nicola Whiffin, docente del Big Data Institute and Centre for Human Genetics dell'Università di Oxford. Secondo i ricercatori, infatti, questa variante genetica è così comune tra chi ha un disturbo del neurosviluppo che è quasi difficile credere che sia stato scoperta solo ora.
L'identificazione della causa di una malattia genetica non equivale a disporre di una cura, ma può avere diversi effetti positivi sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie, anche soltanto dal punto di vista psicologico: conoscere il nome della propria malattia o di quella di un parente può aiutare a trovare una una rete di sopporto. Inoltre, questa scoperta apre la strada agli scienziati per la ricerca di una possibile terapia futura o di altri trattamenti che possano aiutare i pazienti affetti da questo disturbo.
