video suggerito
video suggerito

Scienziati rendono sorda, cieca e zoppa una scimmia per studiare una sindrome nell’uomo

Creata in laboratorio la prima scimmia con sindrome di Usher grave. Il piccolo macaco è stato fatto nascere sordo, con difficoltà di equilibrio e destinato a diventare cieco per studiare la condizione nell’uomo.
A cura di Andrea Centini
2.503 CONDIVISIONI
Immagine

Scienziati americani hanno modificato geneticamente l'embrione di una scimmia per far nascere un cucciolo con gravissimi deficit: sordità, andatura incerta e perdita progressiva della vista. In altri termini, hanno creato in laboratorio una scimmia sorda, destinata a diventare cieca e zoppa. La ragione di questa manipolazione è lo studio di una grave condizione che colpisce l'uomo, la sindrome di Usher, che come specificato dal portale Orpha.net è caratterizzata da sordità neurosensoriale – solitamente congenita – in associazione a retinite pigmentosa, perdita progressiva della vista e altri disturbi che portano a difficoltà nel mantenere il controllo della testa e nella corretta deambulazione.

Esistono varie forme della sindrome di Usher, della quale la più grave è quella di tipo 1B. Gli scienziati del National Primate Research Center e della Scuola di Medicina della Oregon Health & Science University (OHSU) hanno creato in laboratorio una scimmia proprio con questa forma della condizione. Per farlo hanno utilizzato la famosa e discussa tecnica di editing genetico CRISPR/Cas9 – il cosiddetto "taglia e incolla del DNA" – per indurre una mutazione nel gene MYO7A, che assieme ad altri quattro (USH1C, CDH23, PCDH15 e USH1G) è responsabile del sottotipo 1 della sindrome di Usher nell'uomo. Questa condizione non si presenta naturalmente nelle scimmie

La CRISPR/Cas9 è considerata una delle scoperte più importanti nella ricerca medica, permettendo di intervenire direttamente sui geni per inserire o eliminare mutazioni, ciò nonostante non è ancora considerata perfetta, principalmente a causa delle mutazioni off target. In parole molto semplici, le manipolazioni che si effettuano non sono sempre precisissime, ma possono indurre mutazioni “fuori bersaglio”, determinando rischi potenzialmente catastrofici. È per questo motivo che la tecnica viene utilizzata in laboratorio (ad esempio scienziati italiani l'hanno usata per scoprire un nuovo gene legato all'autismo) ma non direttamente sulle persone. Ad oggi solo uno scienziato cinese ha utilizzato la CRISPR/Cas9 su tre bambini per prevenire l'AIDS, ma è finito in carcere ed è stato aspramente criticato dall'intera comunità scientifica.

Immagine

Tornando alla scimmia “OGM”, gli scienziati guidati dalla professoressa Martha Neuringer, docente di Neuroscienze presso la Scuola di Medicina dell'ateneo statunitense, l'hanno creata modificando embrioni che sono stati impiantati in madri surrogate. Nel caso specifico sono stati usati dei macachi rhesus (Macaca mulatta), tra i primati non umani più utilizzati nella ricerca scientifica. Il fattore Rh del sangue (un antigene dei globuli rossi) si chiama così proprio per via del legame con il macaco rhesus. Gli scienziati hanno deciso di modificare geneticamente una scimmia perché i topi hanno un'anatomia dell'occhio molto differente da quella umana; serviva un animale molto più vicino a noi. Il piccolo macaco coinvolto nella controversa sperimentazione è nato sordo e con serie difficoltà a mantenere l'equilibrio, mentre a 4 mesi dalla nascita ha iniziato a manifestare anche il deterioramento della retina. In pratica, ha sviluppato tutti i segni caratteristici della sindrome di Usher, come desiderato dai ricercatori.

“Mentre i bambini con Usher 1B nascono sordi, gli impianti cocleari possono consentire loro di avere un buon udito, specialmente se vengono impiantati abbastanza presto”, ha dichiarato la professoressa Neuringer in un comunicato stampa. “Tuttavia, al momento non esiste alcun trattamento per fermare la perdita della vista in costante aumento che si verifica nei bambini con Usher 1B. Ecco perché avere un modello Usher accurato è così importante. La nostra speranza e il nostro obiettivo è che questo modello ci consenta un giorno di preservare la vista dei bambini con la sindrome di Usher”, ha chiosato la scienziata.

L'obiettivo è mettere a punto una terapia genica che possa prevenire la condizione nell'uomo, che colpisce circa un neonato su 30mila, in base ai dati di Orpha.net. Queste scimmie geneticamente modificate saranno alla base della nuova sperimentazione animale. Per quanto nobili siano i propositi, condannare primati sociali, intelligenti e molto simili a noi a una vita di deprivazioni e sofferenza assoluta ha implicazioni etiche da non sottovalutare. Ma questo vale anche per esseri viventi meno "avanzati". Non a caso ci si sta dirigendo sempre più verso una ricerca scientifica senza sfruttamento degli animali.

2.503 CONDIVISIONI
autopromo immagine
Più che un giornale
Il media che racconta il tempo in cui viviamo con occhi moderni
api url views