Sammy Basso e la malattia, cos’è la progeria che causa l’invecchiamento accelerato e come si manifesta
Sammy Basso aveva la progeria, una malattia genetica rara nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS), caratterizzata da un invecchiamento accelerato che si manifesta precocemente nell’infanzia. Morto all’età di 28 anni, Sammy Basso era il malato di progeria più longevo al mondo: biologo, scrittore e attivista italiano, per diffondere la conoscenza della sua malattia e promuoverne la ricerca, aveva fondato l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso, scritto il libro intitolato “Il viaggio di Sammy” durante il suo viaggio negli Usa lungo la route 66, e registrato una serie di episodi trasmessi dal canale Nat Geo People di Sky. Per parlare della sua malattia era stato anche ospite al Festival di Sanremo, nel 2015.
La progeria gli era stata diagnosticata quando aveva poco più di due anni, dopo un’analisi genetica che aveva permesso di arrivare alla spiegazione dei suoi problemi di salute, cominciati a manifestarsi nei primi mesi dopo la nascita. I primi sintomi della progeria (sintomi progeroidi) includono un ritardo nella crescita, perdita dei capelli e un aspetto caratteristico del viso. L’invecchiamento accelerato si presenta nell’infanzia, portando nel bambino l’insorgenza di malattie tipiche degli anziani, senza alterazioni delle capacità intellettive.
Cos’è la progeria, la malattia genetica di Sammy Basso
La progeria, o sindrome da progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), è una malattia genetica rara, che determina un invecchiamento accelerato a partire dall’infanzia, causando l’insorgenza nel bambino di malattie tipiche degli anziani, come alterazioni delle arterie coronarie (malattia coronarica) che aumenta le probabilità di infarto o ictus in giovane età.
L’età media della morte di una persona con progeria è di 14,6 anni, anche se in alcuni casi, l’aspettativa di vita può superare i 20 anni. Sammy Basso, morto a 28 anni e 316 giorni, era il malato di progeria più longevo al mondo.
La progeria non si manifesta generalmente alla nascita: i neonati con progeria (1 caso su 4-8 milioni di nascite nel mondo) non mostrano alcun segno della malattia e solitamente hanno un peso normale. Nel primo anno di vita si presenta tuttavia un importante ritardo nella crescita e altri primi sintomi della progeria, tra cui la perdita dei capelli e un aspetto caratteristico del viso, tra cui occhi prominenti, naso sottili, la labbra sottili, mento piccolo e orecchie sporgenti.
Quali sono i sintomi della progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS)
La progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS) è caratterizzata da sintomi e segni clinici che si sviluppano nell’infanzia, associati a un invecchiamento accelerato. La malattia inizia a palesarsi durante il primo anno di vita, con un importante ritardo nella crescita. I sintomi caratteristici della progeria includono:
- deficit nella crescita: nei primi mesi dopo la nascita, il bambino ha un’altezza e un peso inferiori alla media
- aspetto caratteristico del viso: la testa appare sproporzionatamente grande rispetto al viso, il naso è sottile, con la punta a becco, le labbra sono sottili, il mento è piccolo e retratto, le orecchie sono sporgenti e gli occhi prominenti, con chiusura incompleta delle palpebre.
- Perdita dei capelli: l’alopecia parziale progredisce in alopecia totale, e anche la perdita delle sopracciglia è comune. In alcuni casi si verifica anche la perdita delle ciglia.
- Cambiamenti della pelle: la pelle diventa sottile, atrofica e pigmentata, che assume un aspetto invecchiato, con vene visibili sulla superficie cutanea
Alterazioni scheletriche che predispongono alla lussazione dell’anca, a causa dalla progressiva malformazione della coxa valga, accompagnata da dolore articolare e talvolta da osteonecrosi (la morte del tessuto osseo) dell’anca, che può causare dolore all’articolare. Altri cambiamenti ossei includono riassorbimento della falange distale (l’osso della punta delle dita), clavicole corte e torace a forma di pera.
Chi soffre di progeria sviluppa grave aterosclerosi, la condizione caratterizzata da alterazioni della parete delle arterie, che aumenta notevolmente il rischio di infarto o ictus in giovane età. Questa grave complicazione peggiora nel tempo, provocando insufficienza cardiaca, sforzo cardiaco e anomalie della valvola mitrale e aortica, tra cui calcificazione, stenosi e rigurgito. Attacchi ischemici transitori, ictus silenti o ictus sintomatici possono verificarsi già a partire dall’età di quattro anni: Gli ictus possono verificarsi in qualsiasi sede cerebrale e, pertanto, possono portare a una serie di limitazioni fisiche e/o declino cognitivo, sebbene la condizione non influisca sullo sviluppo mentale, che è normale.
Qual è la causa della progeria e come si cura
La progeria, o sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS) è causata da una mutazione spontanea (non ereditata dai genitori) che si verifica a livello del gene LMNA, determinando la produzione di una variante anomala della proteina lamina A, denominata progerina. La lamina A è una proteina che ha un ruolo cruciale nella lamina nucleare, la rete proteica situata sotto la membrana interna del nucleo cellulare: la lamina A, nello specifico, è una costituente principale della lamina nucleare, che a sua volta è coinvolta in diverse funzioni, come il mantenimento della forma del nucleo e la trasduzione del segnale che porta all’espressione dei geni
La variante proteica progerina che causa la sindrome di Hutchinson-Gilford non diventa parte della lamina nucleare, che risulta instabile, con conseguente danneggiamento della struttura, limitata capacità della cellula di dividersi e un aumento della probabilità di morte cellulare prematura. I meccanismi per cui la progerina determina i segni clinici tipici della progeria non sono ancora stati completamente chiariti, ma sono attualmente in fase di studio.
Per la progeria, come per diverse altre malattie genetiche, non è ancora stata sviluppata una terapia genetica che possa risolvere la condizione: in fase di studio ci sono però alcuni trattamenti farmacologici mirati a inibire le modifiche post-traduzionali che portano alla produzione della variante progerina: tra questi, il farmaco lonafarnib, sviluppato per la cura del cancro e che inibendo la farnesilazione, cioè l’aggiunta di un gruppo farnesile che è alla base della mancata partecipazione della progerina alla lamina nucleare, ha mostrato risultati promettenti negli studi clinici, aumentando l’aspettativa di vita di circa 2,5 anni.
Altri farmaci possono essere assunti per la gestione dei sintomi e ritardare la comparsa delle complicazioni, come l’aspirina giornaliera a basso dosaggio o altri anticoagulanti diversi dall’aspirina, che possono aiutare a prevenire gli attacchi di cuore e l’ictus. È inoltre raccomandata una dieta sana e regolare, a base di pasti piccoli e frequenti, il mantenimento di una buona idratazione, l’uso di protezioni solari per proteggere la pelle. Per la lussazione all’anca è consigliata la correzione chirurgica, quando le lussazioni sono ripetute e causano dolore e una significativa diminuzione della qualità di vita. fisica e occupazionale di routine per aiutare a mantenere l'ampiezza del movimento nelle articolazioni grandi e piccole.
