Perché riceviamo il DNA mitocondriale solo dalla madre e non dal padre: svelato il mistero biologico

Le nostre cellule contengono due tipologie differenti di DNA: quello nucleare, presente nel nucleo e che contiene la maggior parte dell'informazione genetica; e quello mitocondriale o mtDNA, contenuto nei mitocondri. Si tratta di peculiari organelli che svolgono la preziosissima funzione di “centrale energetica” della cellula, convertendo ossigeno e glucosio in ATP attraverso la respirazione cellulare. Come specificato, questi organelli contengono un proprio DNA, caratterizzato da 37 geni. La peculiarità del DNA mitocondriale è che viene trasmesso soltanto dalla madre e non dal padre, a differenza di quello nucleare. Si tratta di un mistero biologico molto affascinante, che un gruppo di ricerca sembra finalmente aver aver svelato. Gli studiosi hanno infatti scoperto che gli spermatozoi, pur contenendo un piccolo numero di mitocondri, hanno un mtDNA non intatto. Inoltre sono privi di una proteina fondamentale per la protezione e la trascrizione di questo specifico materiale genetico. Pertanto, dopo la fecondazione, all'embrione nascente passa solo il DNA mitocondriale dell'ovocita materno.

A condurre lo studio è stato un team di ricerca internazionale guidato da scienziati dell'Università Thomas Jefferson di Philadelphia, che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi del Center for Embryonic Cell and Gene Therapy dell'Università Scienza e Salute dell'Oregon, dell'Istituto di Investigazione Biomedica di Barcellona (Spagna), dell'Istituto Wistar e di altri centri di ricerca. Gli studiosi, coordinati dal professor Dmitry Temiakov, docente presso il Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare dell'ateneo statunitense, sono giunti alle loro conclusioni dopo aver analizzato a fondo gli spermatozoi, le cellule sessuali maschili. Come indicato, dalle indagini di laboratorio è emerso che gli spermatozoi contengono un centinaio di mitocondri, tuttavia il loro mtDNA non risulta integro e soprattutto risulta privo di una proteina chiamata fattore di trascrizione mitocondriale A (TFAM), “la principale proteina nucleoide necessaria per proteggere, mantenere e trascrivere il mtDNA”, scrivono gli scienziati nell'abstract dello studio. “Abbiamo scoperto che ogni cellula spermatica porta circa 100 mitocondri come organelli quando feconda un ovulo, ma non contiene mtDNA”, ha dichiarato in un comunicato stampa il professor Shoukhrat Mitalipov, coautore della ricerca.

In passato si riteneva che durante la fecondazione i mitocondri presenti negli spermatozoi venissero trasferiti nella cellula uovo assieme al loro DNA, ma che quest'ultimo venisse distrutto in qualche modo durante il processo, probabilmente attraverso un meccanismo immunitario. Resta però una domanda fondamentale: perché agli spermatozoi non è consentito trasferire il DNA mitocondriale e questo “lavoro” viene lasciato solo alla cellula sessuale materna? Il gruppo di ricerca ha fornito una possibile spiegazione molto affascinante. Secondo gli studiosi, infatti, gli spermatozoi investono moltissima energia mentre nuotano alla ricerca dell'ovulo da fecondare, e ciò può portare a molteplici mutazioni nell'mtDNA. D'altro canto, gli ovociti se ne stanno tranquilli nel ventre materno ricevendo la maggior parte dell'energia dalle cellule circostanti, mantenendo il proprio mtDNA praticamente “incontaminato”.

“Le uova trasmettono un mtDNA davvero buono, almeno in parte perché non usano i mitocondri come fonte di energia”, ha affermato il professor Mitalipov. In parole semplici, durante la fecondazione il trasferimento del DNA mitocondriale paterno non avverrebbe perché, a causa delle molteplici mutazioni, potrebbe innescare gravi patologie nella prole. Esse colpirebbero soprattutto quegli organi legati a un grande dispendio energetico, come il cuore e il cervello. Trasferire queste mutazioni potenzialmente letali evidentemente non è considerato vantaggioso dal punto di vista evolutivo, quindi, semplicemente, l'mtDNA paterno sarebbe stato depennato. I dettagli della ricerca “Molecular basis for maternal inheritance of human mitochondrial DNA” sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica specializzata Nature Genetics.