Ora possiamo finalmente vedere come crescono le dita delle mani umane
Sicuramente tutti sappiamo che durante le prime fasi di crescita nel grembo materno, ci sviluppiamo più o meno tutti allo stesso modo. Prima che l’embrione si differenzi a seconda del sesso genetico e che compaiano i caratteri sessuali, maschi e femmine appaiono praticamente identici (si parla infatti di periodo indifferenziato di sviluppo sessuale), per cui non è possibile individuare il sesso del nascituro dall’osservazione visuale. Nel corso di queste settimane avvengono però intricati processi che portano alla formazione delle diverse parti del bambino. Un nuovo lavoro, in particolare, ha mostrato come avviene lo sviluppo degli arti umani, segnando un progresso significativo nella comprensione della loro formazione e, soprattutto, rivelando un meccanismo di sviluppo che non ci aspetteremo.
Come si sviluppano gli arti umani
Le dita delle mani (e dei piedi) non crescono verso l’esterno. Sono invece “scolpite” all’interno di una gemma fondamentale più grande da cui si sviluppa l’intero arto. A mostrarlo, per la prima volta, è un nuovo lavoro del Wellcome Sanger Institute (Regno Unito), dell’Università Sun Yat-sen di Guangzhou (Cina), dell’Istituto europeo di bioinformatica dell’EMBL e altri istituti i ricerca, nell’ambito dell’iniziativa internazionale Human Cell Atlas, il progetto che mira a mappare ogni tipo di cellula del corpo umano per approfondire la nostra comprensione della salute e della malattia. Prima di questo lavoro, la nostra conoscenza dello sviluppo degli arti nei vertebrati si basava in gran parte su organismi modello, come topi ed embrioni di pollo, e su cellule staminali coltivate in laboratorio.
Per individuare la posizione esatta delle cellule, i ricercatori hanno applicato tecnologie spaziali e unicellulari all’avanguardia, analizzando i tessuti con un periodo di sviluppo compreso tra le 5 e le 9 settimane e caratterizzando così il paesaggio cellulare dell’arto umano primordiale.
I dettagli sulla formazione, appena pubblicati su Nature, forniscono una risorsa ad accesso libero, che mostra i processi che governano il rapido sviluppo degli arti durante la loro formazione.
“È noto – indicano gli studiosi – che gli arti inizialmente emergono come sacche cellulari indifferenziate sui lati del corpo, senza una forma o funzione specifica. Tuttavia, dopo 8 settimane di sviluppo, sono ben differenziati, anatomicamente complessi e immediatamente riconoscibili come arti, completi di dita delle mani e dei piedi”. Ciò richiede un’orchestrazione delle cellule molto rapida e precisa. Eventuali piccoli disturbi in questo processo possono avere un effetto a valle, motivo per cui le variazioni degli arti sono tra le malformazioni più frequentemente segnalate alla nascita, colpendo circa una nascita su 500 a livello globale.
Il tracciamento di specifici programmi di espressione genica, attivati in determinanti momenti dello sviluppo e in aree specifiche, ha consentito agli studiosi di modellare gli arti in formazione e di mostrare, attraverso una speciale colorazione che rivela l’espressione genica nei tessuti, come le popolazioni cellulari si organizzino in modo differenziale fino a formare le dita.
Nell’ambito dello studio, i ricercatori hanno inoltre dimostrato che alcuni modelli genetici hanno implicazioni sul modo in cui si formano le mani e i piedi, identificando determinati geni che, quando interrotti, sono associati a sindromi specifiche degli arti come la brachidattilia – dita corte – e la polisindattilia – dita delle mani o dei piedi extra. Il team è stato anche in grado di confermare che molti aspetti dello sviluppo degli arti sono condivisi tra esseri umani e topi, fornendo nel complesso non solo una caratterizzazione approfondita dello sviluppo degli arti negli esseri umani, ma anche spunti critici che potrebbero avere un impatto sulla diagnosi e sul trattamento delle sindromi congenite degli arti.
“Decenni di studio di organismi modello hanno gettato le basi per la nostra comprensione dello sviluppo degli arti dei vertebrati. Tuttavia, finora è stato difficile caratterizzarlo negli esseri umani e non potevamo presumere la rilevanza dei modelli murini per lo sviluppo umano – ha affermato il professor Hongbo Zhang, co-autore senior dello studio dell’Università Sun Yat-sen – . Quello che riveliamo è un processo altamente complesso e regolato con precisione. È come guardare uno scultore al lavoro, scalpellare un blocco di marmo per rivelare un capolavoro. In questo caso, la natura è lo scultore e il risultato è l’incredibile complessità delle nostre dita delle mani e dei piedi”.
“Per la prima volta – ha aggiunto la dott.ssa Sarah Teichmann del Wellcome Sanger Institute, co-fondatrice dello Human Cell Atlas e co-autrice senior dello studio – siamo stati in grado di catturare lo straordinario processo di sviluppo degli arti fino alla risoluzione di una singola cellula nello spazio e nel tempo”.
