Cancro al seno, test del sangue prevede la recidiva anni prima della comparsa dei sintomi

I ricercatori hanno messo a punto un nuovo test del sangue “ultrasensibile” in grado di identificare con diversi mesi – o addirittura anni – di anticipo e con una precisione del 100 percento la recidiva del cancro al seno, una delle malattie oncologiche più diffuse e mortali in Italia e nel mondo. Basti sapere che si tratta della seconda neoplasia più diagnosticata a livello mondiale (2,3 milioni di casi nel 2023, secondo i dati dell'Agenzia Internazionale per la Ricerca sul Cancro – IARC) e la prima in Italia, con 55.900 casi rilevati nel 2022. Come indicato è anche fra le più letali, con 670.000 vittime a livello mondiale (quarto posto) e 12.900 in Italia (terzo posto), in base ai più recenti rapporti annuali. Alla luce di questi numeri, conoscere con anni di anticipo i pazienti esposti con certezza al rischio di sviluppare una recidiva – e quindi prima della comparsa dei sintomi – è fondamentale per aumentarne le speranze di sopravvivenza, contrastando l'insorgenza di malattie metastatiche dalla prognosi infausta.

A mettere a punto il nuovo esame del sangue che individua il rischio di recidiva del cancro al seno (di molteplici forme) con un'accuratezza del 100 percento e persino con anni di anticipo è stato un team di ricerca internazionale guidato da scienziati del Breast Cancer Now Toby Robins Research Center presso l'Institute of Cancer Research (ICR) di Londra. I ricercatori, coordinati dall'oncologo molecolare Isaac Garcia-Murillas, hanno sperimentato il nuovo test su 78 pazienti con diverse tipologie di cancro al seno, tutte nella fase iniziale. In 35 avevano la forma HER2+; 23 il triplo negativo; 18 una forma con recettore ormonale positivo; e due un carcinoma mammario di tipo non noto. Le donne sono state sottoposte a prelievi di sangue periodici prima e dopo la chemioterapia, dopo l'intervento chirurgico e ogni tre mesi durante il periodo di follow-up di un anno.

L'obiettivo dei ricercatori era andare “a caccia” del DNA tumorale circolante (ctDNA), che le cellule tumorali rilasciano nel flusso sanguigno. A differenza delle altre biopsie liquide basate sul sequenziamento dell'intero esoma (WES), il nuovo test sviluppato si basa sul sequenziamento dell'intero genoma (WGS). Ciò significa che è molto più sensibile nell'andare a trovare i biomarcatori del cancro nel sangue, arrivando a identificare ben 1.800 mutazioni del DNA tumorale circolante, anche in concentrazioni molto basse (come nel caso di pazienti appena sottoposti a cicli di terapie aggressive). Dai risultati del test è emerso che tutte e 11 le donne in cui era stato rilevato il ctDNA hanno successivamente sviluppato la recidiva, a differenza delle 60 in cui non è stato rilevato durante il periodo di follow-up. Ciò significa che il test del sangue ha mostrato una precisione del 100 percento. In media il nuovo test è stato in grado di intercettare la recidiva con 15 mesi di anticipo rispetto alla rilevazione clinica con le scansioni (mammografia), ma nel caso più estremo è stato in grado di prevedere che la paziente si sarebbe ammalata di nuovo ben 41 mesi prima (oltre 3 anni).

“Le cellule del cancro al seno possono rimanere nel corpo dopo l’intervento chirurgico e altri trattamenti, ma possono essere così poche da non essere rilevabili nelle scansioni di follow-up. Queste cellule possono causare recidiva nelle pazienti affette da cancro al seno molti anni dopo il trattamento iniziale. Gli esami del sangue ultrasensibili potrebbero offrire un approccio migliore per il monitoraggio a lungo termine dei pazienti il cui cancro è ad alto rischio di recidiva”, ha dichiarato il professor Garcia-Murillas. Chiaramente, prima vengono rilevate le persone che presentano questo rischio specifico, maggiori sono le speranze di prolungarne la sopravvivenza grazie a terapie mirate e precoci per prevenire la comparsa di una letale patologia metastatica. In pratica, si aumentano le speranze di poter rilevare la malattia residua prima che diventi incurabile.

Saranno tuttavia necessarie ulteriori e più approfondite indagini per determinare quanto questo esame, ancora sperimentale, possa davvero avere un impatto sugli approcci terapeutici. Ciò che è certo è che si sta tracciando un nuovo percorsa che dona speranza ai moltissimi pazienti colpiti da questa malattia (nella stragrande maggioranza si tratta di donne, ma il cancro al seno interessa anche gli uomini). “La diagnosi precoce è una delle nostre più grandi armi contro il cancro al seno e questi risultati iniziali, che suggeriscono che nuovi test potrebbero essere in grado di rilevare segni di recidiva del cancro al seno oltre un anno prima che emergano i sintomi, sono incredibilmente entusiasmanti”, ha chiosato il dottor Simon Vincent di Breast Cancer Now, organizzazione che ha finanziato lo studio. I dettagli sulla nuova biopsia liquida ultrasensibile sono stati presentati durante una conferenza tenutasi il 2 giugno al meeting annuale dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO), attualmente in corso di svolgimento a Chicago. In un'altra conferenza sono stati presentati i promettenti risultati di un nuovo farmaco – chiamato trastuzumab deruxtecan – contro il cancro al seno metastatico, che è stato in grado di ridurre il rischio di morte e prolungare la sopravvivenza più della chemioterapia.