La vita di due fratelli salvata da un nuovo test salivare per il cancro alla prostata

La storia di Dheeresh Turnbull, un terapista cognitivo-comportamentale di Brighton, e suo fratello minore, Joel, è diventata un potente promemoria dell’importanza della diagnosi precoce nella lotta al cancro. Grazie a un nuovo test salivare, i due hanno scoperto di avere un cancro aggressivo alla prostata che gli attuali esami del sangue standard non avevano rilevato. Nel loro caso, il cancro è stato poi confermato attraverso ulteriori esami specifici, il che ha condotto entrambi all’intervento chirurgico che gli ha salvato la vita.

“Sono rimasto completamente scioccato quando ho ricevuto la diagnosi, perché non avevo assolutamente alcun sintomo” ha spiegato Dheeresh, che oggi ha 72 anni e sta bene. Quattro anni fa, aveva saputo di una sperimentazione, denominata Barcode1, uno studio in cui il nuovo test salivare sarebbe stato valutato, decidendo di partecipare, vista sia la semplicità dell’esame, sia la sua età, che lo esponeva a un rischio di cancro alla prostata più elevato. Il test salivare avrebbe ricercato varianti genetiche associate alla malattia a partire dal DNA estratto dalla saliva, ovvero alterazioni genetiche che Dheeresh non avrebbe mai immaginato di avere, non avendo una storia familiare di cancro alla prostata.

“Quando sono arrivati i risultati, mi è stata inviata una lettera in cui mi è stato comunicato che rientravo nella categoria di rischio genetico più elevata e sono stato invitato a sottopormi a ulteriori esami – ha aggiunto l’uomo – . Dal momento che il test salivare aveva rivelato questo rischio più alto, anche mio fratello minore, che era troppo giovane per partecipare direttamente allo studio, si è iscritto e ha scoperto di avere anche lui un tumore aggressivo alla prostata. È incredibile pensare che, grazie a questo studio, due vite nella mia famiglia siano state salvate”.

Il nuovo test salivare per il cancro alla prostata ha già salvato vite

La storia dei fratelli Dheeresh e Joel Turnbull non è la sola che, nell’ambito dello studio Barcode 1, ha portato alla diagnosi di cancro alla prostata in uomini che non sospettavano la condizione.

Nell’ambito della sperimentazione, i cui risultati sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine, su oltre 6.000 partecipanti, di età compresa tra 55 e 69 anni, il test ha portato in totale alla diagnosi di 187 casi di cancro alla prostata, di cui 103 erano tumori ad alto rischio che necessitavano di cure: di questi, 74 casi non sarebbero stati scoperti attraverso l’esame del sangue di routine, che misura i livelli di una proteina chiamata antigene prostatico specifico (PSA).

Dheeresh era uno di questi uomini, avendo livelli di PSA inferiori a 3,0 μg/L, che sono considerati normali. “Mi è stato detto che un punteggio PSA relativamente basso può comunque nascondere un tumore potenzialmente letale se la persona rientra in un determinato gruppo genetico – ha precisato l’uomo – . Non avendo una storia familiare di cancro, non avrei mai ricevuto una diagnosi se non avessi aderito alla sperimentazione”.

Il test che, come detto, rileva varianti genetiche legate al cancro alla prostata, consente di calcolare un punteggio di rischio poligenico (PRS) sulla base di 130 varianti genetiche collegate alla malattia. Come strumento di screening aggiuntivo, il test quindi potrebbe migliorare la diagnosi precoce ma, prima della sua implementazione della pratica clinica, verrà ulteriormente confrontato con l’esame del sangue per l’antigene prostatico specifico nell’ambito dello studio TRANSFORM, che servirà a valutare se anche i soggetti con un basso rischio genetico potranno trarre beneficio da questo test.