La SLA è rilevabile con un semplice esame del sangue, preciso al 98%: rivoluzione nella diagnosi

La sclerosi laterale amiotrofica, conosciuta anche con l'acronimo di SLA, può essere rilevata da un nuovo e promettente test del sangue sperimentale, che ha dimostrato una precisione del 98 percento. Spesso la diagnosi esatta arriva con sensibile ritardo – attorno ai 12 mesi in Italia ed Europa, come indicato dall'istituto Auxologico – a causa delle molteplici manifestazioni cliniche della patologia neurodegenerativa, non sempre facili da associare alla condizione e che spesso spingono a rivolgersi a numerosi specialisti. Il tasso di diagnosi errata può arrivare addirittura al 68 percento, sottolineano gli scienziati che hanno messo a punto il test del sangue. Questi ritardi chiaramente influenzano l'inizio delle terapie e possono avere un impatto significativo sull'esito dei trattamenti, pertanto avere a disposizione un metodo rapido, semplice e poco costoso per diagnosticare con grande precisione la SLA può rappresentare una vera e propria rivoluzione per pazienti e medici. Il nuovo esame del sangue ha tutte le carte in regola per riuscirci, anche se per la disponibilità potrebbe passare ancora diverso tempo, trattandosi al momento di un esame sperimentale.

A sviluppare il rivoluzionario esame del sangue in grado di rilevare la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) con una precisione del 98 percento è stato un team di ricerca statunitense guidato da scienziati dell'organizzazione senza scopo di lucro Brain Chemistry Labs, che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi dell'Agenzia per le Sostanze Tossiche e il Registro delle Malattie dei CDC e del Dipartimento di Neurologia presso il Centro Medico dell'Università Columbia di New York. I ricercatori, coordinati dai dottori Paul Alan Cox e Sandra Banack, hanno raggiunto questo risultato straordinario andando a caccia di specifici biomarcatori che fluttuano nel sangue chiamati microRNA (miRNA). In parole semplici, si tratta di piccole sequenze di acidi nucleici (RNA) non codificanti rilevabili nel flusso sanguigno. Quelle prodotte dal sistema nervoso e dal cervello possono essere delle vere e proprie “firme biologiche” di determinate patologie neurologiche e neurodegenerative, come appunto la SLA. Gli scienziati hanno identificato otto microRNA intimamente connessi con la malattia, conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig o malattia dei motoneuroni.

Per scoprire gli otto microRNA il dottor Cox e colleghi hanno analizzato le vescicole extracellulari presenti nel plasma sanguigno di centinaia di pazienti con diagnosi acclarata di patologie neurodegenerative come SLA, morbo di Parkinson e sclerosi laterale primaria, oltre che nei soggetti sani del gruppo di controllo. Dopo aver purificato i campioni hanno estratto i microRNA plasmatici e li hanno sottoposti a vari test di laboratorio (come quello di Mann-Whitney) per discernere quelli associati alle varie patologie. Dalle analisi ne hanno identificati otto specifici nei pazienti con la SLA, caratterizzati da una elevatissima sensibilità e specificità. “Queste sequenze possono distinguere in modo sensibile e specifico i campioni di sangue dei pazienti affetti da SLA dai controlli sani e dai pazienti con condizioni che imitano la SLA nelle sue fasi iniziali, con una precisione complessiva fino al 98 percento”, hanno spiegato gli autori dello studio in un comunicato stampa.

Il professor Cox e colleghi si augurano di rendere disponibile questo innovativo test per la SLA entro un paio di anni al massimo, dopo aver sottoscritto un accordo con aziende specializzate in diagnostica. Ad oggi non esiste una cura per la SLA, ma attraverso specifici trattamenti – come il riluzolo – è possibile rallentare la progressione della neurodegenerazione, che colpisce i motoneuroni determinando difficoltà nel parlare, deglutire, muoversi e respirare, sfociando in paralisi e morte nei casi più gravi. “Una diagnosi rapida consentirà di iniziare prima il trattamento, portando a risultati migliori per i pazienti affetti da SLA”, ha affermato la dottoressa Banack. La speranza è che arrivi al più presto a disposizione dei neurologi. Ricordiamo che scienziati italiani hanno determinato che il farmaco tofersen è efficace contro la SLA con specifiche mutazioni, inoltre è stato scoperto che la vitamina B12 può rallentare la patologia allo stadio iniziale. I dettagli della ricerca “A microRNA diagnostic biomarker for amyotrophic lateral sclerosis” dedicata al nuovo test del sangue sono stati pubblicati su Brain Communications.