Il tessuto sano può apparire come un tumore maligno: la scoperta nelle cellule di donne senza cancro

Gli scienziati hanno scoperto che, dal punto di vista genomico, le cellule del tessuto sano possono apparire come quelle di un tumore maligno, cioè cancerose. Più nello specifico, questa sorprendente scoperta è stata fatta analizzando tessuto mammario di una cinquantina di donne perfettamente in salute, nelle quali una certa percentuale di cellule si presentava con alterazioni cromosomiche identiche a quelle che si rilevano nel cancro al seno. Per rendersi conto di questa “somiglianza”, gli autori dello studio hanno sottolineato che un oncologo, vedendo il profilo genomico di queste cellule, le avrebbe sicuramente confuse con cellule malate del carcinoma mammario.

Si tratta di una scoperta estremamente significativa, che impone diverse riflessioni. Oltre al rischio intrinseco dei potenziali falsi positivi, i ricercatori si chiedono se e quando queste cellule sane – ma dalle caratteristiche anomale – possono sfociare in vero cancro e se questa è una condizione osservabile anche in altri tessuti dell'organismo, non solo in quello mammario. A scoprire che nel tessuto di donne sane sono presenti cellule che appaiono identiche a quelle di un tumore maligno è stato un team di ricerca statunitense guidato da scienziati del Dipartimento di Biologia dei Sistemi presso l'Anderson Cancer Center dell'Università del Texas MD, che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi della Scuola di specializzazione in scienze biomediche e del Dipartimento di Chirurgia del College di Medicina Baylor.

I ricercatori, coordinati dal professor Nicholas Navin, sono giunti alle loro conclusioni dopo aver sottoposto a specifiche indagini di laboratorio oltre 83.000 singole cellule epiteliali di tessuto mammario di 49 donne sane, che lo avevano donato a seguito di un intervento chirurgico per ridurre le dimensioni del seno. Le due principali tecniche impiegate da Navin e colleghi sono state il sequenziamento di singole cellule e la mappatura spaziale, grazie alle quali hanno ottenuto l'identikit di ciascuna cellula. In precedenza il suo team aveva messo a punto un “Atlante delle cellule del seno umano”, grazie alla mappatura di centinaia di migliaia di cellule mammarie sane.

Dall'indagine è emerso che circa il 3 percento (3,19 percento) di quelle analizzate presenta un'anomalia con guadagno o perdita di cromosomi, una condizione nota in genetica come aneuploidia. Le celle sane presentano normalmente 23 coppie di cromosomi (46 in tutto), quelle aneuploidi ne hanno di più o di meno. È una caratteristica che si riscontra tipicamente in alcune sindromi – come la sindrome di Down o trisomia 21 – ma anche nelle cellule delle neoplasie, che proliferano in modo incontrollato a causa di queste mutazioni innescando tumori e cancro. I tumori benigni, come spiega il Cancer Center, in genere sono localizzati e non si diffondono nel resto dell'organismo, cosa che invece fanno i tumori maligni attraverso le metastasi. È sorprendente sapere che il 3 percento delle cellule del tessuto mammario sano presenta rare alterazioni che si evidenziano in quelle cancerose.

Attraverso i sopracitati esami, i ricercatori hanno scoperto che le alterazioni più frequenti riscontrate nelle cellule mammarie sono “copie aggiuntive del cromosoma 1q e perdite dei cromosomi 10q, 16q e 22, comunemente riscontrati nei tumori mammari invasivi”, come spiegato in un comunicato stampa. Oltre l'82 percento delle cellule analizzate, inoltre, aveva subito “espansioni clonali” e ospitava “alterazioni del numero di copie che ricordavano i tumori mammari invasivi”. Maggiore era l'età delle partecipanti, superiore era il numero di queste mutazioni nel tessuto mammario sano. Com'è noto, del resto, in genere il rischio di cancro aumenta progressivamente con l'età, anche se dopo gli 80 anni le probabilità di ammalarsi si riducono (grazie all'aumento di una specifica proteina, come emerso da un recente studio).

Gli autori dello studio vogliono capire esattamente cosa significa la presenza di queste peculiari cellule aneuploidi nel tessuto mammario sano, se sono in qualche modo collegate al rischio di cancro al seno e se la situazione coinvolge anche altri tessuti e dunque altre tipologie di tessuti e dunque tumori. Ad esempio, ci si chiede se queste cellule aneuplodi possano trasformarsi effettivamente in lesioni precancerose. Ciò che è certo è che l'identikit genomico riuscirebbe a confondere anche i medici più esperti: “Un ricercatore oncologo o un oncologo che vedesse l'immagine genomica di queste cellule normali del tessuto mammario le classificherebbe come cancro al seno invasivo”, ha spiegato il professor Navin. “Ci è sempre stato insegnato che le cellule normali hanno 23 coppie di cromosomi, ma ciò sembra essere impreciso perché ogni donna sana che abbiamo analizzato nel nostro studio presentava irregolarità, sollevando la domanda molto provocatoria su quando si verifica effettivamente il cancro”, ha chiosato lo scienziato, aggiungendo che il nostro corpo può produrre queste cellule anomale ma ciò non significa che tutti noi "camminiamo con cellule precancerose". I dettagli della ricerca “Normal breast tissues harbour rare populations of aneuploid epithelial cells” sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature.