Il più grande albero genealogico di sempre rivela le origini di tutta l’umanità
Una nuova rete genealogica mostra le relazioni genetiche di tutta l’umanità, prevedendo i nostri antenati comuni, incluso approssimativamente quando e dove hanno vissuto, e recuperando eventi chiave nella storia dell’evoluzione umana. A presentarla sono stati i ricercatori del Big Data Institute dell’Università di Oxford, che hanno compiuto un passo importante nel tracciare le origini della diversità umana.
In uno studio pubblicato su Science hanno descritto un nuovo metodo per combinare i dati provenienti da più fonti e scalarli su milioni di sequenze genetiche per risalire alle origini delle variazioni genetiche che vediamo oggi. Poiché le singole regioni genomiche sono ereditate da un solo genitore, la madre o il padre, l’ascendenza di ogni punto del genoma può essere considerata come un albero. L’insieme degli alberi, noto come “sequenza di alberi” o “grafico di ricombinazione ancestrale”, collega le regioni genetiche indietro nel tempo, agli antenati in cui è apparsa per la prima volta la variazione genetica.
“Abbiamo ricostruito i genomi dei nostri antenati e utilizzandoli per formare una vasta rete di relazioni. Possiamo quindi stimare quando e dove vivevano questi antenati – ha spiegato l’autore principale dello studio, il dottor Anthony Wilder Wohns, che ha intrapreso la ricerca come parte del suo dottorato di ricerca presso il Big Data Institute ed è ora ricercatore post-dottorato presso il Broad Institute del MIT e di Harvard – . Il potere del nostro approccio è che fa pochissime ipotesi sui dati sottostanti e può anche includere campioni di DNA sia moderni che antichi”.
Lo studio ha integrato i dati sui genomi umani antichi e moderni provenienti da otto diversi database, includendo un totale di 3.609 sequenze di genomi individuali di 215 popolazioni. I genomi antichi includevano campioni trovati in tutto il mondo, con età che andavano da 1.000 a oltre 100.000 anni. Gli algoritmi hanno previsto dove si trovavano gli antenati comuni negli alberi evolutivi per poter spiegare i modelli di variazione genetica, con una rete risultante che conteneva quasi 27 milioni di antenati.
Dopo aver aggiunto i dati sulla posizione su questi genomi campione, gli autori hanno utilizzato la rete per stimare dove avevano vissuto gli antenati comuni previsti. I risultati hanno ripreso con successo eventi che hanno segnato la variabilità genetica nella popolazione, inclusa la migrazione fuori dall’Africa. “Anche se gli esseri umani sono al centro di questo studio, il metodo è valido per la maggior parte degli esseri viventi – ha aggiunto Wohns – . Potrebbe essere particolarmente utile nella genetica medica, nel separare le vere associazioni tra regioni genetiche e malattie dalle connessioni derivanti dalla nostra storia ancestrale condivisa”.
