Identificati sei geni legati a diversi tipi di cancro: tra questi anche melanoma e tumore al colon

Un nuovo studio appena pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics ha individuato altri sei nuovi geni in cui la presenza di rare varianti germinali è associata a una variazione del rischio di sviluppare alcuni tipi di tumori. Tra questi ci sono anche forme tumorali piuttosto frequenti, come il tumore alla prostata, il melanoma o il tumore al colon-retto. Vi lasciamo qui un'intervista a Pierpaolo Sileri, primario Chirurgia Colorettale dell’Irccs Ospedale San Raffaele sui principali fattori di rischio per questo tumore.

Le varianti germinali sono delle mutazioni genetiche che avvengono nella cellule germinali, ovvero quelle da cui si formano i gameti femminili e quelli maschi. Come spiega la Fondazione Airc, queste mutazioni vengono trasmesse per via ereditaria, e in quanto germinali, se dopo l'unione dei gameti la mutazione viene trasmessa all'embrione, questa si ritroverà in ogni sua cellula.

Lo studio sulle mutazioni genetiche

Individuare geni associati al rischio di cancro può avere risvolti positivi anche nell'ambito della diagnosi precoce e delle possibili terapie. Per individuare nuovi possibili modificazioni germinali associate al rischio di cancro, i ricercatori della società deCODE genetics/Amgen, una società leader nel settore della ricerca genetica hanno analizzato tre grandi set di dati genetici appartenenti a persone di origine europea. Di queste 130.991 erano pazienti che avevan il cancro e 733.486 appartenevano al gruppo di controllo, ovvero erano persone sane.

I ricercatori hanno analizzato l'associazione tra i geni e 22 diversi tipi di cancro. In questo modo sono riusciti a individuare sei geni interessati da varianti associati in qualche modo al rischio di cancro. Nello specifico, quattro di questi erano associati a un rischio maggiore di sviluppare la malattia e due a una riduzione del rischio. È la prima volta – spiegano i ricercatori – che vengono individuati varianti associate a un rischio minore di sviluppare forme tumorali.

Quali geni sono associati a un rischio maggiore

Partiamo dal primo gruppo. I ricercatori hanno scoperto che gli individui portatori della variante nel gene BIK pro-apoptotico avevano un rischio maggiore per il cancro all prostata, quelli con variante nel gene ATG12 un rischio maggiore per il cancro al colon-retto, mentre la variante nel gene TG è associata a un maggior rischio di cancro alla tiroide.

Altre varianti nel gene CMTR2 sono state collegate infine a un maggior rischio di adenocarcinoma polmonare e melanoma cutaneo. Si tratta di una variazione del rischio piuttosto notevole, con un aumento compreso tra il 90 e il 295%. Anche  se – chiariscono i ricercatori – lo studio non è in grado di dire in modo certo qual è il rischio di tumore di una persona per tutta la vita.

Le mutazioni genetiche che proteggono dal cancro

Lo studio però ha anche portato alla luce l'esistenza di alcune varianti genetiche associate un rischio minore di sviluppare alcune forme di tumore. Nello specifico l'inibizione, ovvero la soppressione, del gene AURKB è stata collegata a un rischio inferiore per qualsiasi forma di tumore, mentre quella del gene PPP1R15A a una riduzione del 53% delle probabilità di sviluppare il cancro al seno.