I colpevoli di un tipo di infarto che colpisce le giovani donne sono 16 geni

Quando si parla di cuore e del rischio di infarto, il primo pensiero va ad abitudini e stili di vita sbagliati. Fumo, ipertensione, diabete, obesità, sedentarietà e ipercolesterolemia sono tra i più importati fattori di rischio cardiovascolare. Ma anche la genetica sembra giocare un certo ruolo nella predisposizione agli eventi cardiaci, come nel caso della dissezione spontanea dell’arteria coronaria (SCAD), una causa primaria di infarto del miocardio.

Questa condizione, anziché essere dovuta al lento accumulo di placche aterosclerotiche, deriva dallo sviluppo di una lacerazione o un’emorragia nelle pareti interne di un’arteria coronaria, che separa (disseca) lo strato intermedio delle pareti e interrompe il flusso di sangue in parte del cuore, portando a un infarto che richiede cure mediche di emergenza e salvavita. A differenza di altri tipi di infarto, quello causato dalla SCAD colpisce improvvisamente, spesso le donne più giovani, apparentemente sane o durante la gravidanza, che non sembrano essere a rischio di un evento cardiaco.

I geni possono predire il rischio di infarto da SCAD

Ad oggi, si ancora poco sui fattori che aumentano il rischio di lacerazione o dissecazione spontanea delle arterie coronarie, il che significa che non è possibile prevenire questa condizione. Un nuovo studio ha però identificato alcune componenti genetiche finora non note e associate a un aumento del rischio di SCAD. Questi geni, complessivamente 16 secondo gli studiosi, sono coinvolti in processi che determinano l’organizzazione delle cellule e del tessuto connettivo e anche nel modo in cui il sangue coagula quando si verifica un sanguinamento nei tessuti.

Per arrivare a questi risultati, i ricercatori hanno condotto una meta-analisi di associazione genome-wide (1.917 casi e 9.292 controlli), un tipo di analisi clinico-statistica che permette di combinare i geni di diversi soggetti per determinare le variazioni associate a determinate condizioni, come la dissecazione coronarica spontanea.

Dall’indagine, dettagliata in un articolo appena pubblicato su Nature Genetics, è inoltre emerso che alcuni geni sembrano essere specifici per il rischio di SCAD mentre altri hanno associazioni diametralmente opposte con il rischio di malattia coronarica (CAD), fornendo un’ulteriore prova che si tratta di condizioni molto diverse. L’unico fattore di rischio condiviso è sembrato essere un gene noto per il rischio di pressione sanguigna elevata.

“La ricerca conferma che ci sono più geni coinvolti nella determinazione del rischio di SCAD – ha affermato il dottor David Adlam, professore associato di cardiologia acuta e interventistica presso l’Università di Leicester, nel Regno Unito, e autore principale dello studio – . Questi geni possono fornirci la prima visione chiave delle cause alla base di questa condizione e fornire nuove linee di indagine, che speriamo possano portare a futuri nuovi approcci terapeutici”.