Finalmente sequenziato il cromosoma umano Y: era l’unico non ancora decifrato completamente
Il cromosoma Y, uno tra i più piccoli cromosomi che compongono il DNA umano, è stato finalmente sequenziato al 100%, portandoci un passo avanti verso la soluzione di serie di domande senza risposta. Associato allo sviluppo del sesso maschile, era l’unico a non essere ancora stato decifrato completamente, a causa della complessità della sua struttura.
Ma un team di oltre 100 ricercatori di tutto il mondo, tra cui gli scienziati della Johns Hopkins University di Baltimora, nel Maryland, è riuscito nell’impresa, aggiungendo circa 30 milioni di nuove paia di basi al genoma di riferimento, principalmente da DNA satellite, delle sequenze altamente ripetute difficili da sequenziare. Queste basi rivelano 41 ulteriori geni che codificano proteine e forniscono informazioni cruciali per chi studia importanti questioni relative alla riproduzione, all’evoluzione e al cambiamento della popolazione.
La sequenza completa del cromosoma Y
La prima sequenza del cromosoma Y era stata svelata circa due decenni fa, rappresentando il culmine del progetto Genoma umano all’alba del nuovo millennio. La sequenza non era però del tutto completa, con alcune mancanze in regioni del genoma troppo complesse per essere gestite dalle tecnologie dell’epoca. È stato solo nel 2022 che la ricerca condotta dal National Human Genome Research Institute (NHGRI), parte del consorzio Telomere-to-Telomere (T2T) è arrivato alla sequenza completa, annunciando questo risultato in un nuovo articolo appena pubblicato sulla rivista Nature.
“Ora che abbiamo questa sequenza completa al 100% del cromosoma Y, possiamo identificare ed esplorare numerose varianti genetiche che potrebbero avere un impatto sui tratti umani e sulle malattie in un modo che prima non eravamo in grado di fare” ha affermato il co-primo autore dello studio, Dylan Taylor, genetista della Johns Hopkins University.
L’impiego di nuove tecnologie di sequenziamento e algoritmi bioinformatici ha permesso al team di risolvere le regioni più difficili da decifrare, rivelare le strutture delle famiglie di geni che regolano lo sperma e scoprire altri 41 geni nel cromosoma Y. Gli studiosi hanno inoltre risolto le strutture di geni che si ritiene svolgano un ruolo significativo nella crescita e nel funzionamento del sistema riproduttivo maschile.
“Fino a solo pochi anni fa, metà del cromosoma Y umano mancava del sequenziamento di aree satellite complesse e impegnative – ha affermato Monika Cechova, co-autrice principale dell’articolo e studiosa post-dottorato in ingegneria biomolecolare presso l’Università della Californi a Santa Cruz – . Allora non sapevamo nemmeno se fosse possibile sequenziare, erano così poco chiare. E questo risultato è davvero un enorme cambiamento in ciò che è possibile”.
