Esame del sangue rileva l’endometriosi con una precisione fino al 99,7%: svolta nella diagnosi

I ricercatori hanno messo a punto un promettente test del sangue sperimentale in grado di rilevare l'endometriosi con una precisione fino al 99,7 percento, dunque prossimo alla perfezione. Va a caccia di biomarcatori – nel caso specifico proteine plasmatiche – presenti nel sangue delle donne affette dalla patologia ed è in grado di discernerla da altre malattie con sintomi simili. Si tratta di una notizia estremamente positiva, per molteplici ragioni.

Cos'è l'endometriosi

L'endometriosi, come spiegato dalla Mayo Clinic, è una condizione spesso molto dolorosa caratterizzata dalla crescita di tessuto simile a quello dell'utero in altre parti del corpo, come ovaie, tube di Falloppio e in generale zona pelvica. A causa di questa anomalia, durante le mestruazioni il tessuto coinvolto si ispessisce, rompe e sanguina, può portare alla formazione di cisti e sfociare in problemi di fertilità. Non a caso ne soffre fino al 50 percento delle donne infertili. La patologia infiammatoria non è ancora del tutto compresa, ma è estremamente diffusa. Secondo i dati del Ministero della Salute, in Italia ci sono almeno 3 milioni di donne con “diagnosi conclamata” di endometriosi. Colpisce fino al 15 percento delle ragazze e delle donne in età riproduttiva, con picco tra i 25 e i 35 anni. Nel mondo ci sarebbero oltre 150 milioni di pazienti.

A causa della sintomatologia aspecifica, che può essere confusa con quella di altre condizioni come fibromialgia, malattia infiammatoria pelvica, cistite e altre, le donne affette da endometriosi in media attendono sette lunghi anni di dolori e difficoltà prima di avere una diagnosi certa. Per ottenerla si deve passare attraverso una laparoscopia, un intervento invasivo non privo di rischi che prevede l'inserimento di una sonda nella pelvi per prelevare una biopsia. Per questo un esame del sangue in grado di identificare con precisione la condizione – sia nella fase iniziale che in quella avanzata – può rappresentare una vera e propria svolta nella sua gestione.

Come funziona il test PromarkerEndo

A mettere a punto il test, chiamato PromarkerEndo, è stata l'azienda biomedica australiana Proteomics International, che sta sperimentando l'esame in stretta collaborazione con scienziati del Dipartimento di ostetricia e ginecologia dell'Università di Melbourne e del Centro di ricerca ginecologica del Royal Women's Hospital di Melbourne. I ricercatori, coordinati dal professor Peter Rogers, hanno determinato l'accuratezza del test grazie a un nuovo, approfondito studio pubblicato sulla rivista scientifica specializzata Human Reproduction.

In tutto sono state coinvolte quasi 500 donne con diagnosi conclamata di endometriosi tramite laparoscopia, i cui dati clinici sono stati confrontati con quelli di due gruppi di controllo: 132 donne con sintomi della condizione (ma non necessariamente provocati dall'endometriosi) e 153 rappresentanti della popolazione generale. Dopo aver analizzato le proteine plasmatiche di tutte le partecipanti, attraverso specifici algoritmi, modelli statistici e analisi proteomica di ultima generazione, sono stati identificati dieci biomarcatori strettamente collegati alla patologia. In parole semplici, le donne che li presentano nel sangue hanno una probabilità elevatissima di soffrire di endometriosi. Come indicato, l'accuratezza arriva fino al 99,7 percento in caso di endometriosi grave; ciò significa che il test è in grado di distinguere con estrema precisione la patologia da condizioni con sintomi affini ma provocati da altri disturbi. Ottime prestazioni diagnostiche sono state ottenute anche per gli stadi iniziali (lievi e moderati) della malattia, con un'accuratezza superiore all'85 percento.

“L'integrazione del test del sangue PromarkerEndo nella pratica clinica potrebbe semplificare la diagnosi, migliorare i risultati per le pazienti e approfondire la comprensione dell'endometriosi. Questo progresso segna un passo significativo verso un'assistenza personalizzata e non invasiva per una condizione che è stata a lungo trascurata dagli attuali approcci medici”, ha dichiarato in un comunicato stampa il dottor Richard Lipscombe, direttore generale di Proteomics International. “Questa innovazione cerca di colmare l'esigenza critica di uno strumento diagnostico accurato e non invasivo per le fasi iniziali dell'endometriosi, che potrebbe aiutare a ridurre i ritardi nella diagnosi e gli impatti sulla salute associati. Un esame del sangue ha anche potenziale applicazione nel contesto della fertilità, dove l'endometriosi è associata a un rischio aumentato di avere difficoltà a rimanere incinta”, gli ha fatto eco il professor Rogers.

Come indicato dagli autori dello studio, ci sono alcuni limiti nella recente indagine – come il fatto che le donne coinvolte fossero principalmente di etnia europea -, pertanto saranno necessarie ulteriori ricerche per confermare la precisione del test. L'azienda produttrice conta tuttavia di ottenere l'approvazione da parte delle autorità sanitarie australiane entro giugno del 2025. In caso di successo è molto probabile che il test PromarkerEndo venga sottoposto anche a FDA ed Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). I dettagli della ricerca “Identification of plasma protein biomarkers for endometriosis and the development of statistical models for disease diagnosis” sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Human Reproduction.