Diagnosi precoce di autismo grazie a metodo rivoluzionario basato sull’IA: è preciso fino al 95%
I ricercatori hanno messo a punto un nuovo metodo basato su immagini cerebrali e genetica che potrebbe rivoluzionare la diagnosi dell'autismo o, più correttamente, dei disturbi dello spettro autistico. In parole molto semplici, è stata sviluppata un'intelligenza artificiale (IA) che attraverso l'analisi delle scansioni del cervello datele “in pasto” è in grado di individuare i segni genetici dell'autismo. La precisione diagnostica arriva fino al 95 percento, ciò significa che è accuratissimo. Poiché i metodi diagnostici standardizzati (come l'ADOS-2) si concentrano su comportamento, linguaggio, comunicazione, interazione sociale e altro ancora, a causa delle difficoltà intrinseche spesso si sfocia in ritardi e lunghe trafile di controlli per i piccoli. Tuttavia, dato che l'autismo ha una “solida base genetica”, come evidenziato dagli autori del nuovo studio, avere a disposizione un metodo efficace in grado di andare a caccia di questi marcatori genetici potrebbe rivoluzionare la diagnosi precoce, la classificazione e i trattamenti, migliorando al contempo gli esiti terapeutici. I benefici potrebbero essere tradotti anche per condizioni neurologiche analoghe.
A sviluppare l'IA capace di rilevare i marcatori genetici dei disturbi dello spettro autistico dalle immagini cerebrali (ottenute tramite risonanza magnetica) è stato un team di ricerca statunitense guidato da scienziati della Facoltà di Medicina della prestigiosa Università Johns Hopkins e del Dipartimento di Ingegneria biomedica dell'Università della Virginia, che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi del Dipartimento di Neurologia dell'Università della California di San Francisco. L'intero progetto di ricerca poggia le basi sul lavoro della professoressa Shinjini Kundu, medico e specialista in bioinformatica di origine indiana attualmente in forze all'Università di Washington di Saint Louis. La scienziata, mentre era impegnata nel laboratorio del professor Gustavo K. Rohde, coordinatore del nuovo studio, ha messo a punto una tecnica di modellazione computerizzata generativa chiamata “morfometria basata sul trasporto 3D”, in acronimo TBM. In parole molto semplici, attraverso l'analisi delle immagini questa IA rileva variazioni del codice genetico nella struttura cerebrale, caratteristiche che gli scienziati chiamano “variazioni del numero di copie” o CNV. Queste alterazioni possono essere associate all'autismo.
Attraverso l'analisi delle scansioni cerebrali l'IA mette in relazione il trasporto di massa – “il movimento di molecole come proteine, nutrienti e gas dentro e fuori cellule e tessuti”, spiegano gli studiosi – con le variazioni del numero di copie legate all'autismo nella regione 16p11.2, riuscendo a discernere gli individui con disturbi dello spettro autistico da quelli tipici. Il modello di apprendimento automatico è stato alimentato con i dati di pazienti del Simons Variation in Individuals Project con variazioni associate all'autismo e persone prive di disturbi neurologici correlati, abbinati per età, genere e altre caratteristiche. L'accuratezza del test va dall'89 al 95 percento, rendendolo particolarmente preciso nell'identificare gli endofenotipi dei disturbi dello spettro autistico.
“Si sa che alcune variazioni del numero di copie sono associate all'autismo, ma il loro collegamento con la morfologia cerebrale, in altre parole, come diversi tipi di tessuti cerebrali come la materia grigia o bianca sono disposti nel nostro cervello, non è ben noto. Scoprire come la CNV si collega alla morfologia del tessuto cerebrale è un primo passo importante per comprendere le basi biologiche dell'autismo”, ha dichiarato il professor Rohde in un comunicato stampa. “Ci auguriamo che i risultati, la capacità di identificare cambiamenti localizzati nella morfologia del cervello collegati alle variazioni del numero di copie, possano indicare regioni del cervello e, infine, meccanismi che possono essere sfruttati per le terapie”, ha chiosato l'esperto.
Recentemente un team di ricerca statunitense guidato da ricercatori della Scuola di Medicina dell'Università dell'Indiana ha sviluppato un pionieristico e sperimentale metodo diagnostico per l'autismo basato sul tracciamento oculare (eye tracking), ovvero sul movimento degli occhi. Ha dimostrato una sensibilità superiore al 90 percento e una specificità dell'87 percento. Un altro studio dell'Università Cinese di Hong Kong e di Microbiota I-Center (MagIC) ha scoperto che i bimbi autistici hanno un microbiota intestinale specifico, mentre l'Università Columbia di New York ha trovato una forte associazione tra la condizione e il bisfenolo A, una sostanza contenuta nella plastica. I dettagli della nuova ricerca “Discovering the gene-brain-behavior link in autism via generative machine learning” sono stati pubblicati sulla rivista scientifica ScienceAdvances.
