Cos’è l’amiloidosi, la malattia rara di Oliviero Toscani: tra i sintomi gambe gonfie e dispnea

“Fino al giorno prima di essere così lavoravo come se avessi 30 anni. Poi una mattina mi sono svegliato e all’improvviso nel avevo 80”. Oliviero Toscani, classe 1942, ha raccontato la sua malattia in una lunga intervista rilasciata a Elvira Serra del Corriere della Sera. Il nome è amiloidosi, un termine con cui in letteratura medica ci si riferisce a una serie di malattie rare causate dall’accumulo di proteine. Toscani spiega che la malattia si è manifestata all’improvviso: “Ero in Val d’Orcia. Ho cominciato a fare fatica a camminare. All’ospedale mi hanno diagnosticato un problema al cuore”. Come si legge sul portale del Gruppo di Studio Italiano per l’Amiloidosi, al momento si conoscono circa 30 tipi diversi di amiloidosi.

In tutte le forme il processo osservato è sempre lo stesso: l’organismo comincia a produrre proteine in eccesso, le proteine si accumulano negli organi vitali e con il tempo cominciano a danneggiarli. La tipologia di amiloidosi diagnosticata cambia in base alla proteina che viene prodotta in eccesso dall’organismo. Come succede per molte malattie, se la diagnosi viene fatta in ritardo la terapia diventa più difficile.

I sintomi dell’amiloidosi: gambie gonfie e difficoltà di respirazione

I sintomi dell’amiloidosi descritti da Oliviero Toscani fanno parte di quelli riportati anche dalla letteratura scientifica. Sempre il portale del Gruppo di Studio Italiano per l’Amiloidosi spiega che tra le manifestazioni della malattia ci sono proprio il gonfiore alle gambe, nello specifico gli edemi, e la dispnea, la difficoltà nella respirazione. Altri sintomi sono la perdita di peso, l’ingrossamento del fegato e cambiamenti nella sensibilità a mani e piedi.

In fase di diagnosi il problema è che i sintomi legati all’amiloidosi possono essere associati anche ad altre patologie. Gli esami clinici per confermare la diagnosi possono essere vari. In alcuni casi è possibile diagnosticare questa malattia partendo da alcuni indicatori che si possono trovare negli esami del sangue: ad esempio livelli superiori alla norma di creatininemia. Ricordiamo che è una malattia considerata rara: in Italia i pazienti a cui viene diagnosticata sono circa 800 all'anno.

Come detto prima, l’amiloidosi non ha una sola forma. Per confermare i sospetti su questa patologia quindi si possono seguire anche percorsi diversi. Tra i primi esami che vengono fatti c’è quello sui depositi di amiloide, la sostanza proteica fibrillare che dà  il nome alla malattia. Per fare questa analisi vengono prelevati piccoli depositi di grasso addominale.

La terapia per l’amiloidosi: i farmaci e la reversibilità

Secondo la documentazione pubblicata dal Centro per lo Studio delle Amiloidosi Sistemiche del Policlinico San Matteo di Pavia sono in corse diverse sperimentazioni per il trattamento dell’amiloidosi. Molti studi sono ancora in corso e le possibilità di cura dipendo da tipologia della malattia e tempestività della diagnosi. La terapia farmacologica si concentra soprattutto sulla produzione delle proteine in eccesso:

“Riducendo la produzione della proteina che forma l’amiloide, il processo che ha portato alla malattia si arresta e la funzione degli organi danneggiati, se il danno non è già irreversibile, può essere recuperata anche completamente”.

Oltre al blocco della produzione della proteine, le terapie per l’amiloidosi puntano anche a ristabilire le funzioni degli organi che vengono colpiti dalla patologia: “La terapia di supporto sostiene la funzione degli organi interessati dall’amiloidosi durante il tempo necessario alla terapia specifica per agire sulla causa della malattia”.