Cos’è l’amaurosi congenita di Leber, la malattia agli occhi di Frida Bollani
L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è una malattia genetica rara che si manifesta alla nascita o nei primi mesi di vita, determinando una grave perdita della vista in età precoce: descritta per la prima volta dall’oculista e medico tedesco Theodor Karl Gustav von Leber nel 1869, causata da mutazioni nei geni che codificano per proteine specifiche della retina, la cui perdita di funzionalità può bloccare il ciclo visivo e portare ai sintomi della malattia: oltre alla marcata ipovisione, un altro sintomo tipico dell’amaurosi congenita di Leber è il nistagmo, cioè il movimento continuo e incontrollato degli occhi.
A livello globale, meno di un neonato su 50.000 nasce con l’amaurosi congenita di Leber, ma Frida Bollani Magoni, la figlia 20enne del pianista e compositore Stefano Bollani e della cantante Petra Magoni, non si è mai persa d’animo, dimostrando un talento fuori dal comune nella musica. “Ho una malattia genetica e ci sono pochissime persone nel mondo con un gene identico al mio, quindi trovare una cura non sarà facile – ha raccontato al Corriere Frida Bollani che, a causa dell’amaurosi congenita di Leber soffre di gravi problemi di vista dalla nascita – . Trovare una cura non sarà facile. Ma anche fatto l’intervento, servirebbe una lunga riabilitazione. Però chi lo sa. A Londra stanno facendo ricerca. Non vorrei fare la cavia, però se ci fosse una terapia le darei una possibilità”.
Cos’è l’amaurosi congenita di Leber e qual è la causa
L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è una malattia genetica rara che colpisce principalmente la retina – il tessuto nervoso interno dell’occhio, determinando la perdita della vista in età precoce (grave riduzione di acuità visiva o cecità).
L’amaurosi congenita di Leber è causata da mutazioni nei geni che codificano proteine specifiche della retina: queste mutazioni, note anche come varianti patogene, possono essere ereditarie – trasmesse dai genitori ai figli – , oppure possono verificarsi casualmente quando le cellule si dividono o come conseguenza di infezioni virali, fattori ambientali, come le radiazioni UV dall’esposizione alla luce solare, o una combinazione di questi fattori. Ad oggi sono stati identificate diverse forme di amaurosi congenita di Leber (fenotipi da LCA1 a LCA19) tra con almeno 29 varianti genetiche, che rappresentano circa il 70-80% dei casi.
A livello globale, l’amaurosi congenita di Leber si riscontra in un caso su 33.000-50.000 nati vivi e rappresenta il 5% di tutte le distrofie retiniche e il 20% dei casi di cecità nei bambini in età scolare
Quali sono i sintomi dell’amaurosi congenita di Leber
I sintomi dell’amaurosi congenita di Leber sono caratterizzati dalla grave perdita della vista in età precoce. I segni della malattia iniziano generalmente a manifestarsi nei primi mesi di vita, anche se età di esordio e intensità possono variare da persona a persona a seconda della causa genetica della malattia. La compromissione visiva è solitamente presente dalla nascita; in un terzo dei casi, le persone con amaurosi congenita di Leber non hanno percezione della luce.
I sintomi dell’amaurosi congenita di Leber possono includere:
- grave compromissione della vista
- risposta pupillare lenta
- movimento oculare errato
- fotofobia
- ipermetropia marcata
- nistagmo
- strabismo convergente
- cheratocono
Come si cura l’amaurosi congenita di Leber
Ad oggi non esiste una cura per la l’amaurosi congenita di Leber. Il trattamento è di gestione dei sintomi e comprende la correzione dell’errore refrattivo e l’uso di ausili per la vista. Attualmente sono in corso diversi studi clinici, che prevedono il trattamento di specifiche mutazioni mediante terapia di sostituzione genica o integrazione di fotopigmenti.
