Cos’è la sindrome di Treacher Collins, la condizione di Giovanni Bagnasco della serie “L’arte della gioia”

SKY | Giovanni Bugnasco e Tecla Insolia durante le riprese della serie Sky "L'Arte della gioia"

In questi giorni il suo nome sta rimbalzando da un giornale all'altro: quello di Giovanni Bagnasco, 25 anni, non è un nome noto del cinema italiano, o meglio, non lo era fino a quando Valeria Golino non lo ha scelto per la sua serie "L'arte della gioia". In realtà, prima di vestire i panni di Ippolito nell'ultimo progetto della regista napoletana, Giovanni aveva avuto già un'esperienza davanti la macchina da presa, una comparsa in "Finalmente l'alba" di Saverio Costanzo, ma quello nella serie Sky è il suo primo vero ruolo.

Al Corriere della Sera, Giovanni, giardiniere originario di Chianciano Terme, ha raccontato il suo rapporto con la sindrome di Treacher Collins, da cui è affetto fin dalla nascita, una condizione genetica rara che può causare malformazioni del volto e problemi di udito.

Cos'è la sindrome di Treacher Collins

La sindrome di Treacher Collins, nota anche come sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosi mandibolo-facciale, è una condizione rara congenita, "causata – spiega il sito dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma – da anomalie dello sviluppo dei primi archi branchiali, strutture embrionali segmentate che compaiono intorno alla 4° settimana di vita dell’embrione".

Questa condizione causa un'ipoplasia, cioè uno sviluppo non completo, delle strutture del volto, ovvero gli zigomi, le palpebre, le mandibole e le orecchie. A volte queste malformazioni dello sviluppo sviluppo cranio-facciale possono avere conseguenze anche sull'udito: circa il 40-50% delle persone con questa sindrome sviluppano ipoacusia, ovvero riduzione o perdita dell'udito.

Le cause

Essendo una condizione genetica, la causa di questa condizione è una mutazione dei seguenti geni TCOF1 (5q32), POLR1C (6p21.1), POLR1D (13q12.2), POLR1B (2q14.1). Nella maggior parte dei casi la trasmissione di queste mutazioni è autosomica dominante: questo termine indica quel tipo di trasmissione in cui un carattere è espresso da un allele dominante. "Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene (allele) – spiega il Manuale MSD – quel carattere è considerato dominante. Se l'espressione di un carattere richiede due copie di un gene (due alleli), quel carattere è considerato recessivo".

I trattamenti e le terapie per limitare i sintomi

Non esiste un trattamento definitivo per la sindrome di Treacher Collins, ma la condizione viene affrontata in modo da trattare e limitare gli eventuali sintomi. In genere, le cure possono richiedere l'intervento di un team multidiscliplinare che può comprendere diversi specialisti.

Le terapie cambiano anche in base all'età: nei neonati a volte può essere necessaria – spiega Orphanet.it – la tracheostomia, la ventilazione non invasiva (NIV) o la distrazione mandibolare. La chirurgia viene invece presa in considerazione per correggere l'ipoplasia dei tessuti molli e delle ossa facciali, delle palpebre, e nel caso sia coinvolto l'udito, anche dell'orecchio medio ed esterno. Spesso si ricorre a prostesi acustiche per correggere i problemi nell'udito e non compromettere lo sviluppo del linguaggio nel bambini. Se invece si verificano questo tipo di complicazioni, può essere necessario l'intervento di un logopedista.