Cos’è la sindrome di Tourette: sintomi, cause e trattamento della “malattia dei tic”

La sindrome di Tourette è un disturbo neuropsichiatrico conosciuto come “malattia dei tic”, poiché caratterizzato proprio dalla presenza di movimenti o produzione di suoni indesiderati difficilmente controllabili. Chi ne soffre, come spiegato dalla Mayo Clinic, sperimenta una “sensazione corporea spiacevole” – come un prurito o un formicolio – che spinge a liberarsene esprimendosi proprio tramite i tic. Tale sensazione si chiama “impulso premonitore” – o sensazione premonitrice – poiché innesca la necessità dei tic, che a loro volta, quando eseguiti, portano sollievo. Tra quelli motori figurano scatti della testa, movimenti delle spalle, saltelli e apertura / chiusura delle palpebre, mentre tra i fonici si annoverano grugniti, parole o intere frasi ripetute (talvolta oscene), ma anche colpi di tosse e schiarimento della gola.

Benché la condizione interessi principalmente i bambini e sparisca nella maggior parte dei casi durante l'adolescenza, la sindrome di Tourette può permanere anche da adulti; in ogni fascia d'età influisce in modo significativo sulla qualità della vita dei pazienti, spesso esposti a scherno, isolamento sociale, vergogna. Tra i personaggi famosi affetti di Sindrome di Tourette vi è Alessandro Borghi, che ha affermato di esserne colpito quando è molto “felice, stanco o stressato”, in corrispondenza di picchi emotivi. L'attore ha dichiarato che tra i suoi sintomi vi sono spasmi e il gesto di soffiarsi sulle dita. Ecco tutto quello che sappiamo su questa condizione.

Cos'è la sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette è una malattia neuropsichiatrica “caratterizzata dall'emissione, spesso combinata, di rumori e suoni involontari e incontrollati e da movimenti del volto e/o degli arti denominati tic”, spiega l'Istituto Superiore della Sanità (ISS). Il nome è legato a quello del neurologo francese Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette, che alla fine del XIX secolo descrisse per la prima volta – su indicazione del suo mentore Jean-Martin Charcot – quella che egli definì la “malattia dei tic”. Questi tic, come specificato, possono essere di tipo motorio o fonico e sono inquadrati in un perimetro comportamentale ossessivo, ripetitivo. Non a caso la condizione si accompagna spesso al disturbo ossessivo-compulsivo o al disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), evidenzia l'ISS. Si tratta di una condizione complessa non ancora ben conosciuta dagli esperti, della quale non è nemmeno nota la causa scatenante. I tic compaiono tipicamente tra i 2 e i 15 anni – in particolar modo nella fascia d'età delle scuole elementari – e tendono a sparire spontaneamente durante la pubertà, ciò nonostante in taluni casi essi possono permanere anche in età adulta. Si stima che la sindrome di Tourette interessi circa l'1 percento della popolazione mondiale e la frequenza è sensibilmente superiore nei maschi rispetto alle femmine, di tre o quattro volte, spiega la Mayo Clinic. Negli USA si stima ci siano 200.000 persone con la forma severa. La Cleveland Clinic indica che ne soffre 1 bambino su 160.

I sintomi della sindrome di Tourette

I tic sono i sintomi tipici della sindrome di Tourette. Ne esistono di due tipi: motori e fonici (non solo vocali, dato che i suoni possono essere emessi anche dal naso e dalla gola). Per quanto concerne i motori, essi si dividono in semplici e complessi. Tra quelli semplici l'ISS indica digrignare i denti; sbattere le palpebre; ruotare le spalle e torcere il collo. Tra quelli complessi si segnalano invece lo scalciare o colpire oggetti; saltellare; toccarsi o toccare le altre persone; imitare i gesti degli altri; fare gestacci; scuotere la testa e così via. Anche i tic fonici possono essere distinti in semplici e complessi: i primi si caratterizzano per suoni più brevi, come l'espressione di singole parole o lettere, grugniti, grida, soffi, colpi di tosse, schiarirsi la gola, abbaiare, annusare e via discorrendo; i secondi possono essere invece intere frasi ripetute. Come indicato, i tic sono preceduti dall'impulso premonitore che spinge il paziente a eseguirli. Il prurito agli occhi, ad esempio, può catalizzare l'apertura e chiusura ritmica delle palpebre, mentre una sorta di tensione muscolare può favorire uno scatto o una torsione. Il tic dona sollievo e abbatte la sensazione corporea di fastidio.

Sebbene alcuni indichino che i tic della Tourette siano incontrollabili e involontari, come la Cleveland Clinic, in un'intervista alla Fondazione Veronesi il professor Cristiano Termine (docente di neuropsichiatria infantile presso l’Università dell’Insubria) li ha definiti semi-involontari, “perché la persona se lo vuole e per un certo tempo può bloccare i tic”. C'è il classico esempio del paziente che durante la visita medica riesce a trattenerli, sebbene ciò provochi un “malessere crescente paragonabile a uno sforzo”, che ha chiaramente un impatto negativo sulla persona. I tic, in particolar modo quelli vocali legati a parolacce e frasi oscene, possono avere un impatto catastrofico sulla vita sociale, lavorativa e relazionale, condannando i pazienti a un costante imbarazzo che può spingerli a ritirarsi in un'esistenza di solitudine. Condizioni come stress, ansia, malattie ed emozioni intense possono peggiorare l'insorgenza dei tic, come nel caso di Alessandro Borghi, mentre attività coinvolgenti e piacevoli – in particolar modo quelle che richiedono molta concentrazione – e lo sport possono attenuarla. I tic possono verificarsi anche nel sonno e cambiare nel corso del tempo.

Le cause del disturbo neuropsichiatrico

Ad oggi non sono note le cause scatenanti della condizione, ma è “verosimile che siano in gioco sia fattori genetici che ambientali”, sottolinea l'Ospedale Bambino Gesù di Roma. La condizione tende infatti a essere famigliare, quindi è verosimile un coinvolgimento dell'ereditarietà. Tra i fattori di rischio vi sono anche il fumo in gravidanza e il basso peso alla nascita, evidenzia la Cleveland Clinic. L'ISS spiega anche il possibile coinvolgimento di una parte del cervello chiamata “gangli della base”, composta da un gruppo di neuroni legati al movimento. Il malfunzionamento di questi neuroni e l'alterazione di processi che coinvolgono i neurotrasmettitori potrebbero catalizzare il rischio della sindrome di Tourette, secondo gli esperti. Un recente studio condotto da scienziati della Scuola di Medicina dell'Università di Washington ha messo al confronto il cervello di circa 100 bambini affetti dalla condizione con quello di altrettanti sani (gruppo di controllo), facendo emergere una differenza significativa nelle concentrazioni di sostanza grigia e bianca. La prima è maggiore e la seconda è inferiore nei giovani pazienti con Tourette; ciò potrebbe influenzare negativamente la segnalazione neuronale e sfociare nei tic tipici della sindrome.

Come si tratta la sindrome di Tourette

Ad oggi non esiste una cura per la sindrome di Tourette, tuttavia sono disponibili sia terapie cognitivo-comportamentali che farmacologiche per contrastare i tic. Ad esempio, le sedute con un neuropsichiatra possono aiutare i pazienti ad attenuare i tic o a trasferirli in altri “meno imbarazzanti”, come indicato dal professor Termine. Tra i farmaci utilizzati per attenuare l'insorgenza dei tic vi sono antagonisti della dopamina, miorilassanti e agonisti alfa2-adrenergici. In alcuni casi “estremamente gravi”, spiega l'ISS, anche la chirurgia può essere d'aiuto.