Cos’è la malattia di Natale e perché non ha nulla (o quasi) a che fare con il Natale

Esiste una condizione chiamata malattia di Natale, ma non ha nulla, o quasi, a che fare con il Natale. Conosciuta anche con il nome di malattia di Christmas – come in realtà dovrebbe essere tradotta la Christmas Disease – , è un tipo di emofilia (emofilia B), una malattia genetica rara che influisce sulla capacità del sangue di coagulare correttamente.

Il motivo per cui la condizione viene chiamata così è legato alla scoperta della malattia, che fu identificata la prima volta nel 1952 in un bambino inglese di cinque anni di nome Stephen Christmas. Curiosamente, anche l’articolo scientifico in cui la malattia fu descritta per la prima volta fu pubblicato intorno a Natale, esattamente, il 27 dicembre 1952, ma omonimie e coincidenze a parte, la malattia di Christmas è un disturbo della coagulazione del sangue, trasmesso come tratto recessivo legato al cromosoma X. Ecco cosa c’è da sapere sulla condizione e i suoi rischi.

Cos’è la malattia di Natale, lo strano disturbo di Stephen Christmas

La malattia di Natale, o malattia di Christmas, è l’emofilia B, detta anche deficit del fattore IX, una malattia genetica causata dalla mancanza o da bassi livelli del fattore IX della coagulazione, una proteina che aiuta il sangue a formare coaguli.

Questa carenza è generalmente dovuta a mutazioni nel gene che codifica per i fattori di coagulazione, che si trova sul cromosoma X, anche se molto raramente, l’emofilia si può sviluppare (emofilia acquisita) indipendentemente dalle mutazioni, in presenza ad esempio di auto-anticorpi che iniziano ad attaccare uno specifico fattore di coagulazione. L’emofilia B è una condizione che si riscontra in 1 caso ogni 30.000 persone e colpisce soprattutto il sesso maschile.

Prima della scoperta della malattia di Christmas – come detto, nel 1952, in un bambino di nome Stephen Christmas, da cui la malattia prende il nome – si conosceva un solo tipo di emofilia, l’emofilia A, la forma più diffusa (1 caso ogni 10.000 persone) della malattia, caratterizzata dalla carenza del fattore VIII della coagulazione.

“Stephen Christmas soffriva però degli stessi problemi di coagulazione associati all’emofilia allora conosciuta, pur non avendo una carenza del fattore VIII – dice il professor Ignacio López-Goñi ripercorrendo le tappe della scoperta su The Conversation – . I ricercatori hanno poi scoperto che mancava del fattore IX della coagulazione, chiamando questo tipo di emofilia malattia di Christmas in onore del ragazzo. In seguito, la condizione sarebbe stata chiamata emofilia B e il deficit del fattore VIII sarebbe diventato l’emofilia A”.

La vita di Stephen dipendeva dalle trasfusioni di sangue che, tuttavia, furono la causa di un’infezione HIV in età adulta (“In quegli anni il sangue non veniva regolarmente analizzato” ha ricordato l’esperto). Stephen morì di AIDS all’età di 46 anni, poco prima del Natale 1993, il 20 dicembre.

Quali sono i sintomi dell’emofilia B (malattia di Christmas)

I sintomi dell’emofilia B variano a seconda del deficit del fattore di coagulazione IX: se i livelli di fattore IX della coagulazione sono leggermente ridotti, la malattia si manifesta in forma lieve o moderata, per cui emorragie spontanee e sanguinamento eccessivo si verificano principalmente solo in seguito a traumi o dopo un intervento chirurgico o cure dentistiche.

Nelle forme gravi, i pazienti sono invece esposti a un grave rischio di emorragie, nelle articolazioni, nei muscoli o nei tessuti molli, senza alcuna causa apparente, e possono soffrire di episodi emorragici pericolosi per la vita, come emorragie intracraniche. Segni e sintomi dell’emofilia includono:

• Emorragie inspiegabili e sanguinamento eccessivo dovuto a tagli, ferite, o dopo un intervento chirurgico o cure dentistiche
• Lividi grandi e profondi
• Dolore, gonfiore o tensione alle articolazioni
• Sangue nelle urine o nelle feci
• Perdita di sangue dal naso (epistassi) senza causa nota

Diagnosi e cura dell’emofilia

La diagnosi dell’emofilia viene effettuata attraverso un esame del sangue che misura il tempo di coagulazione: il test più frequentemente utilizzato è l’esame del tempo di tromboplastina parziale (PTT) che, nelle persone con emofilia, risulta più lungo del normale. Successivamente, si dosano i singoli fattori di coagulazione per l’identificazione del tipo di emofilia.

La cura dell’emofilia consiste nella somministrazione del fattore di coagulazione mancante o carente, a seconda della gravità della malattia. Recentemente è stato annunciato un nuovo trattamento, basato su una terapia genica con un virus adeno-associato, per ripristinare la proteina del fattore IX della coagulazione.