Cancro, come funziona l’algoritmo TINC che aiuta a combattere i tumori del sangue

Nella lotta al cancro, l’uso di strumenti di analisi innovativi si sta affermando come una preziosa arma in grado di migliorare diagnosi e cura di molti tipi di tumore. Una nuova conferma arriva dall’algoritmo TINC, acronimo inglese di Tumour In Normal Contamination assessment (Valutazione del tumore nella contaminazione normale), uno strumento informatico sviluppato dai ricercatori dell’Università di Trieste in collaborazione con la Genomics England e implementato in contesto clinico su tutto il territorio inglese. L’applicazione, dettagliata in uno studio appena pubblicato su Nature Communications, permette di misurare il livello di contaminazione tumorale, migliorando diagnosi e cure di diverse neoplasie del sangue.

Cos’è il TINC, l’algoritmo che aiuta a combattere i tumori del sangue

L’algoritmo TINC (Tumour In Normal Contamination assessment) è nuovo strumento informatico che permette di stimare il livello di contaminazione tumorale nei cosiddetti campioni normali, ovvero quelli che, in linea di principio, dovrebbero contenere solo cellule sane. Nei malati di cancro, questi campioni (generalmente ottenuti da un prelievo di sangue) vengono confrontati con quelli prelevati direttamente dai tessuti tumorali, al fine di identificare le mutazioni presenti nelle cellule malate, che possono influenzare il successivo sviluppo del tumore e quindi la prognosi della malattia.

Il riconoscimento di queste mutazioni avviene attraverso il sequenziamento del DNA contenuto nei due campioni, che viene appunto confrontato mediante procedure automatizzate. Se, tuttavia, il campione di cellule sane è contaminato da cellule tumorali, l’accuratezza dei risultati ottenuti con questa procedura può essere influenzata negativamente, portando a una riduzione della sensibilità nel rilevamento delle mutazioni. Nei pazienti con tumori del sangue, questo rischio è particolarmente rilevante, in quanto le cellule tumorali si trovano proprio nel flusso sanguigno ed è dunque pressoché impossibile separarle da quelle sane durante un prelievo.

Per risolvere questo problema, i ricercatori hanno messo a punto l’algoritmo TINC che “aiuta a stabilire la percentuale di cellule tumorali presenti nel campione normale, in modo che, in presenza di un elevato livello di contaminazione, si possa attivare un flusso di analisi alternativo a quello standard, in grado di fornire a scienziati e medici dati più precisi sul genoma tumorale” spiegano gli sviluppatori di TINC – . Il fine è arrivare a una diagnosi più accurata che permetta di scegliere le terapie più adatte da somministrare a ciascun paziente”.

Il TINC è stato testato utilizzando i dati di sequenziamento dell’intero genoma di 771 persone coinvolte nel progetto 100.000 Genome di Genomics England, di cui 617 di pazienti con tumori del sangue.

Gli studiosi hanno quindi confrontato i dati elaborati dall’algoritmo con quelli ottenuti attraverso le tecnologie standard utilizzate per il test di malattia residua (in cui si verifica il numero di cellule tumorali rimaste nel sangue di un paziente dopo il trattamento) rilevando livelli di contaminazione tumorale nei campioni normali. “Il nostro lavoro evidenzia l’importanza della valutazione della contaminazione per il rilevamento accurato delle varianti somatiche in ambito clinico e di ricerca, in particolare con progetti di sequenziamento su larga scala utilizzati per fornire dati accurati da cui prendere decisioni cliniche per la cura del paziente” precisano i ricercatori.

Alla luce del risultato, il nuovo algoritmo è entrato a far parte degli strumenti di lavoro con cui la Genomics England quotidianamente fornisce analisi di sequenziamento del genoma ad ospedali e centri clinici del Servizio Sanitario Nazionale del Regno Unito. “L’implementazione di TINC in un contesto clinico su tutto il territorio inglese rappresenta un traguardo eccezionale, che conferma il valore della ricerca in scienza dei dati del nostro ateneo” dice Giulio Caravagna, co-autore corrispondente dello studio e professore di Informatica dell’Università di Trieste, responsabile del Laboratorio Cancer Data Science, sostenuto dalla Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro.

“I progetti che su larga scala utilizzano le tecnologie di sequenziamento per studiare le malattie oncologiche hanno un potenziale rivoluzionario, ma l‘uso di queste tecnologie innovative richiede strumenti di analisi altrettanto innovativi. E il nostro laboratorio – conclude Caravagna – è fortemente specializzato nella costruzione di tali strumenti”.